先天病是什么病,先天智力缺陷是什么病

为什么会有先天性的疾病?

一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的,尤其是以下几种疾病。

风疹。母亲在妊娠期患风疹,可能导致婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内,孕妇感染风疹病毒的风险非常高。幸运的是,这种疾病可以通过疫苗接种得到预防。

不过需要注意,孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你如果不确定自己是否接种过风疹疫苗,可以请产科医生帮你抽血检测一下。如果检测后发现你并没有获得免疫,你就需要避免接触风疹患者,特别是在妊娠期的前3个月。另外,你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。

水痘。分娩前感染水痘非常危险。你如果以前没有感染过水痘,请不要接触任何水痘患者或最近与水痘患者接触过的人。当然,你应该在怀孕前接种水痘疫苗。

疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过母亲的产道时,因母亲的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱,水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病,如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后,通常需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里,医生可能会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。如果你在待产期起了疱疹或者出现其他相关症状,建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。

弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带,也见于未烹熟的肉类和鱼类中。因此,请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类,切勿品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外,请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各种水果和蔬菜再食用,或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中也有弓形虫,人接触这些粪便就会被感染。请让其他人帮你清理宠物猫的便盒;如果没人帮忙,那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后,也请务必用肥皂洗净双手。

百白破疫苗:保护你和宝宝

4~6个月大的婴儿最容易感染传染病,因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避免婴儿被感染,母亲需要积极主动防御许多疾病,包括百日咳、白喉、破伤风,而百白破疫苗可预防这3种疾病。

百日咳。对成年人来说,它会引起严重的咳嗽、呕吐,甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说,这种感染更加严重,会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难,甚至可能导致大脑损伤或死亡。近来,百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增加的趋势。因此,建议所有和婴儿接触的人,包括(外)祖父母、父母及其他子女,都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。

白喉。白喉是一种严重的喉部感染,可引起呼吸困难,还会影响心脏和神经系统,甚至会导致死亡。

破伤风。破伤风也被称为“牙关紧闭症这种疾病发作时,患者全身肌肉疼痛、紧缩,咬肌严重痉挛,这会导致患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽,甚至导致死亡。

上述所有疾病都是由细菌引起的,而百白破疫苗可以预防这些细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌可以在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。

由于新生儿体内没有对抗这些疾病的抗体,从未获得免疫或免疫已经丧失的母亲患这些疾病很容易将疾病传给宝宝。

我们建议育龄女性在怀孕时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后,在宝宝出生前,她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝,这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀孕后的第27~36周。孕妇如果在妊娠期未接种疫苗,则应该在生产后即刻接种。另外,任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的爸爸、(外)祖父母、其他亲戚及任何年龄的看护者(保姆等),都应该接种百白破疫苗。如果家里还有其他孩子,父母应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。

流行性感冒(流感)。6个月以下的婴儿若感染流感病毒,就会面临很大的危险。如果孕妇在流感季怀孕,接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说非常重要,因为怀孕会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般从当年早秋持续到次年晚春。

为什么会有先天性疾病?

主要是遗传性和先天性畸形有关。



怎么样预防先天性疾病

1.预防遗传性疾病与先天性畸形

应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询,禁止近亲结婚;应避免接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物;应避免吸烟、酗酒;患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀孕与否及孕期用药,注意孕期用药安全,避免药物致畸;对高危产妇除定期产前检查外,应加强观察,一旦出现异常情况,应及时就诊。



2.保证充足营

养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素D等重要营养素的补充。

但也应防止营养摄入过多而导致胎儿体重过重,影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。

3.预防感染

包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染,以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而影响即将岀生的新生儿。



4.给予良好的生活环境,避免环境污染。

孕16周前胎儿对放射线非常敏感,放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形,甚至导致死亡。

避免铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、喝酒,同时也需要注意防护二手烟的暴露。注意劳逸结合,减少精神负担和心理压力。



5.尽可能避免妊娠期合并症,预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。

先天性疾病多数是由基因突变引起,引起基因突变的原因很多,比如父母的隐性基因隔代表达,孕期受环境因素如电离辐射,化学辐射。随着现在医疗条件的发展很多先天性疾病都是可以检测出来的,重要的还是做父母的如何去选择。

先天性的疾病是遗传病,是吗?

所谓先天性疾病是泛指婴儿出生时已形成的疾病。
这类疾病有的是母亲在妊娠期间因靶染而引起的如孕妇在妊娠3个月以内感染风疹病毒,常使婴儿患白内障、小眼球等畸形。妊娠中,后期感染则常导致婴儿患先天性心脏病、聋哑等疾患。
有的是母亲在妊娠期间用了某些药物,如服用黄体酮、男性激素可引起婴儿性畸形,服甲状腺素可招致白内障等。遗传病如染色体病是由于患者具有大量的基因重复或缺失,使绝大多数婴儿在出生时就表现先天性智力低下,五官、四肢或内脏等先天性畸形。但基因病在婴儿出生时并不一定能看出有先天性疾患的表现。如苯丙酮尿症、半乳糠血症等,只有当婴儿的代谢产物累积到一定的量,导致某些器官受损后,才表现出相应的症状。
有些遗传病如肝豆状核性变往往在青少年时期才出现临床症状。有些遗传病则发病更晚一些,如遗传性舞蹈病一般要到30~45岁时才发病。这些病从发病时间看不具有先天性,而象是后天性的,但实际上都属于遗传病。
总之,发病的个体是因带有致病基因或异常染色体所致。这些异常的基因或染色体或者是由突变产生的,或是由父母亲的配子带来的。但不论其来源如何,这些致病基因或异常的染色体必然通过患者的配子按一定的比例向后代遗传。而作为一个病的表现,有的表现为先天性特征,有的则表现为后天性特征。因此,先天性疾病和遗传病并不完全是一回事。遗传病就是指先天性的病,课本上说遗传病是遗传物质改变引起的疾病,是指正常人本来并没有这种病,但在某些个体中的遗传物质发生改变,并且这种遗传物质(基因)的改变可以传给后代,这种病就叫做遗传病。
皮肤癌不是遗传病,细胞里面本来就存在原癌基因,正常人没有癌症是因为原癌基因是被抑制的,如果受到辐射等物理因素或化学因素的影响,原癌基因才被激活,产生癌症。但这种改变只会出现在局部病变细胞(即癌变的细胞)中,其他细胞特别是性细胞(精子、卵子)的基因并没有发生改变,所以癌症不会遗传给下一代,所以癌症不属于遗传病。

胎儿先天性疾病是怎么回事

胎儿先天性疾病是怎么回事

胎儿先天性疾病是怎么回事?先天性疾病就是一出生就有的病,多是由于与遗传有关的基因发生突变,或者是孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质导致。下面讲讲胎儿先天性疾病是怎么回事。

胎儿先天性疾病是怎么回事1

一、什么是胎儿先天性疾病?

顾名思义,这个病就是一生下来就有的病,和出生前母亲接触的有害环境有很大关系,比方说电磁辐射,化学污染,农药,有机溶剂,重金属等化学物品等。要杜绝这个病,就应该保持良好的生活习惯,并且有一个良好的心情,另外就是做好婚前检查。

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、重金属等化学品,或过量暴露在各种涉嫌下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起先天异常,但不属于遗传疾病。

我们对婚前检查并不陌生,这是一次全面、系统的健康检查,主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。

婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病,以决定男女双方是否适合结婚。例如,一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者,则遗传给下代的几率很高;有些疾病患者虽然外表正常,但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿;其他如某些高血压等疾病,糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传,如果家族中有上述类似的疾病,那么后代患这种疾病可能性就比较大。

这里尤其需要注意的是,女性在怀孕以后,一定不要喝酒,抽烟,这些不健康的生活方式会严重影响孩子的身心健康。另外,男性如果想要宝宝,也要注意自己的生活方式,尽量 不要熬夜和饮酒,这些都是必须掌握和注意的事情。

二、胎儿先天性疾病有哪些

胎儿先天性疾病有很多种,最常见的就是由于基因和染色体异常导致的唐氏儿、地中海贫血等。还有一些疾病是因为孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质,或者是使用了药物而引起的发育畸形的疾病,比如先天性心脏病、唇裂、腭裂、肢体畸形、器官畸形等疾病。因此孕妇在孕期是一定要谨慎自己的衣食住行的。

胎儿发生先天性疾病的几率,跟很多因素都是有关系的,比如孕妇的生活环境、工作环境、是否使用药物、是否接触有毒的物质等等,都是重要的因素。除了这些外在的因素,跟孕妇的身体素质也是有关系的。太阿出现先天性疾病的概率和孕妇的年龄是成正比的,就是说孕妇越是年龄大,那胎儿出现畸形的概率越大。

因此孕妇一定要提前做好自己的人生规划,避免做一个高龄产妇。这不仅是为了自身的.健康,更是对胎儿的负责。

胎儿先天性疾病是怎么回事2

一、新生儿如何治疗先天性代谢疾病

一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味、耗子臊味、臭鱼烂虾味、猫尿味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号。

先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变,导致某种酶或结构蛋白的缺陷,使体内氨基酸或有机酸代谢障碍,产生异常代谢产物,堆积在新生儿身体上,并通过汗、尿排出,散发出各种怪味。例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗,会直接影响到孩子的正常发育,尤其是智力发育,将会造成终生遗憾。

这些疾病,如苯丙酮尿症如果能够早期发现,在脑组织未受严重损害以前即开始治疗,孩子可以长得与正常孩子一样健康,一样聪明。新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病,是由于细菌侵入血循环,并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。该病发病率及死亡率均较高,如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重,体温不恒定,多数发热,但有时体温正常或不升。常有呕吐、厌食、腹泻,有的烦躁或嗜睡,哭闹不安,甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微,呈反应低下的状态。

二、先天性疾病是怎么回事

先天性疾病便是一出世就会有的病。妈妈在怀孕期触碰自然环境危害要素,如化肥、溶剂、 重金属超标等化工品,或过多曝露在各种各样因涉嫌下,或服食一些药品,或沾染一些病原菌,乃至一些习惯性喜好,如桑拿浴(蒸气浴)和饮食搭配嗜好,都可能造成先天性出现异常,但不属于遗传性疾病。

怎么可以确定是不是先天疾病?

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。新生儿疾病也有很多,比较常见的一种是先天性心脏病,但是如何对先天性心脏病和其它病加以区分,这就需要做一些病史调查,同时通过体格检查等来确定。新妈妈们也需要心情平和,不要过于情绪激动,这对身体的影响也不好。
确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
1.病史
(1)母亲的妊娠史:妊娠最初前3个月内有无病毒感染,放射线接触,服药史,糖尿病史,营养障碍,接触特殊环境与遗传因素等。
(2)常见的症状:先心病患者多有活动能力下降、呼吸急促、发育迟缓、紫绀、蹲踞、杵状指(趾)和红细胞增多症、胸痛、心衰、晕厥等,在儿童也可表现为反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染,面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑、多汗等,出现上述症状提示有先天性心脏病的可能。
(3)发育情况:先天性心脏病患儿往往营养不良,身体瘦小,体重不增,发育迟缓等。
2.体格检查
如体格检查可发现有心脏典型的器质性心脏杂音,心音低钝,心脏增大,心律失常,肝大时,应进一步检查排除先天性心脏病。先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境百因素及母体条件变化造成的,如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些度药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育。

遗传病与先天性疾病及家族性疾病有何区别

1、遗传病:指近亲代的致病基因传给子代。

先天疾病:是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。

2、遗传病:有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等.

先天疾病:如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代。

3、家族疾病:遗传病具有家族性。但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础。同一家族由数人组成,因其血源同于一前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。

参考资料:遗传病

先天性疾病

家族性疾病

何为遗传性疾病,先天性疾病和家族性疾病?它们之间有何关系?

遗传病
是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等,都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病;遗传性小脑运动失调症,到三十岁时才发病,遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病,而有些疾病则在出生后即有临床症状,但并不是遗传病。
先天性疾病
是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染,胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。
家族性疾病
遗传病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成,因其血源同于一前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中,可使这一家族中的不同成员发生相同疾病,也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性,但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。

先天性疾病都包括哪些

一)染色体异常:最常见的便是「唐氏症」。
二)单基因遗传病:
此类疾病较常见的有:1)软骨发育不全症
,2)海洋性贫血
,3)蚕豆症
三)多基因遗传病变:
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁,不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘,不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱-输尿管-肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形,与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)

何为遗传性疾病,先天性疾病和家族性疾病?它们之间有何关系?

遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等,都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病;遗传性小脑运动失调症,到三十岁时才发病,遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病,而有些疾病则在出生后即有临床症状,但并不是遗传病。 先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染,胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病 遗传病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成,因其血源同于一前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中,可使这一家族中的不同成员发生相同疾病,也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性,但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。怎么说呢?首先说遗传性疾病,你要知道,你的身体里有父亲的精子,还有母亲的卵子,所以你会遗传他的身体里的一些性征,如果这个性征有问题那么你也会在这个dna上有问题,遗传和家族病基本上都是这个道理。然后先天病,可就不一样啦,先天性病和母亲的身体,和怀孕时期的所有都有关系先天性疾病包括但不仅限于遗传性疾病,家族性疾病可能是遗传性也可能不是性疾病。遗传性疾病,是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病。
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。
家族性疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病,一个家族中多个成员患有同一种疾病,医学上称之为家族史。

先天性遗传病会遗传吗?

肯定会啊。
这病就叫“先天性遗传病”,那就是从上几辈遗传来的,再把这种病遗传给下一代的几率是很高的。
当然,有遗传病的缺陷基因,后代也可能不发病,但可以是这种遗传病的携带者,可能在后代的后代身上表现出来。如色盲就是这样的。先天性遗传病有哪些
先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征、地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑、抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等。
遗传病的特点
1、遗传性
患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。
2、先天性
多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病,但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。
3、终生性
多数遗传病都很难治愈,具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施,改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病,如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉,不吃蚕豆,也不服用有关药物,就可避免发病。但并未彻底根治致病基因,仍可通过生殖将有害基因传给下一代。
4、发病率高
由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。不能说遗传是罕见之症,而是威胁人类健康的一类重要疾病,要引起足够重视。先天性疾病并不一定都是遗传病。先天性疾病一般指的是在人一出生之前或者出生之后就已经存在的疾病,这其中有一些是与遗传有关的遗传性疾病,例如染色体异常导致的疾病,或者是一些家族性的疾病。
还有很大一部分是由于在胎儿时期,母体受到一些药物、毒物的影响或者外界环境因素影响,导致先天发育异常。最常见的就是由于在怀孕前三个月,母体感染了一些病毒或者由于接触了放射线所引起的先天发育不良的一些疾病。先天性疾病和遗传病还有一个重要区别,就是先天性疾病一般在出生之后就可以表现出症状和异常,而遗传性疾病有一些是在长成成人之后才表现出症状,在婴幼儿时期可能并没有表现出症状和异常。

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