先天病都有哪些,先天性疾病是指

少儿出生即需要手术的先天异常疾病有哪些?

1.食道闭锁和食道瘘

这是食道闭锁，与食道下疗相连的气管的先天性异常。婴儿会从口中和鼻中出小米粥那样的粘液，会发呛而引起呼吸困难

2.食管裂孔疝

横隔肌上有孔，肠管进入胸腔。自生下来时起，呼吸就很快，十分痛苦。胸部很大，腹部则凹陷。

3.肠闭锁和肠回转异常

十二指肠和小肠堵塞，整个肠子扭转。婴儿呕吐严重，不能吃奶，会吐出黄色和绿色的液体。大便也很少。在肠子发生回转异常时，扭转部分的肠子，其血液循环不良，会引起缺血坏死，所以会出现便血，出现危笃状态。

4.胃穿孔

是由先天胃的肌肉发生部分欠缺而引起的，但却以胃的血行障碍和假死状态出生下来，而且缺氧状态也是引起胃穿孔的原因。表现为生后3~5天期间，腹部急剧肿胀、呼吸加快。可引起腹膜炎，不及时诊治就会导致死亡，故应立即手术。

5.脐膨出

腹部正中周围皮肤没有肌肉，部分内脏脱出，突入脐带的基部。为一层薄膜所包裹着。应立即手术。

6.脊椎裂

由于脊骨有裂伤，脊髓脱出，如包裹该部位的皮肤等破裂时，就要进行手术治疗。

7.先天性髋关节脱位

大腿股骨和骨盆之间的关节称髋关节，它与站立及行走的动作有关。先天性脑关节脱位是导致跛行的原因之一，如果能在新生儿时期得到诊断，只需简单的治疗就能收到满意的效果。下面介绍简便易行的诊断方法，有利于本病的早期诊断：1.仔细比较两条大腿，患病一侧大腿短而粗，皮肤皱纹增多。

2.给孩子换尿布时髋关节不能充分外展，有时尚可有弹响声及弹跳的感觉。

3.小儿平卧，将髋关节和膝关节屈曲时，患病一侧的膝部较健康一侧的为低。

4.最可靠的检查方法是:让小儿平卧在桌子或床上，检查者正对小儿，将膝关节及髋关节各屈曲90度，然后用双手握着小儿双膝同时外展，正常时膝部可外展90度，其外侧面能触及桌面或床面。而髋关节脱位时，患病膝部外展仅75~80度，其外侧不能触及桌面或床面。有些髋关节脱位的小儿，患肢外展至75度左右时，髋关节处突然有弹跳感及弹响声，之后虽可将腿展至90度，但仍属不正常。

进行上述检查时动作要轻柔，并防止孩子受寒感冒；检查不宜在进食后进行，以免呕吐；检查的桌子或床铺要平坦。如发现有可疑之处，应请医生进一步复查确诊。

先天性髋关节脱位在新生儿时期的治疗方法比较简单，在医生的指导下用支架或绷带使下肢呈屈膝及髋关节屈曲外展姿势，多数经三个月治疗就可见效。

9.绦虫病

绦虫种类较多，我国常见有4大类，如带绦虫、棘球绦虫、短膜壳绦虫和裂头绦虫。猪绦虫之一，猪绦虫病也是最常见的绦虫病。这里主要介绍猪绦虫病。

猪绦虫全长2~4米，头节顶突有大小相间的一圈小钩，体节有700~1000个，每个节片内有虫卵3~5万个。

虫卵与体节随粪便定期排出体外，被中间宿主猪吞食后，在猪肌肉内经2~3个月发育成囊尾蚴，人若食用此猪肉，侵入肠内即可发育为成虫。

常见的遗传病有哪些?

遗传病的话，是比较多的，不同类型的话，遗传病就是由不同的病病比如隐身，遗传如先天性聋哑白化病人还有就是。训练所遗传又称伴隐性遗传发病与性病有关，如血友病，且某些设置病基因携带者等等。
遗传病就是会遗传给下一代的疾病主要包括以下几类一是染色体病，这类中最常见的就是唐氏综合症。因此孕期是需要做好筛选工作的第二单经病就是有一个基因突变引起的遗传病，像先天性耳聋血友病，白化病等第三多基因病就是有多基因突变环境，因素共同作用，所致的遗传病像先心病。唇腭裂舞蹈了，脊柱裂。第四线粒体病遗传基因在细胞浆中有母性遗传的特点。
遗传病是指由遗传因素决定的疾病，通常为，染色体畸变或染色体上的基因突变引起的，常有为，先天性疾病遗传病不一定是出生后立即发病，可能是吉林实际，年级年级，十年后才逐渐显现遗传症状，遗传病分为，染色体病或染色体综合征，单，疾病疾病，三大类。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些?常见的遗传病主要有以下几种: (1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病，如血友病。 (4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症，属常染色体隐性遗传。临床上遗传病有好多种，介绍时不能完全涵盖所有的遗传病，但是可以列举一些比较常见的遗传病。一般按照临床上遗传病的病变部位进行划分，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。

什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。

如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。

先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。

先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。

对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
根据病情把握手术时机

心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。

包茎

5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。

唇裂

出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。

舌系带过短

最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。

最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。

先天性的疾病有哪些?

根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
（一）染色体异常：
乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。
（二）单基因遗传病：
乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。
此类疾病较常见的有：
（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。
此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，现在尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。
其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
（2）海洋性贫血：乃地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。
其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
（三）多基因遗传病变：
唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
（四）先天性感染症：
德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。先天性疾病小儿中比较常见的是心脏病心脏病

新生儿常见4种遗传疾病

新生儿常见4种遗传疾病 得知怀孕的那一刻，相信准爸妈皆欢喜期待新成员到来。然而，若发现宝宝患有遗传性疾病，该如何因应治疗或改善？能否及早发现或提早预防呢？

走进妇产科诊间由医师帮胎儿做超音波检查，当准爸妈听到宝宝强而有力的心跳声，即代表确定怀孕，想必是满心喜悦期待新生命的报到，除了特别重视妈咪自身的营养，也开始着手准备宝宝的衣物，希望他平安健康长大。但若有家族遗传性疾病或宝宝出生后经由新生儿筛检确定罹患遗传性疾病，父母该如何照护？哪些是发生率较高的遗传疾病？由遗传学专家彰化基督教儿童医院儿童遗传科主任赵美琴与林口长庚纪念医院儿童心脏内科兼任遗传代谢科主治医师刘颢筌共同解析。

延伸阅读：原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

4种常见遗传疾病

基本上，常见的遗传疾病有四种，包括海洋性贫血、蚕豆症、白化症和脊髓性肌肉萎缩症等。想要知道宝宝是否有这些遗传疾病，除了孕前针对家族性遗传疾病做检查、怀孕时定期做产前检查，并依照各阶段进行该做的筛检之外，宝宝出生后还可进行「新生儿筛检」，父母别让自己处在提心吊胆的心情。再者，刘颢筌医师提醒，就目前的医学，一些临床上的重大疾病恐导致的重大异常，新生儿检查或后续的婴幼儿健检大部分都能发现，家长无须过于担心或紧张。

1海洋性贫血

海洋性贫血（Thalassemia）为隐性遗传疾病，可分为α型（甲型）和β型（乙型）两种，甲型海洋性贫血主要是基因缺损导致，赵美琴主任指出，视缺损的基因数决定海洋性贫血的严重度，若ㄧ、两个基因缺损，通常属于异合子或带因者，临床正常；若三个基因有缺陷，会导致H血红素症，即血红素低于正常值，视状况也许需要固定输血；若有四个基因缺陷，则可能造成胎儿水肿，严重还会胎死腹中。刘颢筌医师补充，轻度甲型海洋性贫血患者的脸色较为苍白、容易感到疲倦，通常不需要治疗；重度甲型海洋性贫血患者则会出现生长迟缓、肝脾肿大、骨头畸型等问题。乙型海洋性贫血则主要由两个基因负责，若缺损ㄧ个基因，属于轻度乙型海洋性贫血（带因者），通常没有症状；如果两个基因有缺陷，视缺陷情形分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血，如果症状严重，亦需要固定输血。

造成海洋性贫血的原因是血红素中的蛋白链发生缺失，无法合成充足的血红素，导致红血球的体积较小，若父母皆有带因，下一代患病机率为1/4。刘颢筌医师进一步解释，α型（甲型）海洋性贫血为α血红蛋白链的制造功能不良或丧失，β型（乙型）海洋性贫血则是β血红蛋白链的制造机能不良或丧失，在甲型贫血带因的比例约8％，乙型的海洋性贫血带因约10％。

贴心提醒从预防角度来看，无论甲型或乙型海洋性贫血皆可经由产检的抽血检查发现，而重度海洋性贫血的治疗方式除了固定输血，目前亦可在宝宝出生后进行脐带血移植。若是轻度海洋性贫血，患者在生活上除了注重营养均衡外，别太劳累，并有充足的睡眠

2蚕豆症

蚕豆症的学名为「葡萄糖-6-磷酸盐去氢酵素（G6PD）缺乏症」，赵美琴主任解释，G6PD是红血球分解葡萄糖代谢过程中一种重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接触某些物品（例如：退烧药、萘丸）、食物（例如：蚕豆酥）或身体遭到感染（例如：流感），由于身体无法抵抗抗氧化物而使红血球的细胞膜遭到破裂、引发溶血情况，严重可能休克甚至死亡。

蚕豆症在中国东南沿岸的发生机率高，发生率约3％，属于性联遗传，患者多为男性，女性则多为带因者。刘颢筌医师进一步说明，男生的染色体为X与Y，女生是两个X，引发蚕豆症的原因是X染色体有缺陷，如果男宝宝从父亲身上遗传一个Y染色体，从妈妈身上遗传一个X染色体，若X染色体异常，男宝宝就会发病；若为女宝宝，由于一个X染色体遗传自爸爸，另一个X染色体遗传自妈妈，必须遗传两个异常的X才会发病，故只会带因，不会产生明显症状。

一般来说，蚕豆症不会出现症状，除非患者接触萘丸、紫药水或不小心食用蚕豆酥，恐引发溶血问题，赵美琴主任说：「视接触的分量多寡而定，如果接触量少，溶血情况则较轻微；若接触量大，则可能引发严重溶血现象。」至于溶血症状，为脸色苍白、肤色变黄且有黄疸现象。

蚕豆症宝宝的黄疸持续较久？有人认为蚕豆症宝宝的黄疸情形会持续较久，对此，赵美琴主任表示，造成新生儿黄疸的原因很多，除了奶量吃得不够而引发生理性黄疸，A、B、O血型不相容的宝宝，黄疸也会退得比较慢，不见得是蚕豆症造成。若不慎让蚕豆症宝宝接触到氧化物质而出现黄疸情形，刘颢筌医师强调，虽然外观看起来类似于新生儿的生理性黄疸，但实际上黄疸的表现会比较早且较为严重。

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贴心提醒经由新生儿筛检一旦确定宝宝患有蚕豆症，医院会对家长进行卫教，避免让孩子接触萘丸、擦紫药水、退烧药或食用蚕豆酥等氧化物质。由于民众对此疾病的常识提高，据临床经验显示，几乎可避免引发严重的溶血，甚至需要换血。不过，若宝宝不小心接触氧化物质而出现脸色苍白、皮肤变黄等溶血症状，刘颢筌医师建议，家长尽快带孩子就医检查是否接触不该接触的物品，并且进行治疗。

新生儿常见4种遗传疾病

3白化症

白化症属于自体隐性遗传，父母双方没有家族病史，多数是新的突变，发生率约1/15000～1/20000，并不算太高。造成白化症的原因，赵美琴主任指出，主要是基因缺损，导致黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，使黑色素无法在眼睛、毛囊、皮肤等部位形成。

该症状为肤色白、头发白、出生时的视力就不佳，容易对光线感到 *** ，产生畏光情形，而且好发眼睛疾病，像是眼球震颤等。至于生长发育与智力则一般人差不多，刘颢筌医师补充，通常新生儿患有白化症一出生即能被发现。

贴心提醒由于白化症缺乏黑色素，在户外必须做好防晒、戴墨镜，并定期至眼科检查视力。另外，爸妈可多利用脸部表情、声音或玩具等逗弄宝宝，加强 *** 。

4脊髓性肌肉萎缩症

发生率约为1/10000，属于自体隐性遗传，刘颢筌医师说明：「所谓的自体隐性遗传，亦即必须遗传两个缺损基因才会致病。」因此，如果爸妈皆为带因者，下一代患病机率是1/4。如果爸爸是带因者、妈妈正常，宝宝则只会带因，不会产生疾病。

脊髓性肌肉萎缩症主要是脊髓运动神经元的退化，造成肌肉逐渐无力、萎缩，是渐近性退化的遗传疾病，不会一出生就发病。赵美琴主任说：「依严重程度可分为三型，第一型最严重，第三型最轻微。」第一型在出生没多久逐渐出现吞咽困难、呼吸费力等症状，甚至因为无法自己呼吸，必须做气切手术以进行人工呼吸辅助，最后可能因呼吸衰竭或感染致死。第二型通常在3～15个月之间发病，症状类似第一型，但不会如此严重，刘颢筌医师表示，仔细观察不难发现患者无法站直或走路，并逐渐出现肌肉无力、呼吸困难等情况，但通常可以存活到成年；赵美琴主任进ㄧ步补充，第二型视病况可进行复健治疗，改善关节变形，倘若状况严重可能需要使用轮椅。第三型约1～2岁后发病，主要是以近端肌肉无力来呈现，患者的动作较正常人差，肌肉反射也较弱，倘若症状轻微，患者可以走路，但无法跑步或走楼梯。

贴心提醒目前预防脊髓性肌肉萎缩症，先经由遗传咨询暸解家族史。赵美琴主任解释，可以先检查母亲本人是否为脊髓性肌肉萎缩症带因者，若确定是，要请配偶确认基因是否异常，假如确定夫妇都带有脊髓性肌肉萎缩症的基因，每一次怀孕都需要在产前进行脊髓性肌肉萎缩症的基因检查。如果另一半的基因确定正常，则不用紧张，因脊髓性肌肉萎缩症是隐性遗传，必须夫妇双方的基因皆出现问题才会遗传给下一代。

另外，怀孕后亦可借由产前检查预防，刘颢筌医师提醒，孕妈咪可进行羊膜穿刺抽取羊水，检查负责肌蛋白的基因，如果来自父母的两条基因都出现缺陷，即会致病。

预做3检查，为宝宝健康把关

欣喜期待、迎接新生命到来的同时，宝宝能健康平安出生无非是所有父母的心愿。除了让新生宝宝进行新生儿筛检以了解健康状态，父母在孕前或产前的健康检查还可以进行哪些项目，以掌握自已的身体状况，为宝宝的健康把关？

1孕前健康检查

由于遗传性疾病的种类很多，没有任何检查能囊括所有的遗传疾病，因此，刘颢筌医师建议，就家族史、可能潜在或特定的遗传疾病进行筛检。赵美琴主任曾遇过一位孕妈咪，她在美国姊姊的大儿子最近被确诊为裘馨型肌肉萎缩症，这是一种性联遗传（母系遗传给男孩），姊姊紧急联络正在怀孕的妹妹，提醒产前必须做羊膜穿刺基因检查，很幸运这位男婴的基因检查正常。

2产前健康检查

若不确定自身是否有遗传疾病的基因，孕妇可借由羊膜穿刺来抽取羊水进行基因晶片检查，刘颢筌医师指出，基因晶片检查主要是针对46条染色体进行扫描，可清楚发现哪段基因有增加或缺失，且检查结果为确定性，既简单又迅速。不过，基因晶片发现的遗传疾病仍然有限，毕竟很多疾病是在于基因点的突变。

至于高层次超音波检查，主要是针对胎儿的器官结构，从头到脚进行全面性扫瞄，像是四肢、脑部、心脏等，赵美琴主任说：「专业的妇产科医师可借此观察胎儿是否有严重的异常。」通常会建议在怀孕20～24周间进行，但即使经过仔细的扫瞄，准确度也仅约八成，刘颢筌医师表示，由于隔着肚皮和子宫进行检查，会受到孕妇的胖瘦、羊水量及胎儿姿势等影响。

3新生儿筛检

一般而言，在宝宝出生后医院会建议家长进行「新生儿先天性代谢异常疾病筛检（简称新生儿筛检）」，共有11个疾病筛检项目，包括先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆症）、先天性肾上腺增生症、枫糖尿症、中链脂肪酸去氢酶缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症等，帮助宝宝早期发现先天性代谢异常疾病，早期妥善治疗，降低疾病造成身体或智能的危害。

另外，有些医院也会建议做「新生儿超音波检查」，例如：脑部超音波、心脏超音波、腹部超音波或髋关节超音波检查等，每家医院所提供的检查内容不尽相同，可视父母想了解宝宝的器官来评估是否需要自费检查。

先天性疾病 有哪些

先天性疾病，例如：先天性心脏病、唇裂、包茎（还算不是病）、舌系带过短、先天性畸形、智障、先天性感染、先天性基因缺陷导致的各种疾病（如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等）。

遗传病、家族性疾病、先天性疾病三者有何异同点。

这三种疾病都是由基因的序列变化引起的，都需要通过佳学基因的致病基因鉴定基因解码找到发病原因。先天性疾病有可能是自发产生的，只在这一代身上发现、发生。不一定会传递给下一代。家族性疾病、遗传病是可能遗传给下一代的。可以通过完美宝贝基因解码避免下一代再次患病。

遗传病,先天性疾病,家族性疾病,传染病的区别是什么

传播途径不同啊，遗传我就不说了细分太复杂，简单说就是上一代传给下一代，先天疾病也有可能是遗传的，也可能是在胚胎时期发生了细胞变异，家族性疾病也是遗传病，只不过是在家族中都患有的而已，也就是从很久以前就开始了遗传，发展成为了家族。传染病就是细菌病毒通过具备了传染途径后的传播行为，传染途径有：飞沫传染，就是通过说话和打喷嚏等从人体非处的飞沫传播，身体物质传染，就是通过唾液，排泄物等，物质接触传播，血液传播我就不想细说了，那你如果不明白血液传播的话，我也就没有说的必要了，1、遗传病：指近亲代的致病基因传给子代。
先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。
2、遗传病：有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等.
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先天疾病：如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。
3、家族疾病：遗传病具有家族性。但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。
参考资料：/baike.baidu.com/item/%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85/2071456?fr=aladdin"target="_blank"title="遗传病">遗传病
/baike.baidu.com/item/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85/740875?fr=aladdin"target="_blank"title="先天性疾病">先天性疾病
/baike.baidu.com/item/%E5%AE%B6%E6%97%8F%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85/1530725"target="_blank"title="家族性疾病">家族性疾病