先天缺指是染色体疾病吗,先天性缺指的原因

常见的染色体病分为哪几种?

由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。
染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。
据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。
(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000〜1/660。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000〜1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。
(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。
(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20〜1.40 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。数量变异 单体 三体 染色体结构变异缺失 重复 易位 倒位有常染色体遗传病和性染色体遗传病

1、单基因遗传病

a、常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑

b、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全

c、性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良

d、性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病

2、多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

3、染色体异常遗传病

a、常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）

b、性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）

扩展资料：

染色体病的病因

1、孕妇年龄

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

2、物理因素

X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。

3、化学因素

许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

4、生物因素

病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。

参考资料来源：

百度百科-染色体病

百度百科-单基因遗传病

百度百科-多基因遗传病

百度百科-染色体异常遗传病

单基因遗传病
a、常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑
b、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
c、性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良
d、性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
a、常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）
b、性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）

什么是先天性发生缺陷?

1、一般身体检查：身高、体重、视力、辨色力、血压、胸、腹、泌尿
生殖器检查。
2、血液检查：一般的血液检查，包括血型、血色素、地中海型贫血、
白血球、红血球等检验。
3、生化检查：确定是否感染B型肝炎或为带原者，以及体内是否有抗体。
4、性病检查：包含梅毒、爱滋病的检验。
5、胸部X光检查以及尿液分析。
6、医师健康指导、遗传咨询。
近亲不能结婚生育
沂亲结婚(指直系血亲和三代旁系血亲)生育的孩子遗传病和先天性
疾病的发生率高。可能成为呆傻、畸形人。因此为了你的家庭幸福，一定
避免近亲结婚。
夫妻同心把握 优生时间
新婚初期饮酒和吸烟都可能引起流产币口胎儿的损害。确保生一个健康
聪明的孩子，最佳生育年龄为24—29周岁，怀孕一般选择在身体状况较佳的
3—4月份，而且孕前夫妻双方都应多吃含营养丰富的食物和补充必要的营
养素，且避免抽烟酗酒。
孕期饮食要营养搭配多样化；睡眠要足，衣着
要宽；活动要缓；性生活要节制，不吸烟饮酒，不
滥用药物；不接触有害物质；定期到医院检查；孕
妇要常听优美、柔和的音乐，保持良好的心境，有
临产先兆及时到医院分娩。
孕前保健的起始时间
妇女在怀孕前日个月就应开始进行孕前保健。在此期间需要避孕。
在孕前日个月，甚至更长一段时间里，育龄夫妇应该从生育方式、工种
调整、计划免疫、体格锻炼、对原有疾病进行治疗等各方面为孕育胎儿
做好准备。
1、避免近亲结婚和大龄生育(大于35岁)。
2、为了解夫妇双方是否存在不利于胎儿的疾
病，夫妇双方最好在怀孕前到医疗机构做一次全
面体检。
3、有遗传病家族史及不良孕育史者应进行遗
传咨询。
4、注意改善饮食、增强营养、增补叶酸等营
养素。
5、必要时，可在怀孕前3个月接种乙肝疫苗
和风疹疫苗等。
6、养成良好的生活习惯，包括戒烟、戒酒，
避免接触有毒有害物，不乱用药，保持精神愉快等。
我国不孕不育的夫妇约占10％。开展孕前保健服务，能尽早发现不孕、
不育等比较隐匿的生育健康问题，促使男性参与孕前保健。
妊娠期应注意的问题
早期(1之周内)出现阴道流血或腰酸下坠是先兆流产应重视。孕50
天内如感染病毒，易引起胎儿畸形，所以要预防感冒，不滥用药物；中
期(12—28周)除防晚期流产外，如子宫不增大，胎动消失，提示胎儿宫
内死亡，应及时就诊；晚期(28—40周)防早产的同时，孕妇要定期检
查血压，尿常规，观察浮肿情况，发现异常及时住院处理。其次，家庭
中有遗传病史者应做产前检查。
怎样推算预产期
从未次月经的第一天起，产月等于月份加7(适用于末次月经在1—3月
份者)或产月等于月份减3(适用于末次月经在4月份以后者)，产曰等
于天数加7。孕妇感冒影响胎儿的发育
怀孕妇女反复感冒，不仅损害自己的健康，还会影响到腹中的胎儿
的正常发育。尤其是患流感后，流感病毒可经血液侵入胎儿，易造成胎
儿畸形，同时其流产、早产、死胎发生率也高。 所以说，孕妇感冒要积
极治疗。
孕妇爱关要有一个度
孕妇偶尔化淡妆倒也无妨，可若是常常化浓妆，这是很不适宜的。因为
某些化妆品中所包含的有害化学成分，各种化妆品如口红、指甲油、染
发剂、)令烫剂及各种定型剂等对母体和胎儿均有危害，它们所含有的对人
体有害的化学物质通过母伟吸收并通过胎盘进入胎儿、体内，致胎儿中毒。
电热毯可引发流产
为什么孕妇整晚睡电热毯会引发流产呢?电热毯电流虽小，但由于电
热毯紧贴在孕妇身下，而电热毯持续的高温，会让胚胎中的蛋白质变形，
对胎儿的健康形成威胁，会导致流产。因此，在妊娠头3个月使用电热毯
的孕妇，自然流产率相当高。
对疑有遗传病者
应做特殊检查
I、对疑有遗传小生疾病者，夫妇双方均应做染
色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调
查和系谱绘制。
之、激素测定，包括雌激素和孕激素、绒毛
膜促性腺激素等的定量检测。
3、尿、宫颈粘液培养了解有无微生物感染。
4、对于流产后妊娠物的病理解剖及细胞遗
传学的研究。
5、怀疑患自身免疫小生疾病者要检测APA。
经以上全面检查，逐一排除常见原因而病因
仍不明者，应疑为免疫性习惯性流产，需做免疫
学检查。艾性生育
的隐患
◆过度减肥和低脂饮食
许多女性为追求纤瘦的身材想尽办
法，但研究显示：过度减肥可导致不育。
专家解释，女性的身体脂肪会把男性荷
尔蒙转化为女性荷尔蒙，同时提供生产
所需的能量，所以脂肪对女性生育能力
很重要。体重过轻的女性不育的机会最
大， 因为虽然这些女性的月经似乎很正
常，但其实她们已失去怀孕能力。过瘦
女性起初会停止排卵但继续来月经，再
瘦下去就会完全停经．
◆性挥霍及享乐主义
一些年轻女性因交友
不慎或有多个性伴侣，往往
会感染性疾病。而女性感染
性病的概率远远大于男性。
如果女性不幸感染了性病，
因为处在潜伏期，一时还看
不出影响，但不知不觉地引
发了盆腔炎，造成不孕症。
◆将生育年龄推到”黄金年段”之后
年龄的增长对女性生育能力影响非常大，从女性的生理规律来说，
生育能力最强在25岁，30岁以后缓慢下降，35岁以后迅速下降，44岁
以后有87％的女人失去了受孕能力。另外，女性与男性不同的是，男性
每天都有新的精子成熟和衰老，而女性的卵子是从一出生就相伴的，生
活方式、环境、年龄都会影响到卵子的质量，年龄越大，意味着卵子质
量受到外界空气污染、电磁辐射、各种化学污染的机会就更大。女性最
理想的生育年龄是26岁—30岁，即使因种种原因必须推后，也要尽量优
化自己的生活习惯和环境，
◆ 压力过大
正值生育年龄的女性，如果长
期处于极大的压力下，会使卵巢不
再分泌女性荷尔蒙及不排卵，月经
也就开始紊乱甚至变成无月经，在
这种情况下，当然也就不太容易怀
孕了。男性提供健康的精子是很重要的事情
如果你和你的丈夫想生一个健康聪明的
宝宝，就应该在准备怀孕的前三个月，开始
注意双方的个人生活习惯了。
避免精神状态长期不蛙
人的大脑皮层处
于正常工作状态的时候，全身的神经、内分
泌功能稳定，睾丸的生精功能以及性功能都
正常。相反，如果长期处于压抑、沮丧、悲观、
忧愁等)状态下，大脑皮层的工作便会失调，全身神经、内分泌功能会出现异
常，睾丸的生精功能和小生功能都会发生障碍，有可能会产生质量不高的精子
或出现不育。
避免饮食不良或偏食
科学研究发现，人类精子的产生与饮食成分有关，
食物中一旦缺乏钙、磷、维生素A、维生素E等物质，精子的产生就会受到
影响，或者产生一些质量差、受孕能力弱的精子。如果营养不良或偏食，都
可能减少这些物质的摄入。
牲生活过频或不当尽管睾丸每天可以产生几亿个精子，但精子还必须
在睾丸里发育成熟，一次射精之后，一般需要5—7天才能使有生育能力的精
子数量恢复正常。所以，过于频繁的性生活，每次射精的实际精子数量都
会：咸少，并且会有不正常的精子产生，如果此时受孕，宝宝的健康不保。
另外，性欲过剩、小生交中断，手淫或性生活不规则(如长期分居)等不当
现象，会导致慢性前列腺充血，发生无菌性前列腺炎，造成前列腺分泌异常，
直接影响到精液的营养成分、数量、粘碉度等，有可能诱发不育或精子异常。
避免穿紧身裤
有些青年男性喜欢穿紧身裤，如紧身三角裤或牛仔裤，
这些衣物会使阴囊和睾丸紧贴身体，增加睾丸的局部温度，有碍健康精子
的产生。
适量补充维生素和微量元素
营养状况的好坏与男性生育能力有很大
关系。有一些营养物质是男性生殖生理活动所
必需的，如果伟内缺少了这些物质，就会有碍
于性腺的正常发育和精子的生成，严重者可以
导致不育。维生素A、b和E都能增强生精功能。
一般认为，维生素A缺乏可使精子能力减弱，
维生素E缺乏会使睾丸受损。此外，人伟内的
微量元素对男性的生育力也有重要影响。
知识篇
神经管畸形主要包括无脑畸形和脊柱裂，民间俗称怪胎，引起的原因
主要是：孕妇体内缺乏叶酸，并已被科学证实。所以采取孕前和孕后前三
个月给孕妇增补小剂量叶酸，能够预肋神经管畸形儿的发生率。但不要使
用大剂量叶酸。过量使用反而造成维生素b12相对缺乏，影响胎儿发育。
孕期要预防病毒感染
病毒可引起胎儿畸形。痴呆儿中20％是由于病毒感染造成的，对胎
儿危害较大的有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒和弓形体等几种。孕妇体内
如带有上述病毒或孕早期受感染会对胎儿造成多种先天损害，如失明、聋
哑、先心病、智力障碍等。怎样知道病毒感染呢?孕前应做感染性致畸因
素检测即”优生四项”。孕期怀疑自己感染了病毒(如感冒、发热)，也应
再做”优生四项”，通过检查决定是否怀孕或终止妊娠。其次孕期应少去或
不去公共场所，如剧院、医院等。不宜接触猫、狗等动物，还要保持室内
空气新鲜。
以下人员都有必要接受孕前保健服务
15—45岁未婚育龄男女。
准备结婚、生育的夫妇。
有重大疾病史和不良孕产史的夫妇。
大龄《特别是超过35岁》的育龄青年。
在有毒有害作业环境工作的准备生育的夫妇。
曾经采取避孕措施又准，备生育的夫妇。
其他医生认为需要进行孕前保健的夫妇。
前5位的出生缺陷
我国排列前引立的出生缺陷是先天性心脏病、神
经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形。在我国每年
出生的新生儿中，约有之之万先天小生心脏病患儿，10万—12万神经管畸形患
儿，5万唇裂患儿，另一种严重的智力障碍是先天愚型，也叫唐氏综台症，
每年约出生3万患儿。
患6种疾病期间不宜怀孕
心脏病、肺结核、糖尿病、甲状腺机能
亢进、肝炎、肾炎，有上述6种疾病如怀了孕也应终止妊娠。以免危及自
身和遗祸后代。
妇女要从孕前开始增补叶酸
胎儿的神经管在受孕后第之8天左右就已形成。如果孕妇体内叶酸缺乏，
胎儿发生神经管畸形的凶险性就会大大增加，在现实生活中，很多妇女是在不
知不觉中怀孕的。等知道自己怀孕了再增补叶酸。已错过了预防神经管畸形的
关键时期。更何况我国妇女体内普遍缺乏叶酸，而纠正体内叶酸缺乏的状态是
需要一定的时间的。因此准备怀孕的妇女应从计划怀孕时或怀孕前3个月开始
增补叶酸，没有采取永久避孕措施有可能怀孕的妇女、有不良孕产史或神经管
畸形高发区的妇女都应该增补叶酸。
如何增补叶酸
应从准备要孩子时开始，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂，一直服用到
妊娠满3个月。在神经管畸形高发区，冬春季怀孕或有不良孕产史的妇女如
果要再次怀孕，应每天增补0.8毫克叶酸。有条件的妇女可以增补叶酸至哺
乳期。
孕妇要适合当补铁
怀孕期间，孕妇需要的铁量是平时的两倍多。为满足母婴的健康需求，
孕妇应多吃富含铁的动物肝脏和血，肉、鱼和禽类，豆类及绿色蔬菜等食物。
在怀孕中晚期，孕妇对铁需要量更大，如果单纯从食物中摄取尚不能满足
需要而出现贫血，就要在医生指导下补充铁剂。
孕期应尽量减少用药
在受精后1--2周，有些药物对胚囊会产生不良影响，可导致自然流产。在
受精后3—8周，胚胎大多数器官进入分化、发育、成形的重要阶段，最容易受
药物影响而发生畸形。在停经3个月后，仍有一些结构和器官尚未完全发育，
有些药物可能造成神经系统、生殖系统及牙齿畸形。停经3个月后，药物对胎
儿的不良影响主要表现为功能异常或出生后生存适应不良。
及时确定是否已经怀孕，做好孕情保健工{乍，女方在停经40--50天即
可进行检查以确认是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，
禁忌小生生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看
病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免’
药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，
及时发现问题，肋患于未然。孕妇要保持有规律
的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了
相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。孕前防疾方案
每个准备做妈妈的人都希望在孕育宝宝的十个月里平平安安，不受疾病
的打扰。加强锻炼、增强机体抵抗力是恨南的解；央之道。但针对某些传染疾病
最直接、最有效的办法就是注射疫苗。专家建议有两种疫苗最好能打：一是风
疹疫苗；另一个是乙肝疫苗。因为准妈妈一旦感染上这两种疾病，病毒会垂直
传播给胎儿，造成严重的后果。注射。即从第一针算起，在此后1个月时注射第
二针，在臼个月的时候注射第三针。加上注射后产生抗体需要的时间，至少应
该在孕前日个月进行注射。注：这两项疫苗在注射之前都应该进行检查，确认
被注射人没有感染风疹和乙肝病毒。另外还有一些疫苗可根据自己的需求，向
医生咨询，做出选择。
安全期的计算方案
女性的排卵曰期一般在下次月经来潮前的：4天左右。下次月经来潮的
第l天算起，倒数14天或减去14天就是排卵曰，排卵曰及其前5天和后4天
加在一起称为排卵期。除了月经期和排卵期，其余的时间均为安全期。在
安全期房事可不必采用任何避孕药物和避孕工具。如累月经周期不稳定，
排卵曰会发生有变化，造成避孕失败。所以安全期避孕并不是最好的避孕
方法。问答篇
服避孕药应停药多长时间再怀孕
有的避孕药进入人嫡后，需要臼个月的时间才能
完全排出／南外。因此准备生育的妇女应停服避孕药臼
个月以后再怀孕。有些避孕药则排出较快，请咨询
医生并计划怀孕时间。
准备怀孕的家庭为什么不能养猫咪
猫的粪尿中可能有弓形虫 ，当人与猫咪密切接触或处理其粪尿时可能
被感染。弓形虫可通过胎盘并造成胎儿感染，发生胎儿流产、畸形、早产
及死胎。即使能生下来，婴儿也可能发生先天性盲、脑帜水等。所以，在
准备怀孕时，最好将猫咪暂寄养到他处。
准备怀孕.要完全戒酒吗？
应严格戒酒。有些妇女在举行婚礼时已经怀孕了，如果在婚宴上大量
喝喜酒，对胎儿是非常不利的。因为酒精会通过母血进入胎儿仿内，对胎
儿造成损害，甚至引起流产、早产、死眙或畸形。大量饮酒还会造成眙儿
酒精综台症，胎儿不仅出生时头小、身材小、出生／南重轻，长大后也会出
现智力低下，视力、听力和行为也不正常。准备怀孕.不能继续吸烟吗？
孕妇吸烟会造成胎儿早产、出生时体重低甚至死亡。孕妇吸烟还会使
孩子增加发生唇腭裂、先天性心脏病、四肢发育不正常等出生缺陷。所以
为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟，并避免被动吸烟。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生了形态结构、功
能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结阀异常表现为先天畸形，如无
脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下(俗称”呆”、”傻”)，聋、哑等异常。
什么是无天愚型？
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称”唐氏综台症”，民间称为”呆子”、”傻子”。此病的特征主要表现为严重
的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体
短小等，其中50％患儿伴有先天小生心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，
男小生患者无生育能力，艾小生患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能
会得和妈妈一祥的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
如何预防出生缺陷？
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病
的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好
在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕
的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿
应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
生活中对胎儿的有害物质？
主要为铅、汞(水银)、笨、砷、甲笨、二硫化碳、氯乙烯
笨乙烯、麻醉小生气体和多种农药。含有这些有毒有害物质的用品我们随处
可见，如油漆、塑料、橡胶、胶水、涤纶、燃料、皮革、汽车尾气等，孕
妇应尽量减少接触。电脑会对产生辐射吗？
阴极射线管显示器周围会存在电磁辐射，但其强度很微弱，远低午国
内外卫生标准规定的限值。打开电脑后，孕妇最好避免坐在电脑侧方或后方
注意劳逸结台，同时注意保持正确的姿势。液晶显示器电磁辐射很小，比
较安全。但使用电脑山、时左右，要离开活动一下。
手机对胎儿有影响吗？
手机信号是通过高频电磁波发射出去的，如果所使用手机的微波量超过国
家规定标准，就会对人体产生危害。为安全起见，孕妇应尽量少用手机，即便
要用，也应使手机远离腹部。
怀孕后第几周最蓉易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5—10周(从未次月经算起)受到外界环境或药物因素
影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿
分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为”致畸敏感期”。在未次月经
的3—4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重
则会引起流产。末次月经的11—40周胚
胎受不良因素影响常会造成胎儿功能
异常，而引起畸形较少。但中枢神经
系统及性器官分化发育时间较长，直
到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性
在怀孕晚期受侵害也可以影0向胎儿智
力发育，所以从优生角度考虑，都应
该对胎儿进行优生保护。
家庭装修会危害胎儿吗？
装修材料中的游离甲醛，可引起妇女月经紊乱。油漆、涂料和胶粘剂
所造成的笨污染，可能会引起胎儿发育畸形和流产。建筑材料中的放射性
污染，容易造成女性不孕和胎儿畸形。因此，准备怀孕的女性尽量不要在
怀孕前6个月至怀孕后2年内住在新装修的居室中。如果装修，应选择符台
国家标准的装修材料和工艺流程。什么是出生缺陷“三级预防”？
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、
孕期保健（包括合理营养、预防谨慎用药戒烟、戒酒、避免接触放射线有毒有害物质、避免接触高温环境等）。
通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、
外用血染色体检测、torch检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险
人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对己出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
怎样避免“先天愚型”患儿的出生？
由于生”先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的
毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。
在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(15—20周)通过母血产前筛查能提示您
怀孕的宝宝发生”先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，
采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少”先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心
理和生理上的痛苦。
什么叫开放性神经管缺损？
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊
柱裂等畸形，民间称之为”哈蟆胎”、
“怪胎”。开放性神经管缺损是神经
管发育过程中不能闭台所致，常造
成死胎、死产、瘫痪。影响神经管
闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸
摄入不足或代谢异常、营养不良及
遗传因素等。抽出妈妈的血做产期筛查对胎儿有无影响？
抽妈妈的血做产前筛查对胎儿是无创伤性的，无任何影响的检测方法，
它只是从母亲身上抽几毫升静脉血，
通过测定血清中的某些特定标志
物间接地判断胎儿患先天愚型、
开放性神经管缺损的可能性。方
法是在怀孕的8—14周抽血查妊娠
帼关蛋白，在怀孕的15—20周抽血
查甲胎蛋白和游贝塔绒毛膜促性
腺激素。检查结果正常的可以继续妊娠，异常的可以再抽羊水做产前诊断
以确定您的宝宝是否正常。有什么办法预防开放性神经管缺损？
预防开放性神经管缺损首先是要力口强孕前检查，最
好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹
病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕
15—20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离
叨塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综台征、18
三体综台征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，
孕妇要少去公共场所，减少感染机会。力口强营养，可于孕前3个月至早孕3
个月期间服用福施福软胶囊，或服用斯利安等口十酸制剂，不仅可以提供孕
妇必须的营养，还可以预肋因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神
经管缺损和低体重儿的出生。嗯，先天性是指一出生就有的，可能是遗传导致，这要看你家族是否有这种遗传的倾向，也可能是你还是胎儿的时候，母亲患病、服药、、、、等问题导致声带活咽喉部发育不全！就是婴儿在妈妈肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。

先天愚型是属于什么遗传病?什么是染色体遗传病?

21三体综合征，也叫唐氏综合征，是由于卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子
这是属于染色体异常遗传
染色体遗传病就是指染色体的数目异常和形态结构畸变导致的病答：1、先天愚型，又称21三体综合征，是一种最常见的染色体病，通过对患者进行检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
2、由于染色体结构或染色体数目发生改变而引起的遗传病。称染色体遗传病。先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。
染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。

先天性手部畸形有哪些

先天性手部畸形因尚不清楚，根据临床资料归纳认为家族性遗传是本病的主要原因之一，先天性手部畸形有以下几种： 1.巨指：指一个手指、数个手指或全手均肥大的一种罕见畸形，可能系发育异常或因神经纤维瘤病引起。手指骨骼和软组织长度和宽度均增加。神经纤维瘤病本身常不显著，而肥大的部分突出。2.短指：一个或数个手指因胚胎发育异常而变短，可伴有指骨数目减少和掌骨变短。畸形常和并指或多指同时发生。手指的形状和功能大体正常。
3.并指：轻者仅两指间存在不完全蹼膜;较重者皮肤与皮下软组织合并，指甲各自分开。严重者第2—5手指相互并连，指骨分节不全和多发关节畸形。手指末节指骨与指甲融合而其余部分正常，称指端融合型。并指多数发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者影响手的功能。4.多指：常同时有并指、短指和其他畸形。多指以拇指最多见，小指次之，有时为双侧性。畸形有3种类型：①异常的软组织块，与骨骼无粘连。②重复手指，含有指骨、关节、肌腱等部分，近端指骨与掌骨头或分叉的掌骨形成关节。③完全额外的手指，包括一个完整的掌骨与多指骨连接。5.浮动拇指：为第1掌骨先天性缺如，拇指发育较差，鱼际肌缺如，拇指长屈肌和伸肌尚有一些活动功能。1．多指畸形：多指症在手部先天性异常中最多见，多发于拇指，其次为小指。 2．并指畸形：并指症有各种表现，可呈散发，为常染色体显性遗传。其发病率仅次于多指症。 3．短指畸形：为遗传病。短指症的掌骨及指骨数目不少，只是短小，畸形的范围，可以是纵排一列或数列的指骨或掌骨短小，也可以是横排一列或数列的指骨或短小，一般发生在第4、5指，可呈散发。常合并有并指及胸大肌缺如等畸形。 4．缺指畸形：为遗传性。拇指及拇指短缩畸形被认为是常染色体显性遗传。可以是手指部分缺如，也可以是一个手指或几个手指缺如，缺指畸形常合并有先天性环形沟畸形。 5．巨指畸形：原因不清，较少见。巨指症是患指过度生长粗大，可以是一个手指或几个手指。

什么是先天缺陷

在无公害鲜食葡萄标准中对缺陷果有明确的规定。它是指葡萄果粒上呈现各种缺陷，包括日灼、刺伤、碰伤、压伤、病虫危害、药害、小青粒、裂果、雹伤、破损及药物、泥土污染等。优良的无公害葡萄产品对缺陷果的总数的要求是：各种缺陷果粒数的总和不能大于总果粒数的5%。先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。 1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。 2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。 3．先天智力低下包括各种染色体畸变所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。 4．宫内发育迟缓，多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。

染色体少一条是什么病

有很多可能，比如染色体少一条为特纳氏综合征。是女性缺少第二条X染色体,是一种先天性染色体异常所致的疾病,属于基因突变疾病。

先天缺牙的分类

先天缺牙可分为个别牙缺失（hypodontia），多数牙缺失（oligogontia）和先天无牙症（anodontia）。
个别牙缺失植先天性个别牙齿缺失，通常不伴有全身其他组织器官的发育异常。
部分牙缺失致多个牙先天缺失。
先天性无牙症指先天性多数牙缺失的一种严重表现，多数全口无牙。 病因
个别牙缺失的病因尚未明确，可能与牙板生成不足，或与牙胚增殖受到抑制有关。有学者认为与遗传有关，也有的认为是胚胎早期受有害物质影响的结果。例如，在牙胚发育早期受到X线照射影响可引起局部牙齿缺失。大多数先天缺牙与遗传因素有关。Grahnen（1956）对171名先天缺牙的患儿父母进行调查，发现如果父母中有一方先天缺牙，其子女的先天缺牙率很高，认为先天缺牙是一种常染色体显性遗传病。经调查发现，先天缺牙与其他因素无明显关系，如双亲年龄、妊娠时母亲的健康状况、出生至l岁时的健康状况、胎次和家庭社会经济情况等。
1、遗传因素：一般有很明显的家族史，家族中父母双亲或祖辈有缺牙现象；
2、代谢障碍：母体妊娠的疾病或代谢障碍引起乳/恒牙发育缺陷；
3、营养障碍：牙胚发育初期母体内营养障碍如钙、铁、蛋白质缺乏。
4、内分泌失调：牙胚发育初期母体内分泌失调也会导致先天性牙齿缺失。
5、射线影响：如牙胚发育早期受到X线照射，则受照侧牙齿可能缺失。
6、感染因素：一些致病微生物比如风疹病毒、梅毒螺旋体感染等。
7、遗传性疾病：多数牙缺失和全口牙缺失常与遗传疾病有关如遗传性外胚叶发育不全，是一种全身性的先天畸形，皮脂腺和汗腺缺乏、皮肤干燥、少汗或无汗以及毛发稀疏、鼻梁塌陷、牙齿部分缺失或全部缺失。
8、全身性疾病：结核病、佝偻病等全身系统性疾病使牙齿的胚胎破坏或发育受阻，也可能引起先天性缺失牙。
临床表现
1.口腔内缺牙，牙齿缺失的数目和位置不一。
2.先天缺牙可发生在乳牙列，也可发生在恒牙列，恒牙较乳牙多见。
3.明显存在种族差异，爱斯基摩人、印第安人、东方人发生率较高，黑种人发生率较低。
4.男女比例为2:3。
5.恒牙列中任何一颗牙都有先天缺失的可能，最常见为第三磨牙，其次为下颌第二前磨牙、6.上颌侧切牙和上颌第二前磨牙。最少缺失的是第一磨牙，其次是第二磨牙。
7.缺磨牙的患者多伴有其他牙齿的缺失，单纯缺磨牙者少。
8.牙齿缺失可发生在单侧也可发生在双侧。
9.缺失牙位多呈对称性分布。
10.缺牙数目以两颗最常见，其次是一颗，缺牙5颗以上最少见。
治疗
先天缺牙的治疗原则是恢复咀嚼功能，保持良好的颌关系。
1.缺牙数目较少时对咀嚼功能、牙列形态和美观影响不大，可以不做处理。
2.多数牙先天缺失不仅影响咀嚼功能，而且影响患者的容貌，给患者生理和心理造成损害。因而缺牙数目较多时，可做活动义齿修复，恢复咀嚼功能，促进颌面骨骼和肌肉的发育。但修复体必须随儿童牙合的生长发育儿不断更新。一般每年更换一次，以免妨碍患儿颌骨的发育。
3.上颌侧切牙缺失时，在对颌关系进行分析后，可用间隙保持器，或者通过咬合诱导方法将恒尖牙近中移动到侧切牙位置，然后对尖牙牙冠进行调磨改形替代侧切牙。
4.恒牙先天缺失时，乳牙的保存或拔除常常是临床值得考虑的一个问题。当恒牙列较拥挤时，缺继承恒牙的乳牙可以拔除，为拥挤的恒牙提供间隙。当恒牙排列较疏松有间隙时，则可保留滞留的乳牙，以维持完整的牙列和咀嚼功能。乳牙保留时间长短，个体间差异较大，待滞留乳牙脱落后再进行修复治疗。 病因
外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplamasyndrome）是口腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失，毛发稀疏和皮肤异常等多种综合征。
Clouston（1939）把本病分成两类，一类为无汗型外胚叶发育不全，另一类为有汗型外胚叶发育不全。无汗型（anhidrotm type）患者皮肤无汗腺或少汁腺，故体温调节障碍。有汗型（hidrotlc type）患者汗腺正常，但牙齿、毛发和皮肤等结构异常。
本病为遗传性疾病，遗传方式尚未完全明了，多数病例是伴X隐性遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传。男多于女。不同的外胚叶发育不全综合征的遗传方式不同。
外胚叶发育不全在家族内，或家族之间存在着临床异质性。Erelve等指出：外胚叶发育不全有117种变型，临床表现型不一定是基因型的表征，几种基因可能都表现为一种表现型，也就是说，在已知的综合征中，症状相似，甚至相同的疾病中可能分出不同的病因，或不同的遗传机制，这种现象称为遗传的异质性（heterogencity）。
由于外胚叶及其附属器的先天发育异常，部分汗腺或全部汗腺缺失，以及由于外胚叶的牙板未发育或发育不足，缺乏牙齿的始基，不能诱导间叶成牙本质细胞的发，而导致部分或全口无牙畸形。
临床表现
无汗型外胚叶发育不全的主要表现是患儿全身汗腺缺失或缺少，不出汗或很少出汗，不能耐受高温，故在气温稍有增高时，或在运动、轻度感染时，即出现明显的不适或高热，小少患儿常常因为不明原因的发热而就诊；患儿缺少毛囊和皮脂腺，皮肤干燥而多皱纹，尤其眼周围皮肤；毛发、眉毛、汗毛干枯稀少；指（趾）甲发育不良；患儿躯体发育迟缓，矮小，前额部和眶上部隆凸而鼻梁下陷，口唇突出，耳廓明显。性发育正常，30%～50%患儿智能较差。
口腔中最突出的表现是先天缺牙，乳牙和恒牙常常全部缺失，或仅有寥寥无几的牙齿，余留牙间隙增宽，距离稀疏，牙形小，呈圆锥状。无牙的部位无牙槽嵴，但颌骨发育不受影响。有的涎腺发育不良，唾液少，口干。家长常因患儿不长牙而就诊咨询。
有汗型外胚叶发育不全又称毛发-指甲-牙齿综合征（trichoarycho-dental-syndrome），主要表现是患儿汗腺发育正常，其他表现与无汗型外胚发育不全相似，例如毛发和眉毛纤细、色浅、稀疏，指甲发育迟缓，菲薄脆弱，有条纹而尤光泽，常可出现甲沟感染而使指（趾）甲基质崩解，或指甲缺失或变厚。口腔表现亦为牙齿先天缺失，缺失牙数不等，或形态发育异常，前牙多呈锥形牙，或釉质发育不良，釉质薄，横纹明显或出现小陷窝。
治疗
为了恢复咀嚼功能，促进颌骨和肌肉的发育，可做活动性义齿修复体，修复体必须随患儿牙合的生长发育和年龄的增长而不断更换。

什么是先天性发生缺陷?

就是婴儿在妈妈肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。嗯，先天性是指一出生就有的，可能是遗传导致，这要看你家族是否有这种遗传的倾向，也可能是你还是胎儿的时候，母亲患病、服药、、、、等问题导致声带活咽喉部发育不全！1、一般身体检查：身高、体重、视力、辨色力、血压、胸、腹、泌尿
生殖器检查。
2、血液检查：一般的血液检查，包括血型、血色素、地中海型贫血、
白血球、红血球等检验。
3、生化检查：确定是否感染B型肝炎或为带原者，以及体内是否有抗体。
4、性病检查：包含梅毒、爱滋病的检验。
5、胸部X光检查以及尿液分析。
6、医师健康指导、遗传咨询。
近亲不能结婚生育
沂亲结婚(指直系血亲和三代旁系血亲)生育的孩子遗传病和先天性
疾病的发生率高。可能成为呆傻、畸形人。因此为了你的家庭幸福，一定
避免近亲结婚。
夫妻同心把握 优生时间
新婚初期饮酒和吸烟都可能引起流产币口胎儿的损害。确保生一个健康
聪明的孩子，最佳生育年龄为24—29周岁，怀孕一般选择在身体状况较佳的
3—4月份，而且孕前夫妻双方都应多吃含营养丰富的食物和补充必要的营
养素，且避免抽烟酗酒。
孕期饮食要营养搭配多样化；睡眠要足，衣着
要宽；活动要缓；性生活要节制，不吸烟饮酒，不
滥用药物；不接触有害物质；定期到医院检查；孕
妇要常听优美、柔和的音乐，保持良好的心境，有
临产先兆及时到医院分娩。
孕前保健的起始时间
妇女在怀孕前日个月就应开始进行孕前保健。在此期间需要避孕。
在孕前日个月，甚至更长一段时间里，育龄夫妇应该从生育方式、工种
调整、计划免疫、体格锻炼、对原有疾病进行治疗等各方面为孕育胎儿
做好准备。
1、避免近亲结婚和大龄生育(大于35岁)。
2、为了解夫妇双方是否存在不利于胎儿的疾
病，夫妇双方最好在怀孕前到医疗机构做一次全
面体检。
3、有遗传病家族史及不良孕育史者应进行遗
传咨询。
4、注意改善饮食、增强营养、增补叶酸等营
养素。
5、必要时，可在怀孕前3个月接种乙肝疫苗
和风疹疫苗等。
6、养成良好的生活习惯，包括戒烟、戒酒，
避免接触有毒有害物，不乱用药，保持精神愉快等。
我国不孕不育的夫妇约占10％。开展孕前保健服务，能尽早发现不孕、
不育等比较隐匿的生育健康问题，促使男性参与孕前保健。
妊娠期应注意的问题
早期(1之周内)出现阴道流血或腰酸下坠是先兆流产应重视。孕50
天内如感染病毒，易引起胎儿畸形，所以要预防感冒，不滥用药物；中
期(12—28周)除防晚期流产外，如子宫不增大，胎动消失，提示胎儿宫
内死亡，应及时就诊；晚期(28—40周)防早产的同时，孕妇要定期检
查血压，尿常规，观察浮肿情况，发现异常及时住院处理。其次，家庭
中有遗传病史者应做产前检查。
怎样推算预产期
从未次月经的第一天起，产月等于月份加7(适用于末次月经在1—3月
份者)或产月等于月份减3(适用于末次月经在4月份以后者)，产曰等
于天数加7。孕妇感冒影响胎儿的发育
怀孕妇女反复感冒，不仅损害自己的健康，还会影响到腹中的胎儿
的正常发育。尤其是患流感后，流感病毒可经血液侵入胎儿，易造成胎
儿畸形，同时其流产、早产、死胎发生率也高。 所以说，孕妇感冒要积
极治疗。
孕妇爱关要有一个度
孕妇偶尔化淡妆倒也无妨，可若是常常化浓妆，这是很不适宜的。因为
某些化妆品中所包含的有害化学成分，各种化妆品如口红、指甲油、染
发剂、)令烫剂及各种定型剂等对母体和胎儿均有危害，它们所含有的对人
体有害的化学物质通过母伟吸收并通过胎盘进入胎儿、体内，致胎儿中毒。
电热毯可引发流产
为什么孕妇整晚睡电热毯会引发流产呢?电热毯电流虽小，但由于电
热毯紧贴在孕妇身下，而电热毯持续的高温，会让胚胎中的蛋白质变形，
对胎儿的健康形成威胁，会导致流产。因此，在妊娠头3个月使用电热毯
的孕妇，自然流产率相当高。
对疑有遗传病者
应做特殊检查
I、对疑有遗传小生疾病者，夫妇双方均应做染
色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调
查和系谱绘制。
之、激素测定，包括雌激素和孕激素、绒毛
膜促性腺激素等的定量检测。
3、尿、宫颈粘液培养了解有无微生物感染。
4、对于流产后妊娠物的病理解剖及细胞遗
传学的研究。
5、怀疑患自身免疫小生疾病者要检测APA。
经以上全面检查，逐一排除常见原因而病因
仍不明者，应疑为免疫性习惯性流产，需做免疫
学检查。艾性生育
的隐患
◆过度减肥和低脂饮食
许多女性为追求纤瘦的身材想尽办
法，但研究显示：过度减肥可导致不育。
专家解释，女性的身体脂肪会把男性荷
尔蒙转化为女性荷尔蒙，同时提供生产
所需的能量，所以脂肪对女性生育能力
很重要。体重过轻的女性不育的机会最
大， 因为虽然这些女性的月经似乎很正
常，但其实她们已失去怀孕能力。过瘦
女性起初会停止排卵但继续来月经，再
瘦下去就会完全停经．
◆性挥霍及享乐主义
一些年轻女性因交友
不慎或有多个性伴侣，往往
会感染性疾病。而女性感染
性病的概率远远大于男性。
如果女性不幸感染了性病，
因为处在潜伏期，一时还看
不出影响，但不知不觉地引
发了盆腔炎，造成不孕症。
◆将生育年龄推到”黄金年段”之后
年龄的增长对女性生育能力影响非常大，从女性的生理规律来说，
生育能力最强在25岁，30岁以后缓慢下降，35岁以后迅速下降，44岁
以后有87％的女人失去了受孕能力。另外，女性与男性不同的是，男性
每天都有新的精子成熟和衰老，而女性的卵子是从一出生就相伴的，生
活方式、环境、年龄都会影响到卵子的质量，年龄越大，意味着卵子质
量受到外界空气污染、电磁辐射、各种化学污染的机会就更大。女性最
理想的生育年龄是26岁—30岁，即使因种种原因必须推后，也要尽量优
化自己的生活习惯和环境，
◆ 压力过大
正值生育年龄的女性，如果长
期处于极大的压力下，会使卵巢不
再分泌女性荷尔蒙及不排卵，月经
也就开始紊乱甚至变成无月经，在
这种情况下，当然也就不太容易怀
孕了。男性提供健康的精子是很重要的事情
如果你和你的丈夫想生一个健康聪明的
宝宝，就应该在准备怀孕的前三个月，开始
注意双方的个人生活习惯了。
避免精神状态长期不蛙
人的大脑皮层处
于正常工作状态的时候，全身的神经、内分
泌功能稳定，睾丸的生精功能以及性功能都
正常。相反，如果长期处于压抑、沮丧、悲观、
忧愁等)状态下，大脑皮层的工作便会失调，全身神经、内分泌功能会出现异
常，睾丸的生精功能和小生功能都会发生障碍，有可能会产生质量不高的精子
或出现不育。
避免饮食不良或偏食
科学研究发现，人类精子的产生与饮食成分有关，
食物中一旦缺乏钙、磷、维生素A、维生素E等物质，精子的产生就会受到
影响，或者产生一些质量差、受孕能力弱的精子。如果营养不良或偏食，都
可能减少这些物质的摄入。
牲生活过频或不当尽管睾丸每天可以产生几亿个精子，但精子还必须
在睾丸里发育成熟，一次射精之后，一般需要5—7天才能使有生育能力的精
子数量恢复正常。所以，过于频繁的性生活，每次射精的实际精子数量都
会：咸少，并且会有不正常的精子产生，如果此时受孕，宝宝的健康不保。
另外，性欲过剩、小生交中断，手淫或性生活不规则(如长期分居)等不当
现象，会导致慢性前列腺充血，发生无菌性前列腺炎，造成前列腺分泌异常，
直接影响到精液的营养成分、数量、粘碉度等，有可能诱发不育或精子异常。
避免穿紧身裤
有些青年男性喜欢穿紧身裤，如紧身三角裤或牛仔裤，
这些衣物会使阴囊和睾丸紧贴身体，增加睾丸的局部温度，有碍健康精子
的产生。
适量补充维生素和微量元素
营养状况的好坏与男性生育能力有很大
关系。有一些营养物质是男性生殖生理活动所
必需的，如果伟内缺少了这些物质，就会有碍
于性腺的正常发育和精子的生成，严重者可以
导致不育。维生素A、b和E都能增强生精功能。
一般认为，维生素A缺乏可使精子能力减弱，
维生素E缺乏会使睾丸受损。此外，人伟内的
微量元素对男性的生育力也有重要影响。
知识篇
神经管畸形主要包括无脑畸形和脊柱裂，民间俗称怪胎，引起的原因
主要是：孕妇体内缺乏叶酸，并已被科学证实。所以采取孕前和孕后前三
个月给孕妇增补小剂量叶酸，能够预肋神经管畸形儿的发生率。但不要使
用大剂量叶酸。过量使用反而造成维生素b12相对缺乏，影响胎儿发育。
孕期要预防病毒感染
病毒可引起胎儿畸形。痴呆儿中20％是由于病毒感染造成的，对胎
儿危害较大的有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒和弓形体等几种。孕妇体内
如带有上述病毒或孕早期受感染会对胎儿造成多种先天损害，如失明、聋
哑、先心病、智力障碍等。怎样知道病毒感染呢?孕前应做感染性致畸因
素检测即”优生四项”。孕期怀疑自己感染了病毒(如感冒、发热)，也应
再做”优生四项”，通过检查决定是否怀孕或终止妊娠。其次孕期应少去或
不去公共场所，如剧院、医院等。不宜接触猫、狗等动物，还要保持室内
空气新鲜。
以下人员都有必要接受孕前保健服务
15—45岁未婚育龄男女。
准备结婚、生育的夫妇。
有重大疾病史和不良孕产史的夫妇。
大龄《特别是超过35岁》的育龄青年。
在有毒有害作业环境工作的准备生育的夫妇。
曾经采取避孕措施又准，备生育的夫妇。
其他医生认为需要进行孕前保健的夫妇。
前5位的出生缺陷
我国排列前引立的出生缺陷是先天性心脏病、神
经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形。在我国每年
出生的新生儿中，约有之之万先天小生心脏病患儿，10万—12万神经管畸形患
儿，5万唇裂患儿，另一种严重的智力障碍是先天愚型，也叫唐氏综台症，
每年约出生3万患儿。
患6种疾病期间不宜怀孕
心脏病、肺结核、糖尿病、甲状腺机能
亢进、肝炎、肾炎，有上述6种疾病如怀了孕也应终止妊娠。以免危及自
身和遗祸后代。
妇女要从孕前开始增补叶酸
胎儿的神经管在受孕后第之8天左右就已形成。如果孕妇体内叶酸缺乏，
胎儿发生神经管畸形的凶险性就会大大增加，在现实生活中，很多妇女是在不
知不觉中怀孕的。等知道自己怀孕了再增补叶酸。已错过了预防神经管畸形的
关键时期。更何况我国妇女体内普遍缺乏叶酸，而纠正体内叶酸缺乏的状态是
需要一定的时间的。因此准备怀孕的妇女应从计划怀孕时或怀孕前3个月开始
增补叶酸，没有采取永久避孕措施有可能怀孕的妇女、有不良孕产史或神经管
畸形高发区的妇女都应该增补叶酸。
如何增补叶酸
应从准备要孩子时开始，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂，一直服用到
妊娠满3个月。在神经管畸形高发区，冬春季怀孕或有不良孕产史的妇女如
果要再次怀孕，应每天增补0.8毫克叶酸。有条件的妇女可以增补叶酸至哺
乳期。
孕妇要适合当补铁
怀孕期间，孕妇需要的铁量是平时的两倍多。为满足母婴的健康需求，
孕妇应多吃富含铁的动物肝脏和血，肉、鱼和禽类，豆类及绿色蔬菜等食物。
在怀孕中晚期，孕妇对铁需要量更大，如果单纯从食物中摄取尚不能满足
需要而出现贫血，就要在医生指导下补充铁剂。
孕期应尽量减少用药
在受精后1--2周，有些药物对胚囊会产生不良影响，可导致自然流产。在
受精后3—8周，胚胎大多数器官进入分化、发育、成形的重要阶段，最容易受
药物影响而发生畸形。在停经3个月后，仍有一些结构和器官尚未完全发育，
有些药物可能造成神经系统、生殖系统及牙齿畸形。停经3个月后，药物对胎
儿的不良影响主要表现为功能异常或出生后生存适应不良。
及时确定是否已经怀孕，做好孕情保健工{乍，女方在停经40--50天即
可进行检查以确认是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，
禁忌小生生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看
病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免’
药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，
及时发现问题，肋患于未然。孕妇要保持有规律
的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了
相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。孕前防疾方案
每个准备做妈妈的人都希望在孕育宝宝的十个月里平平安安，不受疾病
的打扰。加强锻炼、增强机体抵抗力是恨南的解；央之道。但针对某些传染疾病
最直接、最有效的办法就是注射疫苗。专家建议有两种疫苗最好能打：一是风
疹疫苗；另一个是乙肝疫苗。因为准妈妈一旦感染上这两种疾病，病毒会垂直
传播给胎儿，造成严重的后果。注射。即从第一针算起，在此后1个月时注射第
二针，在臼个月的时候注射第三针。加上注射后产生抗体需要的时间，至少应
该在孕前日个月进行注射。注：这两项疫苗在注射之前都应该进行检查，确认
被注射人没有感染风疹和乙肝病毒。另外还有一些疫苗可根据自己的需求，向
医生咨询，做出选择。
安全期的计算方案
女性的排卵曰期一般在下次月经来潮前的：4天左右。下次月经来潮的
第l天算起，倒数14天或减去14天就是排卵曰，排卵曰及其前5天和后4天
加在一起称为排卵期。除了月经期和排卵期，其余的时间均为安全期。在
安全期房事可不必采用任何避孕药物和避孕工具。如累月经周期不稳定，
排卵曰会发生有变化，造成避孕失败。所以安全期避孕并不是最好的避孕
方法。问答篇
服避孕药应停药多长时间再怀孕
有的避孕药进入人嫡后，需要臼个月的时间才能
完全排出／南外。因此准备生育的妇女应停服避孕药臼
个月以后再怀孕。有些避孕药则排出较快，请咨询
医生并计划怀孕时间。
准备怀孕的家庭为什么不能养猫咪
猫的粪尿中可能有弓形虫 ，当人与猫咪密切接触或处理其粪尿时可能
被感染。弓形虫可通过胎盘并造成胎儿感染，发生胎儿流产、畸形、早产
及死胎。即使能生下来，婴儿也可能发生先天性盲、脑帜水等。所以，在
准备怀孕时，最好将猫咪暂寄养到他处。
准备怀孕.要完全戒酒吗？
应严格戒酒。有些妇女在举行婚礼时已经怀孕了，如果在婚宴上大量
喝喜酒，对胎儿是非常不利的。因为酒精会通过母血进入胎儿仿内，对胎
儿造成损害，甚至引起流产、早产、死眙或畸形。大量饮酒还会造成眙儿
酒精综台症，胎儿不仅出生时头小、身材小、出生／南重轻，长大后也会出
现智力低下，视力、听力和行为也不正常。准备怀孕.不能继续吸烟吗？
孕妇吸烟会造成胎儿早产、出生时体重低甚至死亡。孕妇吸烟还会使
孩子增加发生唇腭裂、先天性心脏病、四肢发育不正常等出生缺陷。所以
为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟，并避免被动吸烟。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生了形态结构、功
能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结阀异常表现为先天畸形，如无
脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下(俗称”呆”、”傻”)，聋、哑等异常。
什么是无天愚型？
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称”唐氏综台症”，民间称为”呆子”、”傻子”。此病的特征主要表现为严重
的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体
短小等，其中50％患儿伴有先天小生心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，
男小生患者无生育能力，艾小生患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能
会得和妈妈一祥的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
如何预防出生缺陷？
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病
的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好
在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕
的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿
应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
生活中对胎儿的有害物质？
主要为铅、汞(水银)、笨、砷、甲笨、二硫化碳、氯乙烯
笨乙烯、麻醉小生气体和多种农药。含有这些有毒有害物质的用品我们随处
可见，如油漆、塑料、橡胶、胶水、涤纶、燃料、皮革、汽车尾气等，孕
妇应尽量减少接触。电脑会对产生辐射吗？
阴极射线管显示器周围会存在电磁辐射，但其强度很微弱，远低午国
内外卫生标准规定的限值。打开电脑后，孕妇最好避免坐在电脑侧方或后方
注意劳逸结台，同时注意保持正确的姿势。液晶显示器电磁辐射很小，比
较安全。但使用电脑山、时左右，要离开活动一下。
手机对胎儿有影响吗？
手机信号是通过高频电磁波发射出去的，如果所使用手机的微波量超过国
家规定标准，就会对人体产生危害。为安全起见，孕妇应尽量少用手机，即便
要用，也应使手机远离腹部。
怀孕后第几周最蓉易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5—10周(从未次月经算起)受到外界环境或药物因素
影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿
分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为”致畸敏感期”。在未次月经
的3—4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重
则会引起流产。末次月经的11—40周胚
胎受不良因素影响常会造成胎儿功能
异常，而引起畸形较少。但中枢神经
系统及性器官分化发育时间较长，直
到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性
在怀孕晚期受侵害也可以影0向胎儿智
力发育，所以从优生角度考虑，都应
该对胎儿进行优生保护。
家庭装修会危害胎儿吗？
装修材料中的游离甲醛，可引起妇女月经紊乱。油漆、涂料和胶粘剂
所造成的笨污染，可能会引起胎儿发育畸形和流产。建筑材料中的放射性
污染，容易造成女性不孕和胎儿畸形。因此，准备怀孕的女性尽量不要在
怀孕前6个月至怀孕后2年内住在新装修的居室中。如果装修，应选择符台
国家标准的装修材料和工艺流程。什么是出生缺陷“三级预防”？
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、
孕期保健（包括合理营养、预防谨慎用药戒烟、戒酒、避免接触放射线有毒有害物质、避免接触高温环境等）。
通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、
外用血染色体检测、torch检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险
人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对己出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
怎样避免“先天愚型”患儿的出生？
由于生”先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的
毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。
在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(15—20周)通过母血产前筛查能提示您
怀孕的宝宝发生”先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，
采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少”先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心
理和生理上的痛苦。
什么叫开放性神经管缺损？
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊
柱裂等畸形，民间称之为”哈蟆胎”、
“怪胎”。开放性神经管缺损是神经
管发育过程中不能闭台所致，常造
成死胎、死产、瘫痪。影响神经管
闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸
摄入不足或代谢异常、营养不良及
遗传因素等。抽出妈妈的血做产期筛查对胎儿有无影响？
抽妈妈的血做产前筛查对胎儿是无创伤性的，无任何影响的检测方法，
它只是从母亲身上抽几毫升静脉血，
通过测定血清中的某些特定标志
物间接地判断胎儿患先天愚型、
开放性神经管缺损的可能性。方
法是在怀孕的8—14周抽血查妊娠
帼关蛋白，在怀孕的15—20周抽血
查甲胎蛋白和游贝塔绒毛膜促性
腺激素。检查结果正常的可以继续妊娠，异常的可以再抽羊水做产前诊断
以确定您的宝宝是否正常。有什么办法预防开放性神经管缺损？
预防开放性神经管缺损首先是要力口强孕前检查，最
好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹
病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕
15—20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离
叨塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综台征、18
三体综台征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，
孕妇要少去公共场所，减少感染机会。力口强营养，可于孕前3个月至早孕3
个月期间服用福施福软胶囊，或服用斯利安等口十酸制剂，不仅可以提供孕
妇必须的营养，还可以预肋因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神
经管缺损和低体重儿的出生。是只在娘胎里的时候就没发育好先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性
智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天
性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺
陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障
碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，
单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起
的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天
风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下
等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表
现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素
影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损
害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都
伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升
高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智
力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从
1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和
卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。
·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、
化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作
用，此情况约占10％。
·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，
其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测
的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现
患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管
畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生
前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年
约为2亿元人民币。
随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期
被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺
功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备
婴儿房间和环境
装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环
保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木
地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要
每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要
亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风
良好。室内不宜放花草。 先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性
智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天
性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺
陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障
碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，
单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起
的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天
风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下
等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表
现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素
影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损
害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都
伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升
高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智
力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从
1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和
卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。
·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、
化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作
用，此情况约占10％。
·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，
其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测
的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现
患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管
畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生
前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年
约为2亿元人民币。
随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期
被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺
功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备
婴儿房间和环境
装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环
保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木
地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要
每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要
亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风
良好。室内不宜放花草。

每年出生多少缺陷婴儿

2020年9月12日
是第16个中国预防出生缺陷日
据统计
目前我国出生缺陷的总发生率已达 5.6％
大约 每30秒钟就会诞生一个缺陷儿
每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人
出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因
约占19.1％。
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：
01
环境致畸因素的影响
如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或感染梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒物质，使用了某些致畸药物；
02
母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足
如叶酸、碘缺乏等
03
遗传因素
由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，主要遗传有家族史。“缺陷婴儿”的出现，对于一个家庭来说是不幸的，对于一个国家来说，意味着抚养及医疗费用的增加。而对于无辜的生命和他们的家庭来说，社会又该为这些提供怎样的物质和精神支持呢?世界各国对待“缺陷婴儿”，有着不同的政策与看法。
中国每年新增“缺陷婴儿”90万，每年约有10万弃婴，其中99%为病残儿童。与此相对应的是，“缺陷婴儿”所在的家庭面临着逾百万元的抚养、医疗费用，不堪重负。为此，多位人大代表在今年全国两会上建议，通过财政支持普及缺陷技术诊断，从源头上阻断“先天缺陷婴儿”的出生。