先天愚型的10个表现,地支论不论生克
宝宝智力低下有哪些表现
宝宝智力低下可表现为活动少,面部缺乏表情,很少哭闹,对周围环境没有兴趣,不会笑或很晚才会笑,眼睛功能发育不全,对周围的人或物,常常表现为无动于衷,对声音的反应差等。
智力低下的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显,往往要到3~4岁或4~5岁才会自己走,而且走不稳。
智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。如果宝贝天生智力低下,有10大特征逃不过。妈妈如果想避免宝贝智力出现问题,从备孕到怀孕都要加倍注意。10种智力低下的表现都是有原因的。
智力低下(MR)指小儿生长期内智能和运动发育明显低于同年龄正常水平,难以适应客观环境的要求。专家指出,周岁以内婴幼儿如有下列一项以上异常表现者,则高度提示MR的可能性:
婴儿智力低下有哪种表现
① 哭声异常,即从刺激到引起啼哭的时间长,有时需反复刺激或持续刺激才能引起啼哭或者哭声尖锐或哭声细小无力。
② 睡眠过多不易唤醒。
③ 满百天婴儿竖头不起或转头困难,单眼或双眼持续向里或向外。
④ 3~4个月才有笑的表情,且表情呆滞,到6个月时没有自然的笑容。
⑤ 注视手和玩手的动作在半岁时仍持续存在。
⑥ 反应迟钝,6个月时不能注视脸面上方缓慢移动的物体,不能朝声响的方向转头,不能向两侧的任一方向翻转,无成人帮助不能坐稳。
⑦ 9个月后仍常流口水,清醒时有磨牙动作。
⑧ 到9个月时不能主动伸手拿东西,有大人扶时不能用双腿支持体重。
⑨ 语言发育落后,到10个月时不能呀呀学语,发音也不清晰。
⑩ 对周围人和环境缺乏兴趣,不喜欢与人交往,缺乏情感依恋
宝宝智力低下的原因
智力低下的病因尽管复杂,但预防工作仍非常重要,各位妈妈们可针对智力低下发生的主要原因采取相应的预防措施,可减少智力低下的发生。
婴儿智力低下可以分为真性智力低下和假性智力低下两种。假性智力低下,虽然智力发育迟缓,但是神经系统没有明显的损害,在消除致病原因后智力会恢复到正常水平。真性智力低下如能早期识别和治疗,智力还有恢复的希望。前者多是和疾病以及环境营养有关,后者多于遗传有关。
1.遗传
遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一,在发达国家由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。
2.感染和难产
出生前原因孕妇妊娠前4个月若感染风疹病毒,流感和其他病毒性疾病,对胎儿和婴儿危害极大,可造成胎儿先天畸形和智力障碍。
3.疾病
先天愚型又称唐氏综合征,是由于染色体异常造成的。呆小病又称先天性甲状腺功能不全。由于甲状腺发育异常不能合成甲状腺素,影响了大脑发育所致。苯丙酮尿症是由于酶的缺陷,摄入的苯丙氨酸代谢受阻,引起脑细胞功能障碍。猫叫综合征是由于体内染色体出了问题。
4.营养
研究表明,孕期营养不良是宫内胎儿生长迟滞的主要原因之一。凡母亲营养不良者,小儿体格发育均明显迟缓,这类小儿常伴有智能低、行为障碍或其他方面的障碍。
5.社会以及家庭心理因素
早期社会隔绝、情感人为剥夺、缺乏母爱、无人照料、文化闭塞、不适当的教导方式等均可影响宝宝的智力水平。在社会经济地位高、家庭结构 稳定、母亲受过良好教育的家庭中,儿童的智力水平高于那些相关条件差的宝宝。其他因素如大家庭、多子女、出生间隔时间短、双生子和父母离异等,均对儿童的智力发育有直接影响。
6.环境和物理因素
地理环境孕妇缺碘是影响胎儿正常发育的重要因素之一。
放射线无论是X线或其它放射线,均可使胚胎发育停止继而发生畸形。胚胎受放射线影响的程度取决于放射线种类和剂量、受照射时的发育阶段、胚胎对放射线的敏感性。
噪音噪音中对胎儿的影响主要表现在对胎儿发育、胎儿反应以及致畸作用等方面。
重金属如铅含量过高,易发生不孕、自然流产、生产低体重儿,其婴儿则有发育迟缓、智力低下等表现。不同的宝宝,智力低下表现不一样。第一、在婴幼儿期,智低下的孩子往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,这提示神经系统有损伤,日后智力会受到影响。
第二、这些孩子可能存在面容和体态的异常,比较典型的有先天性愚型患儿,有眼距过宽、双眼斜吊、舌头常拖在嘴外边、流口水的表现,还有运动发育的迟缓,如爬、走、坐等动作都要比正常同龄人晚,走路可能更明显,甚至可能3-5岁这些孩子才会自己走,还存在走路不稳的情况。
在语言发育这方面,正常的婴儿在7-8个月的时候就会模仿发音,1岁左右的时候会叫爸爸、妈妈,1岁半会说十来个字,能听懂简单指令,到2岁左右会简单地回答问题。凡是孩子落后4-5个月,甚至1-2年的时候,一定要到医院让专科大夫看一下。这些孩子交际能力相对比较差,存在注意力严重分散、记忆力差、言语能力差、思维能力低、情绪不稳、自控力差、缺乏自信、难以学会人际之间的正常交往与沟通。如果年轻的父母发现宝宝有一下8种情况时,就要想到孩子的智力发育是否正常,必要的时候就带宝宝去医院检查。
一、不会笑或者很晚才会笑。正常宝宝2个月就会笑,4个月会大笑,如果宝宝3个月还不会笑,6个月很少笑,1岁还不会大笑。
二、哭声小。正常婴儿生下来就会哭,哭是孩子最主要的表达方式。如果孩子很少哭,或者哭声无力,只有尖叫。使外界刺激也也不易哭。
三、吞咽困难。有些智力低下的孩子出生后,会出现喂养困难的现象。稍不慎就会呕吐,随着孩子长大,添加固定食物时,孩子也很难咽下,并且会引起呕吐。
四、眼功能发育不全。1个月的婴儿就会用眼睛注视周围环境,从2个月开始就能协调地注视物体。3个月时,追寻活动的玩具或者人,4-5个月开始认识母亲。智力低下的孩子对周围的人和事物不注视或无反应。
五、对声音的反应能力差。通常婴儿2周后就能集中听力,3个月就能需找声音的方向。如果孩子明显很安静,对周围环境听而不闻,父母就应该引起重视。
六、流口水。如果宝宝一周岁无口腔疾病,无出牙问题,还流口水。往往表明智力低下的一种特征。
七、动作发育迟缓。如果一个孩子的动作发育明显落后于同龄孩子,就应该考虑大脑发育不良的可能。
八、特殊面容。有些智力低下的孩子头小、双眼距离大,鼻梁低,口半张开........容貌与正常婴儿有不少特殊的地方。我的孩子在读初中的时候,不够聪明,记忆力也差,成绩很不好。偶然找到的一套开发智力的课程,抱着试一试的心态下载了,后来对孩子的影响很大。通过学习,他上课学习不再走神,脑子也变聪明了,最后考出理想的成绩。《特斯拉大脑训练》开发了孩子的智力,改变了他的人生。我的经验应该能给你带来帮助,加油!
宝宝智力低下的表现:
表现之一:不会自己吮吸吃奶
妈妈在给宝宝喂奶的时候,假如发现宝宝不像正常的孩子那样自然地吸吮奶汁,还常常出现一些吐奶的现象,时候妈妈们就应该留心了!假如宝宝不是患病的话,很有可能就是宝宝的脑部神经系统受到了损害,而且在吃奶的时候还常常出现流口水的现象,就一定要注意!
表现之二:对声音不敏感
一般来说宝宝对周围声响是非常敏感的,比如说突然出现突兀的噪音,或者巨响等都会吓一跳,但是智力低下的宝宝在听到突然巨响时则可能会表现得比较“老实”,甚至是比较“漠然”,这些可能都是智力低下引起的。
表现之三:表情有点呆滞
如果宝宝表情一直很呆滞,直到6个月时仍不能表现出自然的笑容的话,妈妈们就要重视了。据了解,有些先天性智力障碍的宝宝在面容体态上就有异常表现,比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际脸”。而患脑积水的孩子头围特别大小头畸形儿头颅又特别小等。
表现之四:宝宝异常贪睡
一般情况下,只有刚出生的宝宝一天大部分的时间基本都在睡觉,因为这个时候宝宝身体在快速的成长发育,一天可以睡20个小时。但是随着宝宝逐渐长大,睡眠的时间会慢慢变短,正常情况下,宝宝到了一岁,只需要白天睡2个小时,晚上睡12个小时。如果你的宝宝随着年龄额增长,睡觉的时间不减,而且还没有精神,这就需要当心了,可能是宝宝睡眠出现了问题,这会影响到宝宝智力发育,一定要及时带宝宝去看医生。
表现之五:不会微笑
正常而言,1个月左右的宝宝就开始微笑了。一开始是在浅睡时出现微笑,再大一点还可能会在睡梦中笑出声来。儿童心理专家发现,从宝宝的微笑中可以大致了解其智力发育的情况。爱笑的孩子要比不爱笑的孩子智力发育更好一些。如果宝宝出生2个月到3个月左右还不会笑,那就要检查下智力方面的问题了。
表现之六:不会啼哭
有的宝宝会因为受刺激到而起啼哭的时间长,但有的时候却需要反复刺激或持续刺激才能引起啼哭;也有的宝宝哭声尖锐,有的或哭声细小无力;还有部分宝宝不爱哭闹,显得异常“乖巧”……有这些异常情况,妈妈们就得注意了,宝宝的身体可能出现某些问题了。如果爸爸妈妈学会听懂宝宝的哭声,就知道其中隐含的健康信号了。
天生愚型的孩子是怎样的
(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。先天愚型是一种常见的疾病,由于先天愚型的小孩与其他正常的小孩在外貌上没有太大区别,因此这种疾病再早起很难被发现,因此,我们必须了解先天愚型的症状,只有这样才能更好地了解疾病,下面就为大家详细介绍先天愚型的症状,希望能帮助大家。
【临床诊断】
特征:(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
【实验室诊断】
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
通过上述文章的介绍,我们对先天愚型的症状有了一定的了解,先天愚型这种疾病危害着孩子的健康和未来,因此,我们要及时发现这种疾病并尽早让孩子介绍治疗,希望大家能够记住以上的症状,一旦发现自己的孩子有类似症状的,一定要及时到医院治疗。
小孩智商低的表现
小孩智商低的表现
小孩智商低的表现,一个健康孩子的衡量标准不仅在于身体的健康,同时包括智力的正常,孩子智力的发育是家长很关心的一个话题,都希望自家的宝宝聪明伶俐,下面分享小孩智商低的表现。
小孩智商低的表现1
1、进食困难
出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。到半岁添加辅食以后,咀嚼晚喂养困难,吃固体食物不易咽下并且致使呕吐。
2、面容、体态异常
有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的 “国际脸”。
3、运动发育缓慢
智力低下的'宝宝比正常宝宝明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。4个月时仍不能抬头,10个月时仍不会独坐,12个月后不会用手指捏东西,开始走路时两脚仍到处乱踢,往往要到3—4岁或4—5岁才会自己走,而且走不稳。
4、各种能力发育迟缓
语言能力、思维能力、记忆能力等均差于同龄宝宝。
5、呆滞,漠不关心
正常婴儿出生后不久,就对环境中的人、事开始感兴趣,只要醒着,他总要东张西望。可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心。生后1—2个月时还不会与成人用眼睛对视,逗他时也不笑。整天非常安静,很少哭闹。
6、睡眠过多
总是处于睡眠状态或睡眠过多,而且不易唤醒。
7、注意力不集中
智力落后宝宝的注意力很不集中。他们比正常宝宝注意力集中时间明显缩短。甚至到5—6岁时,集中注意某个东西的时间也不超过5—6分钟。他们对外界也很少关注。
8、视力和听力缺陷
严重视听缺陷,如深度近视、远视、散光、全聋、弱听等,对智力也有很大影响。因为视和听是人与外界的交流,就会使智力发育落后。
小孩智商低的表现2
1、动作障碍:与相同年龄的孩子比较,智力低的孩子动作上不太协调,并且出现与年龄不符的行为表现。
2、哭声少:宝宝如果很少哭,遇到事情只会尖叫,或者对外界刺激反应冷淡。
3、表情表达障碍:一般孩子在2个月左右就会出现笑的表情和动作,如果孩子一直不会通过表情表达情绪,不会笑或很晚才会笑则可能智商低下。
4、眼睛机能障碍:一般来说1个月大的宝宝就会用小眼睛观察自己周边的环境,再大一点就会转动眼球,追踪感兴趣的事物。但是智力偏低的宝宝,却对周围表现地并不积极。
5、对声音反应差:小儿对周围的声响常常特别敏感,出现对声音反应不强烈,则可能是智力障碍的征兆。
6、喂养困难:智力低下的宝宝早期表现出的症状往往是吃奶困难,不会吸吮,或者吸吮无力,咀嚼能力差,特别容易吐奶、呛奶、呕吐,营养吸收欠佳等。
7、运动发育迟缓:智力低下的宝宝俯卧抬头、翻身、独坐、爬行、独站、独走等动作独立完成的年龄都明显落后于正常同龄儿。
8、语言发育缓慢:婴儿语言能力发展的关键期在两岁左右,一般一岁左右宝宝能够开口。当孩子发育晚于正常宝宝2个月以上,家长要加以重视。
9、注意力涣散、好动:许多智力落后特别是4~6岁的儿童不能安静地待一会儿,仿佛打了鸡血似的特别好动。
10、面容、体态、气味异常:一些先天性遗传病或代谢性疾病,患病的孩子往往有特殊面容,与正常孩子长得不一样。
先天愚型特殊面容主要有何表现?
找个好人结婚吧特别的单纯,善良,而且也容易让男人有一种保护的欲望。因为这种女生非常的单纯,特别的善良,所以很多男生都喜欢这样的女生。生于2016年的人五行属山下火命,山上之猴。
大家知道六十甲子轮回,因此,1956年生的人也是五行属山下火命,山上之猴。
该年出生的人衣食足用,交易买卖,利路亨通,生财有道,牛田有分,早年劳碌,晚景兴旺,女人具持家旺相发达之命。万事如意,事事顺心,福寿安康,笑口常开, 百事可乐,吉祥如意 ,步步高升,登峰造极,一帆风顺,身健如牛
姿色如花, 身强力壮,壮如牦牛, ,开开心心也可能会啊,看配偶宫命门就是肾脏
结婚当天不同的天气,预示着新娘不同的命运。如果下了雪,那可就是娘娘命啦。结婚下雪娘娘命的由来分享给大家,娘娘命是不是婚姻不好?一起来看看吧。
一、结婚下雪娘娘命的由来1、民间有俗语,瑞雪兆丰年。下雪通常来说是个好兆头,头年下雪,就代表来年有个好收成,一年都会富足生活。因此,说下雪天结婚是娘娘命,也就是在说新娘子不会受苦,未来是个贵人了。
2、还有一句俗语,叫做“风婆婆,雨贤惠,下雪是贵人”。也就是说在下雪天嫁进夫家门的,命里是带有贵气的,娶了下雪天嫁进来的媳妇,对男方的财运发展也是有好处的。
3、总之,下雪天结婚就是娘娘命,主要还是根据各种民间俗语来的。和曾经民众靠天吃饭的生活模式有关,一个祥瑞的天气现象,被辐射到了新娘子身上,寄托了人们对生活的美好期望。
二、娘娘命是不是婚姻不好
1、何为娘娘命的判断标准,在民间有不同的版本。有的地方风俗认为,正月初一出生的叫做娘娘命。红楼梦里的贾元春就是大年初一生人,后来成为了盛极一时的贵妃娘娘。
2、而还有的地方,认为出生的时候膝盖先出来的,是娘娘命。不过,这种膝盖先出来的情况,按照科学讲究来说其实是胎位不正的现象,是需要提前调整警惕的。
3、不管是什么判断标准下的娘娘命,大都是比较好的寓意,代表了将来生活富足有福气,一辈子不会发愁吃苦。不过,娘娘命的判定标准都是众说纷纭,背后代表的含义更是有些飘渺了,且不可盲从喔。
结语:
以上就是娘娘命的由来和含义了,无论是不是娘娘命,结婚当天是不是下雪了,婚姻其实都是经营出来的,光靠命理是没有用的喔。
智力障碍的症状表现
智力障碍儿童是一类弱势群体,他们从出生开始就注定了与其他的小孩是不同的。下面我带你了解智力障碍的症状表现,希望对你有帮助!
智力障碍的症状表现
1、感知觉迟钝、缓慢
生活中,只有刺激物十分醒目、鲜明、体积大,并且呈现的时间长,他们才能感觉到,因而单位时间内接受外界信息明显少于正常儿童。
2、注意力不集中
常常会被别的声音、鲜艳色的事物所吸引,因而学习不能集中,常表现为不能专注听讲。有的宝宝对外界刺激反应也比较迟钝,在他6个月时候仍不能注视脸面上方缓慢移动的物体,不能朝发出声响的方向转头,不能自己翻身,在没有爸爸妈妈等成人帮助下自己不能坐稳,这也是宝宝智力迟钝的一个表现之一。
3、机械记忆力尚可
这是智障儿童最好的心理能力,许多需要思考来学习的内容,他们是靠机械记忆力学下去的。
4、语言能力薄弱
语言问题比较大,80%都有语言障碍、发语音困难,只懂几个极简单的命令。即使有极少数的轻度智力落后儿童会说话,但说的也是极简单的句型,内容贫乏,往往词不达意,需要家长费尽心思的去猜。
5、表情呆滞
宝宝一直表情都比较的呆滞,满百天后才有笑的表情,且表情呆滞,到6个月时仍不能表现出自然的笑容。据了解,有些先天性智力障碍的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际脸”。而患脑积水的孩子头围特别大,小头畸形儿头颅又特别小等。如果发现宝宝有什么不对劲的地方就要及时询问医生。
6、对周围环境缺乏兴趣
有的宝宝会对周围人物和环境都缺乏兴趣,不喜欢与人交往,缺乏情感依恋。这种情况,爸爸妈妈不要掉以轻心,要多关爱宝宝,多和宝宝说话,让宝宝变得开朗一些,同时也要询问一些专家,确诊一下宝宝是否存有什么问题,让宝宝得到及时的治疗。
造成智力障碍的原因
1、先天因素导致智力障碍
染色体异常,如唐氏综合症,遗传因子结合出现问题;新陈代谢系统出现问题。近亲结婚或高龄产妇较容易产下此类婴儿。
2、后天因素导致智力障碍
2.1、怀孕期间:母亲在怀孕期间受病菌感染(如德国麻疹,糖尿病)、错服药物、跌伤、营养不良、酗酒、吸烟、吸毒或受X光辐射感染等都可能引致出生婴儿智障。
2.2、生产期间:早产、难产、婴儿缺氧、病菌感染或体重不足导致儿童脑部发育不良或受损,造成智障。
2.3、婴儿及幼童期间:初生婴儿抽筋、血糖过低、病菌感染(如脑膜炎、黄疸病)、营养不良或意外令脑部受损,会影响智力。
2.4、后天培养:后天环境培育也影响个人智能的发展。
智力障碍的治疗方法
1、智力障碍的治疗方法一、饮食治疗
通过对患者的饮食调控,有效的增加患者的营养,增强患者的体质,可以缓解病情,对患者的治疗有一定的帮助。
2、智力障碍的治疗方法二、心理治疗
对患者进行沟通,让患者保持好的心情,可以有效的控制疾病的恶化,对患者的治疗有很好的帮助。
3、智力障碍的治疗方法三、训练治疗
对患者存在的功能障碍进行有效的训练,刺激患者的智力发育,为患者的进一步康复提供有利条件。
4、力障碍的治疗方法四、物理治疗
通过对患者进行适当的按摩、推拿等,放松患者的心情,促进患者的血液循环,使患者的病情有所好转。
重庆小儿弱智有哪些症状?
小儿弱智的表现有:睡眠时间很长整日安睡不活泼很少哭闹有时伴尖叫哭声无力。会笑时间延迟正常婴儿出生后4-6周便会对母亲微笑弱智儿3-4个月时还不会笑,神情呆滞面无表情正常儿一个月时能注意周围环境弱智儿对周围人和事物不感兴趣,经常流口水、伸舌1岁后此现象继续发生,始抬头、翻身、坐、站立、行走等大运动发育均延迟等。一、吃奶困难:出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。
二、面容、体态异常:有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼 斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际脸”。患脑积水的孩子头围特别大,小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的身材特别矮小,苯丙酮尿症的皮肤异常白,毛发颜色特别浅等。
三、运动发育迟缓:智力低下的宝宝比正常宝宝明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。尤其走路更明显,往往要到3—4岁或4—5岁才会自己走,而且走不稳。
四、语言发育落后:正常婴儿在7—8个月时就会模仿声音,一岁左右会叫爸爸妈妈,一岁半会说十来个字,能听懂简单的指令,1岁左右会问简单问题,1岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后l—2年才有这些表现,都应看作是智力落后的信号。1.智力发育迟缓:智障儿童一般智商都低于69分。成年后,不同程度的智障儿童可以达到3到12岁的心理年龄。轻度的智力障碍会造成语言发育迟缓、理解能力差等症状。重度智力障碍表现为对数字、数量、时间没有概念,不能理解书面语言。
2.学习能力低下:轻度智障患儿可能在学习过程中比较困难,经常不及格或者留级。重度智障患儿往往只能学会单词短语或者仅会简单的语言手势交流,甚至完全没有语言能力,只有哭闹、尖叫等情绪。
3.自理能力差:轻度智障患儿能够完成简单的日常生活料理,通过以后的康复训练,成年以后可以进行简单的技术性工作,具有劳动能力。重度智障患儿对日常生活的吃饭、穿衣、排泄都需要照料者帮助,没有自理能力甚至合并严重的脑部损害或躯体畸形。
弱智儿表现
现在由于很多原因,有的家庭新出生的婴儿智力低下,父母苦不堪言。
通常智力低下有以下几点表现:1、智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。
2、先天性智力低下儿童在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现。
3、智力低下的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。
4、1岁多了,还不能很好的说话。
5、智力落后儿童对环境漠不关心。孩子整天非常安静,很少哭闹。这类儿童往往因为其过分安静而受到表扬,一般很容易被忽视他的智力问题。
6、多动也是某些智力落后儿童的一个特点。许多智力落后儿童不能安静地呆一会儿,无时无刻不在活动。
7、智力落后儿童的注意力很不集中。他们比正常儿童注意力集中时间明显缩短。
为了让这些不幸的弱智痴呆儿童早日回归社会,武警北京市第三大队医院弱智痴呆科组织经验丰富、从事小儿神经科多年的专家成立医疗组,多方收集资料和反复探索研究,总结出一套治疗儿童弱智、痴呆的新方法,即对弱智、痴呆儿童要早期诊断,弱智儿童早期表现及特征
方法/步骤1:
1、吃奶困难
出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。
方法/步骤2:
2、运动发育迟缓
智力低下的宝宝比正常宝宝明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。尤其走路更明显,往往要到3—4岁或4—5岁才会自己走,而且走不稳。
方法/步骤3:
3、面容、体态异常
有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。神情呆滞,面无表情,正常儿一个月时就能注意周围环境,弱智儿对周围人和事物不感兴趣。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际脸”。患脑积水的孩子头围特别大,小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的身材特别矮小,苯丙酮尿症的皮肤异常白,毛发颜色特别浅等。
方法/步骤4:
4、会笑时间延迟
正常婴儿出生后4~6周便会对母亲微笑,弱智儿童到了3~4个月时还不会笑。
方法/步骤5:
5、语言发育落后
正常婴儿在7—8个月时就会模仿声音,一岁左右会叫爸爸妈妈,一岁半会说十来个字,能听懂简单的指令,2岁左右会问简单问题,3岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后l—2年才有这些表现,不注意大人和他说话,都应看作是智力落后的信号。
方法/步骤6:
6、不识数
3~4岁时或者更大些还不会数数,更不会简单加减计算。
方法/步骤7:
7、玩手指活动晚
正常儿3~4个月时躺着时看手玩手,弱智儿一般6个月以后才出现,且动作笨拙。
方法/步骤8:
9、多动
和过于安静的婴儿相反,多动也是某些智力落后宝宝的一个特点。许多智力落后的宝宝不能安静地呆一会儿,无时无刻不在活动,特别明显地表现在4—5岁的儿童身上。这种多动与正常儿童的活泼、淘气不同,他并没有什么目的,只是一种不可抑制的兴奋而已,碰到什么就摸什么,碰倒椅子和凳子,也不知扶起来。
方法/步骤9:
8、对环境的反应性差
正常婴儿出生后不久,就对环境中的人、事开始感兴趣,只要醒着,他总要东张西望。可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心。生后1—2个月时还不会与成人用眼睛对视,逗他时也不笑。整天非常安静,很少哭闹。这类婴儿往往因为其过分安静而受到表扬,一般很容易被忽视他的智力问题。
方法/步骤10:
10、注意力不集中
智力落后宝宝的注意力很不集中。他们比正常宝宝注意力集中时间明显缩短。甚至到5—6岁时,集中注意某个东西的时间也不超过5—6分钟。他们对外界也很少关注。
方法/步骤11:
11、视力和听力缺陷
严重视听缺陷,如深度近视、远视、散光、全聋、弱听等,对智力也有很大影响。因为视和听是人与外界的交流,就会使智力发育落后。(一)认知:
对外界事物的认知、思考模式是影响行为发生的因素。
1、缺乏统整能力
没法把一件事完全统整,因此,了解事情都是一部份、一部份,且每个部份皆独立。
2、短期记忆拙劣
短期记忆是认识事物之后立即记住的能力,短期记忆加强后会转变为长期记忆。短期记忆差的原因是脑部信息处理的速度太慢。
3、后设认知与抽象思维障碍:
后设认知就是做完一件事情后,事后自己回忆、监督、检讨、改进。智能障碍的孩子缺乏这方面的能力,缺乏的原因正是孩子短期记忆的拙劣,刚做过的事马上就忘掉了,因此,没有办法把自己刚完成的行为进行事后检讨、改进。
智慧障碍的孩子抽象思维能力差,事实上,中重度的孩子连抽象思维都没有,因为抽象思维需要脑神经发展至相当高的程度。
4、序列处理优于平行处理:
序列处理是按部就班,依时间序列一步一步的处理事物,平行处理是一段时间内同时处理好多事情。我们教导孩子时,应尽可能的用序列性的交代,让孩子一步一步的完成事情。
5、缺乏辨认的能力:
孩子分辨同一事件在不同环境及情景下区别的能力不足。也就是孩子常分不清楚什么时候可以做这件事,什么时候不可以做这件事。
6、注意力的缺陷:
我们常认为智能障碍者的注意力过度分散,其实这是以我们师长、家长的立场来看,就孩子本身而言,他是注意力非常集中,集中在他有兴趣的地方。
新生儿智力低下有什么表现
新生儿的智力是最难判断的,你知道新生儿智力低下会有哪些表现吗?下面就让我告诉你新生儿智力低下有什么表现,一起来看看吧!
新生儿智力低下的表现
1、吃奶困难:出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响。
2、哭声异常:即从刺激到引起啼哭的时间长,有时需反复刺激或持续刺激才能引起啼哭或者哭声尖锐或哭声细小无力。
3、不会笑或很晚才会笑:正常孩子2个月时就会笑,4个月时能放声大笑。如3个月才会笑,6个月还很少笑,1周岁还不会笑则是智力低下的一种信号。
4、反应迟钝:6个月时不能注视脸面上方缓慢移动的物体,不能朝声响的方向转头,不能向两侧的任一方向翻转,无成人帮助不能坐稳。
5、眼睛功能发育不全:一般来说1个月的婴儿就会用眼睛注意周围环境,智力低下的婴儿则对周围的人或事物不注视。
6、咀嚼晚:喂养困难,吃固体食物不易咽下并且致使呕吐。淌口水,1岁以内属于正常情况,但1周岁后还淌口水则要引起注意。
7、对声音反应差:对大人在边上发出的声音显得没有反应,似乎特别"老实"。哭声少,有时只有尖叫,或是哭声无力,对容易引起哭闹的外界刺激不易哭或难以引起哭。
智力低下的原因
我们今天就来了解一下智力低下的原因,毕竟勇于面对才能解决问题。
一、遗传:遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一,在发达国家由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。
二、疾病: 先天愚型又称唐氏综合征,是由于染色体异常造成的。呆小病又称先天性甲状腺功能不全。由于甲状腺发育异常不能合成甲状腺素,影响了大脑发育所致。苯丙酮尿症是由于酶的缺陷,摄入的苯丙氨酸代谢受阻,引起脑细胞功能障碍。猫叫综合征是由于体内染色体出了问题。
三、孕妇在孕期患某些疾病损及胎儿(如风疹、流感等病毒感染可引起中枢神经系统畸形或宫内发育迟缓);分娩时有难产史,导致婴儿出生时缺氧窒息,或有颅脑损伤出血;婴儿出生后患脑炎、脑膜炎等中枢神经系统疾病,这些都可以留有智力低下后遗症。
有益于幼儿智力发育的食物
1.豆制品
豆制品之中含有多种氨基酸,这些氨基酸蛋白质有利于宝宝大脑的发展。大豆、豆制品是宝宝最好的营养品,可以促进宝宝智力的发展。
2.奶制品
奶制品富含优质蛋白,牛奶中的酪蛋白、乳球蛋白等物质可以很好地促进大脑的发育。
3.鱼
鱼中含有的蛋白质成分和牛奶相似,但是比牛奶有更多的营养,鱼类中含有的不饱和脂肪酸、Ca、P、Fe、维生素等是大脑发育的基本营养。
4.蛋
鸡蛋的吸收率极高,蛋黄在人体内最终生成的胆碱,可以直接由血液循环进入大脑,产生的新物质,有利于促进宝宝的智力发育,可以促进宝宝的记忆力发展。
5.动物内脏
动物内脏也是蛋白质含量极高的产物,可以促进宝宝大脑发育。
为了让宝宝更好的发育,在断奶之后要及时开始食用各种辅食,促进宝宝智力发育,平衡各种营养。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲。
中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
唐氏综合症
病因:
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
症状:
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
治疗:
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
预防:
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
扩展资料:
唐氏综合征的临床表现
1、特殊面容:这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据,患儿会出现眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等症状。并且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。
2、智力障碍:智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3、性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力,但女性患儿长大后有月经,也有可能生育。
4、其他:先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现,并且,患儿容易发生感染,这是因为其免疫功能下降所导致的。
参考资料来源:百度百科-唐氏综合征
每一个准备怀孕的准妈妈,可能对这个词都不陌生,因为准妈妈群中都会交流孕期要进行的产前检查包括一项:唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。
那么到底什么是唐氏综合征?
1866年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年,“唐氏综合症”一词于由The Lancet(《柳叶刀》)的编辑首先使用。
1965年,WHO将这一病症正式以英国医生唐·约翰·朗顿的名字定名为“唐氏综合症”。
唐氏综合征的主要表现如下:
(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。
(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示猥琐倾向,伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~75px,枕部平坦。
(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。 患者的这些特殊面容,我们普通人也能一眼辨别出来。
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(7)易发生并发症:唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,如下:
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等;
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险;
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等 ;
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉等等。
唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高,约1/150,而普通儿童约1/2800。
唐氏综合征患儿出生,对家庭对社会都是很大的负担。而且这个疾病是染色体疾病,先天性的疾病,没有办法救治,因此危害非常大。因此孕期会进行唐氏综合征的筛查。
我们做唐氏筛查的时候还会做另一种疾病的筛查,就是18三体综合征,也叫德华综合征。
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
爱德华综合征发病率远远低于唐氏综合征,但仍然是仅次于唐氏综合征的最常见的染色体三体疾病。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征又称21三体综合征,或先天愚型。是由于生殖细胞在减数分裂形成配子即精子孩子卵子,或者是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离,胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体,唐氏综合症在临床上的发病率还是很高的。
患儿主要特征为智力落后,眼裂小,表情呆滞,眼距宽等特殊面容,生长发育迟缓;有的还伴有先天性心脏病,消化道畸形等。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
诊断
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
治疗
由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
出生缺陷常识
1. 我国常见的出生缺陷有哪些
我国常见的出生缺陷有哪些:(1)先天性心脏病:包括房间隔缺损.室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
(2)神经管畸形:包括无脑儿.脊柱裂和脑膨出三种类型。(3)唇、腭裂:包括单纯唇裂.丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。
(4)唐氏综合征:又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ,是最为常见的染色体疾病之一。另外还有多指(趾)畸形、脑积水、尿道下裂.短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血.内脏外翻.畸形足、血管瘤、色素痣.幽门肥大和膈疝等。
2. 什么是出生缺陷
凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷,出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。
常见的人体结构变化引起的出生缺陷是:我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化,如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常见的人体功能异常的出生缺陷有:需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。
先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常,如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力,也是一个巨大的经济负担,整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。
一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平,也是综合国力的体现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规,优生优育也是我们国家的国策之一。
法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。随着医疗技术的进步,出生缺陷的种类也在不断增多。
为了保障母婴健康,世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术,如何防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界研究的热点课题。
3. 出生缺陷是如何发生的
人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律,各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。
消化系统、呼吸系统:胚胎发育第20天(受精后第20天)开始发育。泌尿系统:第4〜7周肾脏发育完成。
生殖系统第5周开始发育。心血管系统:胚胎第3〜4周开始发育。
神经系统从胚胎第4周开始发育,直至怀孕足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位,与遗传因素有密切的关系。
胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控,同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等,都会影响胎儿的生长发育。
如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等,都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见,遗传的表达既有固定的程序性,同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。
先天性疾病大多是由遗传因素及环境因素相互作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例,列出具体的发育时间顺序。
第5周开始发育。第6周形成原始生殖腺,但此时还无法分辨男女。
第8周形成睾丸,此时睾丸在腹腔中。第18周睾丸进入盆腔。
第7个月睾丸开始从腹股沟下降,进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。
此时如果不下降到阴囊内,就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊,是发育滞后等原因造成的。
而 *** 转到睾丸的下面,是发育程序错误造成的。
4. 什么是出生缺陷呢
出生缺陷(先天性残疾)也称为先天异常、先天畸形。
是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常,最常见的5种畸形依次为:先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水。 所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝,因此产前检查也是不可或缺的。
通过查体、血液检查、B超及其他一些方法,了解和监测胎儿生长发育情况,减少畸形儿和缺陷儿的出生,做到优生优育。 对还未出生的,如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者,建议准妈妈引产;对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿,出生后有修复可能者,可继续妊娠。
5. 关于什么是出生缺陷
关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷?凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常,称出生缺陷。
如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常,盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生?造成出生缺陷发生有三大常见的原因:① 遗传因素:这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。
A. 由于 *** 或卵子发生了异常而导致;B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。② 环境因素:环境因素包括的内容很多,主要有4个方面。
A. 物理因素:高温、高热、放射线等;B. 化学因素:药物、农药、化肥等;C. 生物因素:病原体感染,如细菌、病毒等;D. 不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素:有的病是有遗传因素作背景,加上环境因素的影响,就会发病,如蚕豆病(一种溶血性疾病),有遗传因素存在,吃蚕豆就可能发病,如果他不吃蚕豆,就可能不发病。
3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的?如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响,就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统,如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些?湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病?遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病(包括:染色体病、基因病等)。
6、什么是先天畸形?出生时就有的畸形称先天畸形,如先天性心脏病、多指(趾)、并指(趾)等。先天畸形不一定都是遗传病,但是遗传病大部分有先天畸形。
7、什么是染色体?染色体是由基因组成,由于它包括人体所有遗传物质和信息,所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病?凡染色体数目异常或结构异常,通称染色体病。
正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生?优生即提高出生人口素质。
即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷?①加强有关预防出生缺陷知识的宣传,使大家都有一定的出生缺陷预防知识;②禁止近亲婚配;③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查;④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素;⑤加强产前筛查;⑥加强产前诊断;⑦加强新生儿筛查;⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理;⑨提倡六优:优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11、什么叫出生缺陷干预?出生缺陷干预,就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施,阻止、减少出生缺陷的发生;或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿,阻止其出生;或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷,采取针对性治疗措施,防止患儿发病或减轻症状。简单地说,出生缺陷干预分三级:一级干预是防止有缺陷胚胎的形成;二级干预是阻止缺陷儿的出生;三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
二、一级干预1、什么叫一级干预?一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇,干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2、什么是遗传咨询?遗传咨询就是遗传商谈,由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询?①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者;②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇,或家庭中有先天畸形成员的夫妇;③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇;④男女性发育异常,两性畸形者;⑤女性原发闭经,男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者;⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者;⑦35岁以上高龄孕妇;⑧婚前检查者。
4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样,一切正常,7、8岁时开始出现走路脚无力,经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。
明明是后天(几岁后)才得的病,为什么说是先天的遗传病?”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病,那也是遗传病。
因为他的病因(基因的改变)是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病,另有一些遗传病可能发病更晚,如亨廷顿舞蹈病(经常不由自主的做一些舞蹈动作),到了30多岁才发病。
5、“我的第一胎是男孩,有智力低下,经申请批准,我生了第二胎,是女孩,我们全家就高兴,心想男孩有病,女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大,也和哥哥一样,智力低下。
我们到医院检查,医生说小孩有染色体病,这是怎么回事?”每个人都有46条染色体,其中23条来自父亲,23条来自母亲,您两个小孩都有染色体病,可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%,男、女均可发病。
6、“我的父亲有胃溃疡病,我经常胃痛,经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕,可不可以通过产前诊断,确定我的孩子是否也有胃溃疡病?”。