有先天疾病,先天性疾病有哪些
先天性的疾病有哪些?
心脏病根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
（一）染色体异常：
乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。
（二）单基因遗传病：
乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。
此类疾病较常见的有：
（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。
此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，现在尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。
在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。
其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。
（2）海洋性贫血：乃地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸现在透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。
其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。
（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。现在可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。
其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。
（三）多基因遗传病变：
唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
（四）先天性感染症：
德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。先天性疾病小儿中比较常见的是心脏病
对于宝宝的先天性疾病,都是哪些原因引起的?
有些宝宝在出生之后身体并不是非常健康，有的患上了先天性的疾病，宝宝的出生不仅让父母非常开心，同时也会让父母感觉到很大的压力，因为孩子在治疗的时候会花费很多钱。所以女性在备孕的时候一定要克制住自己的一些行为，防止宝宝患有先天性疾病。
一、可能是因为男女双方在备孕期间有一些不好的行为
有些男性女性在受孕的时候，并没有选择在两个人身体情况最佳的状态下受孕的，如果大家没有经过合理的备孕，那么孩子生出来的时候可能会存在很大的问题，要想生一个健康的宝宝，大家一定要在备孕之前去医院里接受检查，并且了解自己身体情况，如果女性的身体情况不是很好或者是男性身体不是很好，都有可能会对胎儿的生长发育造成影响，例如有的男性女性在备孕期间总是喝酒抽烟或者是经常熬夜，有一些不好的生活习惯都有可能会导致孩子出现一些先天性方面的疾病。有些女性在怀孕期间也会经常做一些不好的事情，例如吃一些垃圾食品或者是吃了一些不好的水果或者肉类食品，都有可能会导致孩子出现一些意外的情况。
二、可能是家族遗传病
除了男女双方在病变期间有一些不好的事情之外，有些男性女性的家族里会有人患有一些疾病，而这些疾病都是遗传性的，都有可能会让孩子在出生之后就患上这些疾病，因此大家在备孕之前一定要提前了解一下自己的家庭情况，如果发现自己身上或者是家族中某个人身上有一些遗传性疾病的话，那么也要及时的告诉医生，寻求正确的解决方法，而不是一味的想要去怀孕生一个宝宝，如果大家生出一个不健康的宝宝，也会让大家非常的痛苦。
对于宝宝的先天性疾病，一般都是这些原因引起的:1.遗传因素，父母双方如果有遗传病史的，出生的宝宝就容易有先天性疾病；2.环境因素，环境的污染或者是地理环境原因容易造成先天性疾病的发生，比如高海拔地区发病率较高；3.怀孕早期的病毒感染，或者是羊膜发生病变，孕期营养不良等。都是饮食原因引起的，作息原因引起的，身体原因引起的，基因原因引起的和遗传原因引起的。因为这些方面对宝宝来说都是非常重要的，而且也可以体现出一个宝宝的身体是否健康，所以家长一定要注意这些方面的问题。先天性疾病怎么买保险
1、先天疾病的小孩可以购买健康告知宽松或者不需要健康告知的保险。如意外险、防癌险、两全险、财产险和年金险等；
2、家长可以等小孩满两周岁后，再为孩子投保重疾险，通过的几率较大些；
3、为先天疾病的小孩买保险时，不能故意隐瞒被保险人患有先天疾病的情况，需履行如实告知义务；
4、不能盲目投保，可联系专业的保险业务人员进行咨询后再做投保决定。
为孩子投保的要点
1、少儿医保要办：少儿医保的办理流程便捷，价格较低，是国家福利，可为孩子提供坚实的保障；
2、在孩子三岁前购买重疾险，保费相对较低。而对于预算较为充足的家长，可为孩子办理保终身、赔付多次的重疾险；
3、可为孩子购买储蓄型保险，为孩子今后的教育金做好规划；
4、买保险不可相互攀比，缴费期也不宜过长，选择险种时应注意对孩子保障的全面性。
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保险公司如何界定先天性疾病
保险公司界定先天性疾病，就是看是否是从一出生就有的疾病，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程当中，受到外界或内在不良因素影响，导致胎儿发育不正常，出生时已经有表现或者有迹象的疾病，比如风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。
患有先天性疾病的人群在购买重疾险或医疗险等需要健康告知的保险产品时会有一定的影响，可能会延期承保或拒保等。
一、保险经纪公司是干什么的
保险经纪公司可以简单的理解为和各大保险公司进行合作，然后在自己的平台上销售这些保险产品，此外，保险经纪公司通常还可以提供保险咨询等服务。
保险经纪公司实际上代表的是消费者的利益，可以为消费者在不同的保险公司中挑选出来合适的保险产品进行组合，为消费者配置合适的保险方案。此外，如果消费者关于保险方面有疑问，比如不知道如何投保、关于条款的解析、关于理赔的疑问等等，都是可以向保险经纪公司进行咨询的。
拓展资料
二、中荷人寿是什么性质的公司
中荷人寿是一家中外合资性质的保险公司，成立于2002年，注册资本26.7亿元，总部在大连市，主要的股东包括了北京银行股份有限公司、法国巴黎保险集团两家企业组建而成。
中荷人寿在全国多个地区都设有分支机构和网点，包括了大连、北京、辽宁省、山东省、河南省、安徽省、天津市、上海市、江苏省、河北省等地区。中荷人寿经营范围包括了寿险、意外险、健康险等各类险种。
三、保险公司有权利到卫生院查看我的住院病历吗
保险公司有权利到卫生院查看住院病历。投保人/被保险人在投保的时候，保险公司一般会要求进行授权，也就是被保险人在发生了保险事故之后，保险公司可以对被保险人和保险相关的事项进行调查，授权相关说明通常可在保险合同上看到。
不过保险公司进行调查的时候也会遵守法律法规，通常会委托专业的第三方调查机构进行调查，调查内容包括但不限于被保险人住院史、诊疗史、体检报告、医保购药记录等。
先天性疾病都是遗传病吗
遗传性疾病是指只有轻微的环境因素。而主要的是遗传因素起作用的疾病。凡最终由一个或几个基因发生改变，以致引起临床疾病表现者，称为遗传性疾病。广义的遗传性疾病的定义应该是：人体生殖细胞或受精卵的遗传物质，包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，并引起上代向下代传递者，称为遗传性疾病。
对于遗传病，在一些人中存在着一些模糊观念。例如，有人认为生下来就有的病是遗传病，后天出现的疾病就不是遗传病；也有人认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上，并非都如此。
首先，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致，在这种情况下就是遗传病，例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容，特殊的手指、掌纹、足纹，在婴儿一降生，有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是，胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传的。比较典型的例子是。母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下，就不能认为是遗传病，而是一种"表现型模拟"，也就是说，从表现型来看，很像基因改变的效应。但是，这是环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将它传给后代，所以不是遗传病。
所谓后天性，指出生以后，在发育过程中所形成的性状这里，环境因素的作用是明显的，但是，在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的，却是可以遗传的。例如遗传性小脑运动失调，一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发出现，但却是常染色体显性遗传病因此判断是否为遗传病，不能单从出生时有否病症来决定，要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。
其次，家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病，由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现出家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向。在这种情况下，就不能认为是遗传病，例如，坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或缺碘所致。
另外，无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以发病的机会很少，往往是散发的，但是这种病却是遗传病．例如半乳糖血症、糖原累积病等，常常是散发的。