先天性疾病如何避免,先天性疾病怎么造成的

如何预防先天性心脏病?

先天性心脏病主要是因为孕妇在怀孕期间没有主要调理好身子、没有定期做好产检、乱服用药物等原因影响到胎儿，造成胎儿器官发育不完整而造成心脏病的，那么我们应该如何预防呢？
步骤/方法：
孕妇在怀孕期间要注意好平时的膳食营养平衡，多吃些富含蛋白质的鱼肉、鸡肉、豆腐、鸡蛋等食物补充胎儿的养分需要，同时要搭配好富含维生素和纤维素的食物，例如：芹菜、西红柿、水果、豆类谷物等食物有助于促进机体血液循环，促进钙质等的合成，增强孕妇身体免疫力的同时，让胎儿健康发育，避免先天性心脏病。
如果孕妇患上感冒等疾病，应该到医院配合医生进行针对性地治疗，不能自己乱到药店买药服用，应该在医生的指导下，严格谨慎用药。以免在怀孕期间对胎儿的发育造成先天性的疾病影响。
孕妇要注意有规律性的生活方式，不能熬夜，以免影响血管流通不畅，进一步影响胎儿的发育，应该早睡早起，养成良好的作息时间，周末可以到户外做些简单的运动，例如散步等，不但可以促进血液循环，对胎儿脑部发育有促进作用，还可以增强体质，避免胎儿的发育不良，导致先天性心脏病。先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常 见的心脏病。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展（如心导管术、心血管造影术、 色多普勒超声心动图和核素心血管造影等）及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的 进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以 迸行手术治疗。
〔病 因〕 ①遗传是主要的内因。
②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗 癌药物或甲糖宁等药。
先天性心脏病的分类：根据心脏左右两侧之间或大血管（大动脉与大静脉）之间有无异常通道存在，或根据有无青紫表现，将先天性心脏病分为 ①左向右分流型（潜伏青紫型）：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。
②右向左分流型（青紫型）：如法洛氏四联症、大血管错位等。
③无分流型（无青紫型）：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。
症状 ①患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。
②有无青紫随心脏畸形性质而定，如房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无 青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。 右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周～数月 即可出现青紫，且逐渐加重。 ③心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音，室间隔缺损的杂音较房间隔缺损位置低、较 响，较粗糙，向四局广泛传导；房间隔缺损的杂音左第2～3肋间，较柔和，较局限；动脉 导管未闭的杂音位置较高，在第2肋间，响亮、粗糙、传导广，呈连续性像机器转动样杂音， 收缩期与舒张期均可听到；法洛氏四联症的杂音位置高低至响亮程度根据畸形情况而异，严 重者的杂音反而轻。
④法洛氏四联症的小儿在话动时经常蹲下来休息以减轻气促，有时可能发生昏厥(暂时性脑 缺氧改变），甚至抽风而危及生命；另外，法洛氏四联症患儿的手指、脚趾末端膨大如鼓样， 称朴状指（趾）。
可作心脏照片，心电图及心脏望声心动图检查。超声心动图检查其诊断价值最大，可以显示 出房间隔、室间隔缺损的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形；一般在手术前均应作 心导管及心血管造影检查以进一步明确诊断和做好手术前准备。
〔并发症〕 房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可 并发脑血栓、脑脓肿，上述先天性心脏病除房间隔缺损外均易并发细菌性心内膜炎。
〔治疗〕 ①手术治疗：先天性心脏病的根治是手术治疗，一般可在4～5岁作手术，如症状严重或细菌 性心内膜炎持久不能控制者应提前手术。
②内科治疗：先天性心脏病手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动，预防或治疗感染，如有 心力衰竭应积极治疗。
小儿先天性心脏病的表现
先天性心脏病是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。先天性心脏病主要是由于在胎儿发育的早期，一般是胚胎的前3个月，由于某些原因使胎儿心血管发育停顿或发育异常所致。比较公认的原因为孕妇患风疹、流感等病毒感染；孕妇服用激素或其他损害胎儿的药物；孕妇的腹部或盆腔受到X 线、超声波、放射性核素等的照射；或者孕妇严重营养缺乏、缺氧。有些患儿除有先天性心脏病外，还伴有全身多发畸形，这往往提示患儿因生殖细胞遗传缺陷而发生先天性心脏病。轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。重型先天性心脏病儿，早在新生儿期或婴儿期即出现明显症状。
先天性心脏病的症状，主要是两方面：(1)紫绀在患儿鼻尖、口唇、指甲、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。会走路的孩子，常常因有脑缺氧感觉，而自动向下蹲踞。(2)心力衰竭的症状表现为呼吸困难、短促，患儿不能平卧，咳嗽，心动过速，两肺布满小水泡，肝脏肿大，面色苍白，下肢浮肿等。一旦发现以上症状，必须立即送医院抢救
儿童先天性心脏病的治疗
新华网无锡频道9月2日消息：先天性心脏病是危害儿童特别是婴幼儿健康与生命的残酷“杀手”。据统计，每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率，估计我国每年有15万病儿出生。在先天性心脏病的发病中，室间隔缺损 左右心室间出现“漏洞”）、房间隔缺损（左右心房间有“漏洞”）、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄是临床最常见的几种先天性心内畸形。由于先天性心脏病缺乏有效的预防方法，加上没有经过治疗的先天性心脏病到一岁时有一半死亡，到两岁时2／3死亡。因此，早发现、早诊断、早治疗是降低该病自然死亡率的关键。
由于许多先天性心脏病早期无特异性的临床症状，因而早期发现有时很困难。但像以上几种常见的先天性心脏畸形，如长期得不到纠正会引起肺动脉高压，最终可导致心脏衰竭。手术是治疗先天性心脏病的传统方法，已经有了非常丰富的经验和治疗效果，并且仍在不断发展。但先天性心脏病外科手术创伤大，有时术后会发生严重并发症或手术治疗效果不理想，这一直成为困扰医生和家长的难题。目前，治疗儿童先心病主要是两种方法：开胸和介入治疗。开胸是传统的方法，对过于复杂的先心病仍沿用此法，但因手术创伤过大，随着医学的发展，无需开刀的介入治疗被越来越广泛地用于儿童先心病的治疗。
1967年国外专家 P o r s t m a n等率先采用介入导管法成功堵闭动脉导管未闭，之后该方法相继应用于先天性房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等的根治性治疗，特别是近年来随着医学和相关学科的发展，先天性室间隔缺损也可以通过介入导管法根治。这些疾病的介入治疗方法是类似的，主要通过一根小小的导管经大腿根部切开的一个1 2毫米大小的切口，由右侧腹股沟动或静脉将封堵器准确放到心脏或血管内的缺损或异常通道部位，将其堵塞，手术即告结束。加上消毒、造影等程序，整个手术过程约1个小时左右。手术后第2天病人就可以下地行走，观察1天就能出院了。
与传统的开胸手术相比，介入治疗室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄具有以下优点，对儿童是十分适合的：一.不需要开胸，创伤小，对儿童来说，使胸部不留刀痕而不影响美观；不需要全麻及体外循环，儿童体质不同于成人，避免了因全麻、体外循环带来的风险；术中失血少，不需要输血；并发症少，安全性高。二.住院时间短，恢复快，术后也无需服用任何药物。三.治疗效果好。封堵器植入心脏后1个月人体自身的内皮细胞就已覆盖在其表面，3个月后内皮细胞就完全将封堵器包埋，不会发生封堵器脱落。这种介入治疗先天性心脏病的方法经过临床实践，不断改进，现在已基本成熟了。经过数年的随访观察，所有经过介入治疗的先天性心脏病病人完全恢复正常，其生长发育不受影响，并能胜任一切工作、学习和生活。省人民医院心脏科副教授孔祥清（扬子晚报先天性心脏病是在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，这个是无法有效预防的！
只能在胎儿期减少射线的辐射及接触化学物质！
还有些遗传性的是无法预防的！

准妈患先心病,怎么避免遗传给腹中的宝宝?

在备孕初期的时候就一定要选择吃叶酸，在怀孕的时候也要坚持将夜30~三个月，要调整自己的身体结构，多吃一点有营养的食物，补充胎儿所需要的各种营养成分，而且要保持充足的休息在胎儿成长的过程中及时做好相应的产检活动。平时一定不要太焦虑，可以吃特别油腻的食物，也不能吃垃圾食品，一定要早睡早起，养成良好的生活习惯，养成良好的作息时间，才可以避免遗传给腹中的宝宝。准妈妈注意在怀孕的时候不能情绪起伏波动太大，不能焦虑，不能熬夜，不要吃一些油腻辛辣等刺激性食物，保持一个良好的饮食习惯，定期到医院做检查，这样就能够避免遗传给腹中的宝宝。

如何预防先天畸形的发生

婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线 大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。 我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。 婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。 遗传学检查是指通过血液分析鉴定男女双方是否有遗传病或携带可使后代患病的遗传基因。下面我们通过婚前遗传染色体检查来说明这个问题。 人体每个正常细胞核内均含有23对染色体，携带着人类全部遗传基因，23对染色体数目和结构恒定是人类正常传种接代的重要保障。若异常可以引起各种各样的遗传性疾病。而部分染色体异常的人外表正常，无任何异常感觉，我们将这类人叫做染色体异常携带者，在普通人群中约占0.6%。这类人虽然自己无任何疾病表现，但在生育时会把异常遗传给后代，引起胚胎染色体异常、胚胎不能正常生长发育。染色体异常的胚胎中有一部分死亡，临床上表现为自然流产或死胎；还有一部分胚胎继续发育形成胎儿而出生，而成为遗传病婴儿，染色体异常的婴儿有俩种情况：一种有疾病表现，成为遗传性疾病患者，如发育迟缓，躯体畸形，智力低下，女性不孕、原发性闭经，男性不育，两性畸形等；另一种和其父母一样外表正常，成为异常染色体携带者，但长大成人后同样要承受和父母一样的痛苦。染色体异常携带者平时因无疾病表现，不进行血液遗传染色体分析一般无法发现，往往在结婚生育时连续发生自然流产后，到医院接受检查时才被发现，那时夫妻双方已蒙受了身体和精神上巨大痛苦。 产前诊断------防止先天性疾病儿出生的最后一道防线 为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。 B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。 染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。孕期染色体检查分三个阶段的三个方法： 早期（孕8－11周）的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。 中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析等，可诊断出上千种疾病，目前应用比较广泛。 孕晚期（孕27周后）的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定HBarts；血友病可直接测定凝血因子Ⅷ等。 哪些情况需要做产前羊水检查，能诊断那些疾病？ 羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕16～20周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或曾生育过异常胎儿，或有不良流产史，或超声波扫描等检测发现异常，或唐氏筛查高危，医生都会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会可以进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。 羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病。总结起来有以下几个方面。 1、分子水平。从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 2、细胞遗传学水平。采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是目前应用最广泛的诊断方法。羊水染色体具有以下几种用途：（1）、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常综合征具有确诊意义；（2）、对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠；（3）、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育。 3、蛋白诊断水平。通过测定羊水中的特定蛋白或蛋白酶类而诊断某种疾病，如甲胎蛋白和胆碱酯酶诊断胎儿神经管畸形、脐膨出、无脑儿、死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等；测定氨基己糖酶A活力诊断黑蒙性家族痴呆病；测定糖和脂代谢酶类诊断脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等；测顶羊水异免疫球蛋白，如白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。 4、微生物学诊断。可采用免疫学、化学发光或PCR等方法检测羊水中是否有风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒等感染，这些可导致胎儿异常，可能出现早产、死产或流产等。 另外，羊水测定可了解胎儿成熟度，如肝、肾、肺等成熟度。在处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。疑为母儿血型不合时，可以通过检查羊水中血型物质及胆红素以助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。 当然，羊水测定在刑事案件侦破和亲子鉴定方面也具有重要作用

先天性脑瘫的脑瘫预防

出生前，即从母亲怀孕到分娩这段时间。胎儿的神经系统发育是优于其他系统发展的，而胎儿依赖母体生存，故孕妇的健康及营养状况与胎儿的生长发育关系密切，这就需要积极开展早期产前检查、胎儿预测，开展优生优育宣传教育，做好围产期保健工作，防止胎儿发生先天性疾病。孕妇应戒除不良嗜好，如吸烟、饮酒;不要滥用麻醉剂、镇静剂等药物;避免流感、风疹等病毒感染及接触猫、狗;避免放射线等有害、有毒物质接触及频繁的B超检查、最好不看电视及操作计算机。
另外，有下列情况的孕妇应尽早做产前检查：
(1)大龄孕妇(35岁以上)或男方50岁以上。
(2)近亲结婚。
(3)有不明原因的流产、早产、死胎及新生儿亡史。
(4)孕妇智力低下，或双方近亲有癫痫、脑瘫及其他遗传病史。若怀孕早期发现胎儿异常，就尽早终止妊娠。 胎儿出生后一个月内要加强护理，合理喂养，预防颅内感染、脑外伤等疾病，若出现应尽早去医院诊治。

哪些因素会导致孩子患有先天性心脏病?该如何预防?

父母身体不好会导致孩子患有先天性心脏病，比如说：作息不规律，经常抽烟、喝酒、熬夜等。父母在备孕期间一定要调理好身体，不要喝酒，不要抽烟，有一个好的作息规律。

人们普遍认为，先天性疾病的发生与“遗传”和“环境”因素有关。其中，遗传因素主要包括染色体畸变，单一遗传缺陷（如单一基因突变），多种遗传缺陷和基因序列，以及分析的蛋白质修饰。

我们专注于非遗传因素：（1）缺乏叶酸。现在已知怀孕中缺乏叶酸与婴儿的各种先天缺陷密切相关，包括心脏病。（2）妊娠病。妊娠感染的风疹病毒是一种高危因素，导致胎儿的心血管畸形。妈妈也与怀孕前或怀孕的先天性疾病有关。此外，怀孕肥胖也是高风险因素，BMI增加了一个单位，先天性疾病的风险增加了7％。因此，怀孕的重量不仅是为了好看。怀孕胎儿对药物敏感，怀孕早期可能会增加心脏病的风险。（3）环境因素。早孕接触有机溶剂，涂料，涂料，颜料，除草剂，杀虫剂和凝血马氏体和防水剂也与先天性疾病有关。空气污染与心脏病，早产，低出生体重等具有相关性。（4）妊娠差的生活习惯。如吸烟，饮酒，使用可卡因，大麻，无明亮于婴儿的诞生。

如何预防先天性疾病（1）妊娠前，避免空气，怀孕期间的环境污染；（2）妊娠前和妊娠避免放射性物质暴露，以避免接触有机溶剂；（3）怀孕前禁止吸烟，不要喝酒，不要滥用药物，不仅母亲，爸爸还应该注意；（4）妊娠期间加强医疗保健，甚至叶酸等营养素，避免竞争对手，流感等病毒；

病毒感染。人们普遍认为，母亲在妊娠早期（3个月）中患有病毒感染，如流感，风病毒感染皮疹等，出生的婴儿第一心脏病高于其他人；怀孕4个月后病毒感染，对胎儿的影响并不大。药物和化学因素。研究表明，许多有害物质和一些药物可以引起先天性心脏和大型血管畸形，例如一些抗生素，抗生素，抗生素药物等。辐射。离子化辐射可以抑制出发达的胚胎，或者它会影响其遗传物质以产生心脏畸形。营养因素。胎儿远高于母亲，孕妇缺乏某些维生素导致胎儿畸形。然而，孕妇服用维生素，更好，过度服用维生素A，维生素D或维生素E，也会引起异常的胎儿。

最重要的是有一个遗传的基因，如果遗传基因里面携带有这种基因，那么是很难避免的。其次就是在孕期的时候不要接触一些有害的辐射线。有在孕期的时候不要抽烟喝酒，要做好备孕的措施。以及在孕期的时候要注意服用叶酸。

先天性残疾是由哪些因素造成的?

遗传唯一解释的方法就是遗传咯 要不就是出生的时候 碰到身体的那里 婴儿很脆弱的重金属和有毒化学物质造成婴儿在母体有以外损伤
营养不两或者早产
或者母亲在怀孕期间吃了某些药物或者吸毒
下面是准确答案
遗传因素包括染色体的畸变和基因突变致畸两类。染色体数量畸变，即胚胎细胞染色体已不是23对，如21三体型、18三体型、13三体型。多倍体大多数导致早期流产。染色体结构畸变可致先天性疾患，如5号染色体缺失一段造成喉头发育不全，婴儿哭声细小、单调或如猫叫，称为猫叫综合征。 基因突变表现的症状比较明显，有多指症、并指症、软骨发育不全、侏儒、脑积水和白内障等。有些先天性疾病不伴有形态畸变，必须经过化验检查才能确诊，如丙酮尿症和血红蛋白病等，也是应当严加防范的先天性疾病。 目前发现的遗传病已有6千余种，而且每年新增加的遗传病约在100种以上。它涉及到人体各个器官与系统，是围产期胎儿死亡的重要原因，也是导致先天性残疾的重要原因。

什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。

如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。

先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。

先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。

对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
根据病情把握手术时机

心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。

包茎

5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。

唇裂

出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。

舌系带过短

最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。

最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。