严重的先天性疾病有哪些,先天性重大疾病有哪些
导致男性不育的先天性疾病有哪些?
男性不育的病因分类可根据生育能力分为绝对不育（无精子症）和相对不育（精子数量少或精子活力低等），按临床表现可分为原发性和继发性不育，按性器官病变部位可分为睾丸前性、睾丸性和睾丸后性。男性不育的原因比较复杂，现就主要原因分述如下:
1.精液异常
（1）无精子或精子过少精液中精子密度低于0.2×109/ml时女方受孕机会减少，造成不育。这种不育可分为永久性和暂时性，前者见于先天性睾丸发育障碍或睾丸、精囊严重病变者；后者多见于性生活过频导致生精功能一度衰竭，一般为精子减少而不是全无精子。
（2）精子质量差精液中无活力的或死精子过多（超过20%），或精子活动能力很差或畸形精子超过30%，常可造成不育。
（3）精液理化性状异常正常精液射出后很快凝成胶冻状，在以后的15～30分钟内又全部液化。如果精液射出后不凝固，或液化不全常提示精囊或前列腺有病变。细菌、病毒感染生殖道也可造成精液成分的改变以致引起不育。
2.生精障碍
（1）睾丸本身疾病睾丸肿瘤、睾丸结核、睾丸梅毒、睾丸非特异性炎症、外伤或精索扭转后睾丸萎缩、睾丸缺如等，均可造成生精功能障碍，发生不育。
（2）染色体异常性染色体异常可使睾丸等性器官分化不良，造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等。常染色体异常可导致性腺及生精细胞代谢紊乱。
（3）精子发生功能障碍长期食用棉子油可影响精子发生精子自身免疫，也可造成精子发生功能障碍。
（4）局部病变如隐性精索静脉曲张、巨大鞘膜积液等疾病影响了睾丸局部的外环境，或因温度、压迫等原因造成不育。
3.精子、卵子结合障碍
（1）精道梗阻先天性输精管道的缺如闭锁等畸形，手术结扎输精管，精道及其周围组织的慢性炎症等。
（2）逆行射精膀胱颈部曾做过手术或受到损伤或手术后瘢痕挛缩使尿道畸形变，双侧腰交感神经切除术后或直肠癌腹会阴手术后，糖尿病引起的阴部神经损害，精索囊肿肥大，以及严重尿道狭窄，某些药物可引起支配膀胱的交感神经功能改变。
（3）外生殖器异常如先天性阴茎缺、如阴茎过小、男性假两性畸形、尿道上裂或下裂、后天性阴茎炎症或损伤、阴囊水肿、巨大睾丸鞘膜积液等，例如阳痿就是男性不育的原因之一，因为精子没有办法正常射入阴道内与卵子相遇。
（4）男性性功能障碍阳痿、早泄、不射精等。
4.全身性因素
（1）精神和环境因素生活环境突然改变导致长期精神紧张，进行高空、高温、超强度劳作以及从事放射线工作。
（2）营养因素严重的营养不良，维生素A、维生素E缺乏症，微量元素如锌、锰缺乏，钙、磷代谢紊乱，汞、砷、铅、乙醇、尼古丁、棉子油等毒性物质慢性中毒，化疗药物治疗等。
（3）内分泌疾病垂体性侏儒症、肥胖、生殖无能综合征、腺垂体功能减退症、先天性性腺不发育症、先天性生精不能综合征、高催乳素症、垂体瘤或颅内感染、产伤等。每个医院有每个医院的优势 建议选择正规的医院检查(1)阴茎先天性发育异常：如隐匿阴茎、无阴茎、小阴茎、异位阴茎等。
(2)尿道先天性发育异常：如尿道上裂、尿道下裂、先天性尿道憩室、狭窄
等。
(3)睾丸先天性发育异常：如无睾、隐睾、异位睾丸等。
(4)其他先天性生殖系发育异常：如先天性附睾及输精管道梗阻、精囊发育
不全或缺如、前列腺发育不良或憩室等造成的附属性腺功能障碍。
为什么会有先天性的疾病?
一些先天性异常是由妊娠期疾病引起的，尤其是以下几种疾病。
风疹。母亲在妊娠期患风疹，可能导致婴儿智力障碍、心脏发育异常、白内障和耳聋。在妊娠期的前20周内，孕妇感染风疹病毒的风险非常高。幸运的是，这种疾病可以通过疫苗接种得到预防。
不过需要注意，孕妇在妊娠期是不能接种风疹疫苗的。你如果不确定自己是否接种过风疹疫苗，可以请产科医生帮你抽血检测一下。如果检测后发现你并没有获得免疫，你就需要避免接触风疹患者，特别是在妊娠期的前3个月。另外，你应该在生完孩子后尽快接种风疹疫苗。
水痘。分娩前感染水痘非常危险。你如果以前没有感染过水痘，请不要接触任何水痘患者或最近与水痘患者接触过的人。当然，你应该在怀孕前接种水痘疫苗。
疱疹。疱疹是一种胎儿在出生过程中可能感染的疾病。胎儿会在通过母亲的产道时，因母亲的生殖器疱疹而感染该疾病。感染疱疹病毒的新生儿的体表会出现水疱，水疱可能破溃结痂。疱疹可能引发更为严重的疾病，如脑炎。新生儿感染疱疹病毒后，通常需要用抗病毒药物阿昔洛韦来治疗。在妊娠期的最后一个月里，医生可能会建议孕妇服用阿昔洛韦或者伐昔洛韦等抗病毒药物以预防在临近生产时患疱疹。如果你在待产期起了疱疹或者出现其他相关症状，建议采用剖宫产的分娩方式以降低新生儿感染疱疹的风险。
弓形虫病。弓形虫病多见于养猫的人群。弓形虫病的病原体是弓形虫——常由猫携带，也见于未烹熟的肉类和鱼类中。因此，请务必在食用前彻底烹熟肉类和鱼类，切勿品尝含有生肉或生鱼的菜肴。另外，请务必用含洗洁精的热水彻底洗净切肉和鱼用的所有砧板和刀具。务必洗净各种水果和蔬菜再食用，或者削皮后食用。野猫更易感染弓形虫它们排出的粪便中也有弓形虫，人接触这些粪便就会被感染。请让其他人帮你清理宠物猫的便盒;如果没人帮忙，那么你在清理便盒时务必戴上手套并在清理后用肥皂洗净双手。每次接触泥土、砂石、生肉或者未洗净的蔬菜后，也请务必用肥皂洗净双手。
百白破疫苗：保护你和宝宝
4~6个月大的婴儿最容易感染传染病，因在这个阶段他们的免疫系统还没有完全发育成熟。为了避免婴儿被感染，母亲需要积极主动防御许多疾病，包括百日咳、白喉、破伤风，而百白破疫苗可预防这3种疾病。
百日咳。对成年人来说，它会引起严重的咳嗽、呕吐，甚至长达几个月的入睡困难。对婴儿来说，这种感染更加严重，会引起长达几个月的严重咳嗽和呼吸困难，甚至可能导致大脑损伤或死亡。近来，百日咳病例以及因百日咳而死亡的婴儿数量在美国有增加的趋势。因此，建议所有和婴儿接触的人，包括（外）祖父母、父母及其他子女，都要确保自己接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
白喉。白喉是一种严重的喉部感染，可引起呼吸困难，还会影响心脏和神经系统，甚至会导致死亡。
破伤风。破伤风也被称为“牙关紧闭症这种疾病发作时，患者全身肌肉疼痛、紧缩，咬肌严重痉挛，这会导致患者牙关紧闭、不能张嘴或吞咽，甚至导致死亡。
上述所有疾病都是由细菌引起的，而百白破疫苗可以预防这些细菌感染。百日咳杆菌和白喉杆菌可以在人与人之间传播。破伤风杆菌一般通过体表的割伤、抓伤或其他创伤的伤口进入人体。
由于新生儿体内没有对抗这些疾病的抗体，从未获得免疫或免疫已经丧失的母亲患这些疾病很容易将疾病传给宝宝。
我们建议育龄女性在怀孕时接种百白破疫苗以预防自己和宝宝患百日咳、白喉和破伤风。孕妇获得免疫后，在宝宝出生前，她便将疫苗的保护力通过胎盘传给了宝宝，这将保证宝宝在可以接种疫苗之前免受百日咳等疾病的侵扰。孕妇接种疫苗的最佳时期是怀孕后的第27~36周。孕妇如果在妊娠期未接种疫苗，则应该在生产后即刻接种。另外，任何将来有可能亲密接触宝宝的人包括孩子的爸爸、（外）祖父母、其他亲戚及任何年龄的看护者（保姆等），都应该接种百白破疫苗。如果家里还有其他孩子，父母应该再次确认为他们接种的百白破疫苗仍对身体有保护力。
流行性感冒（流感）。6个月以下的婴儿若感染流感病毒，就会面临很大的危险。如果孕妇在流感季怀孕，接种流感疫苗是保护新生儿免于患流感的方法之一。接种流感疫苗对孕妇来说非常重要，因为怀孕会增高流感并发症的发生风险。成年人和6个月以上的婴幼儿应在流感季进行疫苗接种以预防这一致命的呼吸道疾病。流感季一般从当年早秋持续到次年晚春。
为什么会有先天性疾病？
主要是遗传性和先天性畸形有关。
1.预防遗传性疾病与先天性畸形
应大力提倡和普及婚前男女双方检查及遗传咨询,禁止近亲结婚;应避免接触放射线和铅、苯、汞、有机磷农药等化学毒物;应避免吸烟、酗酒;患有心肾疾病、糖尿 病、甲状腺功能亢进、结核病等慢性疾病的育龄妇女应在医师指导下确定怀孕与否及孕期用药,注意孕期用药安全,避免药物致畸;对高危产妇除定期产前检查外,应加强观察,一旦出现异常情况,应及时就诊。
2.保证充足营
养妊娠后期应加强铁、锌、钙、维生素D等重要营养素的补充。
但也应防止营养摄入过多而导致胎儿体重过重,影响分娩和儿童期以及成年后的 健康 。
3.预防感染
包括孕期及分娩时。孕妇早期应预防弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒的感染,以免造成胎儿畸形及宫内发育不良。分娩时应预防来自产道的感染而影响即将岀生的新生儿。
4.给予良好的生活环境,避免环境污染。
孕16周前胎儿对放射线非常敏感,放射线照射可以引起神经系统等多器官发育畸形,甚至导致死亡。
避免铅、汞、苯、农药、多卤代芳烃化合物以及环境雌激素等污染物暴露。孕妇不该吸烟、喝酒,同时也需要注意防护二手烟的暴露。注意劳逸结合,减少精神负担和心理压力。
5.尽可能避免妊娠期合并症,预防流产、早产、异常分娩的发生。对高危孕妇应加强随访。
先天性疾病多数是由基因突变引起，引起基因突变的原因很多，比如父母的隐性基因隔代表达，孕期受环境因素如电离辐射，化学辐射。随着现在医疗条件的发展很多先天性疾病都是可以检测出来的，重要的还是做父母的如何去选择。
先天性疾病 有哪些
先天性疾病，例如：先天性心脏病、唇裂、包茎（还算不是病）、舌系带过短、先天性畸形、智障、先天性感染、先天性基因缺陷导致的各种疾病（如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等）。
遗传性疾病有什么特征
遗传性疾病有什么特征
遗传性疾病有什么特征，遗传病这个词语对于人们来说并不陌生，在生活中，很多疾病都是由于遗传导致的，那么遗传性疾病有什么特征呢？可能很多人都不怎么了解，那么我为大家讲解一下。
遗传性疾病有什么特征1
遗传性疾病有什么特征
1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。
3、先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
4、终身性。终身性意味着两点： 其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；
其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗
技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。
先天性疾病的分类
1、单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。
2、多基因遗传病：由多对基因控制，群体中发病率高，易受环境影响。如原发性高血压、青少年型糖尿病。
3、染色体异常遗传病：病症严重，通常个体多处异常。因为染色体变异会引起很多基因改变，性状影响就多。因此此类病的名称通常叫什么什么征。如：猫叫综合征。
遗传性疾病有什么特征2
遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。儿科怠儿中约有30％～40％的疾病与遗传有关， 在医疗卫生水平高的地区，婴儿死亡病因的.首位是遗传性疾病。
不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智能发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起着不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。
遗传性疾病一般可分为三大类：
(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。
(2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：
①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。
②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。
③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。
另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。
④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。
(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。
目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。
先天性心脏病
先天性心脏病，是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病，一般是无法自行愈合的，需通过手术或者介入的方法治疗。
先天性心脏病的原因
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。在1000个出生存活的婴儿中，发生该病者约6-8名。中国每年大约有15万新生婴儿患有各种类型的先天性心脏病。
1、胎儿发育的环境因素：
（1）感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
（2）其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发生异常所致的心血管畸形，或者是应该自动关闭的通道没有闭合(在胎儿属正常)的心脏，是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病主要有几种：心衰、青紫、杵状指(趾)、红细胞增多症、蹲踞、肺动脉高压、发育障碍以及一些其他的症状。发病率占据出生宝宝的0.8%，其中有60%在宝宝满1周岁之前死亡。
2、遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
3、其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
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先天性心脏病的症状
先天性心脏病患者，轻者无症状，检查身体时才发现，一般情况下，患有严惩先天性心脏病的小儿在婴儿期（1岁以内）就可表现出症状。严重的先天性心脏病患者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
先天性心脏病的症状有：
1、心衰：胸闷、心前区疼痛、心慌，特别在活动以后，这些症状更明显。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160—190次，血压常偏低。可听到奔马律。
2、紫绀：在鼻尖、口唇、指(趾)甲床、眼结膜等处见皮肤粘膜青紫色。
3、发育迟缓、智力低下：在紫绀出现的同时，患儿生长发育迟缓，智力低下，当吃奶或哭闹后可发生呼吸困难，严重者有神志丧失、抽搐。
4、杵状指（趾）和红细胞增多症：肢体末端慢性缺氧、代谢障碍、中毒性损伤。手指或足趾末端软组织增生、肥厚、呈杵状膨大，指甲纵横径均过渡弯如鹦鹉嘴状，这是慢性缺氧所致。
5、蹲踞：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。年长儿走路时，常常因有脑缺氧感觉，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。
6、其它：胸痛、晕厥、猝死。部分人有体循环方面的症状，例如排汗量异常，大大超出正常人的量。
先天性心脏病的治疗
先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。
手术治疗：为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。
介入治疗：为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。
先天性心脏病最佳治疗时间
手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1—5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险;年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
先天性心脏病的愈合可能
先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法治疗。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。
先天性心脏病能活多久
先天性心脏病能治好吗
我国先天性心脏病发病率高达0.8%，视病情不同，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿因此失去救治机会而活不到20岁。如果治疗时机得当，先天性心脏病90%以上可以通过手术治疗痊愈。
一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。爸妈要对孩子有信心，不要过多去考虑他能活多久，而是考虑如何呵护他，如何让他更健康的成长。现在的医术都和发达，心脏病手术也很成熟，如果情况不理想，随时准备做手术，如果没有扩大的趋势就等孩子大一点再考虑是否做手术。
先天性心脏病检查
确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
1、病史
（1）母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
（2）常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。
心力衰竭症状：心率增快（可达180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反覆发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。
（3）发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
2、体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音, 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
3、特殊检查
（1）X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
（2）超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
（3）心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
（4）心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
（6）色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
先天性心脏病预防
1、做好孕期保健
虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。
在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。
2、避免强磁场
在怀孕早期（3个月前）尽量别在计算机前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。
3、避免接触宠物
不要接触宠物因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
4、婚检
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰～8‰，可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高，许多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活和正常人无异。但是，所有曾患有先天性心脏病的人在自己做父母时，都希望生育一个健康的孩子，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。
因为先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。
先天性心脏病会遗传吗
先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。
要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。也可以到心脏病专科去做检查，如做一下心脏色B超，根据自己心脏病的类型，听一听医生的建议，进行遗传咨询。
先天性心脏病吃什么好
1、低脂饮食。
高血脂是血液中的隐形杀手，故应少吃胆固醇含量高的食物，如内脏、蛋黄、鱼卵、蟹黄或奶油等。肉类宜选用鱼类及去皮家禽。不要吃禽皮，因为禽皮含脂肪高。炒菜时，多用含不饱和脂肪酸高的植物油（如豆油、橄榄油），少用含饱和脂肪酸的动物油（如牛油、猪油）。
2、粗细搭配，多吃蔬果
五谷、蔬菜、水果类含维生素和纤维素较多，在不提高血脂的情况下，能供给人所需要的全部热量，故而不妨多吃点糙米杂粮、豆类、胡萝卜以及绿叶蔬菜和苹果、梨、香蕉等水果。
3、对心脏有益的食物：
苹果：富含纤维物质，可补充人体足够的纤维质，降低心脏病发病率，还可以减肥。
杏：含有丰富的β胡罗卜素，能很好地帮助人摄取维生素A。
香蕉：钾元素的含量很高，这对人的心脏和肌肉功能很有好处。
黑莓：同等重量黑莓中纤维物质的含量是其他水果的3倍多，毫无疑问对心脏健康有帮助。
蓝莓：是种特别的水果，多吃蓝莓可减少尿路感染的几率。
甜瓜：维生素A和C的含量都很高，是补充维生素的理想食品。
樱桃：能帮助人保护心脏健康；越橘：能帮助减少尿路感染的几率。
葡萄柚：维生素C的含量很高；紫葡萄：其类黄酮等物质能对心脏提供三重保护。
先天性心脏病严重吗?
先天性心脏病简称先心病，是儿童常见的先天畸形之一。据推测可能由于胎儿在3月内，特别是3—8周时，母体感染风疹病毒、父母吸烟、遗传等因素有关。常见的先心病有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄和法乐氏四联症、大血管错位等。
目前，大多数先心病可以治愈，治愈后和正常孩子一样。
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新生儿可能患哪些先天性疾病
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属鼠白羊座的性格
白羊座人和蔼可亲，属鼠者善于社交，白羊座属鼠者综合了属鼠者无可抗拒的魅力与白羊座者无敌的自信，这种人无疑是活力的化身，他们不怕独自出发前往一个陌生而寒冷的地方，他们可以成为优秀的销售员。
属鼠金牛座的性格
金牛座属鼠者个性十足，有走极端的倾向。他们喜欢权利，但并不喜欢统治别人，他们仅把权利当成自己的筹码。这样的人从不会感情用事，他们是一类意志坚定的人。
属鼠双子座的性格
双子座属鼠者颇具交际天赋且话题不断，总是在各种聚会里显得聪明迷人，所以周围的朋友都比较喜欢和他们打交道，因为和这类人在一起，永远都不知道什么事烦恼。
属鼠巨蟹座的性格
巨蟹属鼠者天生聪明，注定不是一个平凡之人。无论是作为一名作家还是音乐家甚至是古董鉴定家，他们都能做得非常出色，并因此得到许多财富。不过这类人性格比较内向，情绪也有些多变，常在外与实质的影响中摆荡。
属鼠狮子座的性格
这类人全身每个部位都散发光热的潜能，能出人意外在暴风雨般的情景中制造欢乐，并且是贡献良多。当他们受人喜爱尊敬时，这类热内在生活中的前进速度会让人不可想象-主动而活跃且有不寻常的自信，非常清楚如何将其每一项活动安排人繁忙的工作表中。
属鼠处女座的性格
看穿别人的真心并操纵他这类人精力非常充沛，并且理性思维非常好，经常神采奕奕，而且他们还善于分析。属鼠者的进取心加上处女座的经营才智，使他们从不对任何事情疯狂或愚昧的深陷那其中，他们完全不受外来的压力干扰，只做哪些自己认为应该做的事情，不被同事或对手催逼困迫。
属鼠天秤座的性格
这类人容易和人相处，让人感觉和蔼可亲，并且他们对他人感到好奇，而且能对谈话另一方面的问题迅速产生反应，是个很好的倾听者，他们可以好不倦怠的与人谈个不停、他们机会随时都准备要说话，并且禅说得巨细靡遗。
属鼠天蝎座的性格
这类人心思敏捷动作轻快，经常被选去当竞赛代表。他们有坚强的个性，绝对不会优柔寡断，并且目标对于他们来说非常清晰，即便是在最艰难的时候，他们也不会忘记自己要做什么，该做什么。
属鼠射手座的性格
这类人充满活力活泼生动，总是无法让自己安静下来，以参加各种各样的活动和团体来消磨时光，也因此而结识了各种各样的人，所以他们周围总是有朋友围绕着，可以说他们是任何团体聚会中的超级主人。
属鼠摩羯座的性格
这类人组合比较统一，基本上 没有什么内在的矛盾，特别是在权力和成功上面，更是配合得天衣无缝。比如说摩羯座者希望统治群众，而属鼠者喜欢权力，所以摩羯属鼠者意欲成功。从这个层面上来看，这两种属座极易配合。
属鼠水瓶座的性格
由于水瓶座和属鼠者的性格互相结合，使他们的身上产生了无穷的个人魅力。另外，这类人比较喜欢聚积财富，是有着中产阶级癖性的波西米亚人，是嬉皮式的世故者，他们想要自由不羁，但他们无法忍受孤独。
属鼠双鱼座的性格
这类人个性尖锐，集合了“接受”与“冒犯”两种极端，只要他们能和别人合作，那么几乎每次都能赢。不过这类人相当依赖别人，甚至是无法独自行事。把她送人之后再生一个没有关煞的作为一家新注册的公司，想要公司越做越好，就需要一个吉祥、聚财、财运旺盛的名字，可以给消费者留下深刻的印象。同时可以突出企业的服务理念，帮助消费者更好的记忆，从而吸引更多的市场消费者，对企业的发展非常好，可以提升企业发展。
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胎儿先天性疾病是怎么回事
胎儿先天性疾病是怎么回事
胎儿先天性疾病是怎么回事？先天性疾病就是一出生就有的病，多是由于与遗传有关的基因发生突变，或者是孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质导致。下面讲讲胎儿先天性疾病是怎么回事。
胎儿先天性疾病是怎么回事1
一、什么是胎儿先天性疾病？
顾名思义，这个病就是一生下来就有的病，和出生前母亲接触的有害环境有很大关系，比方说电磁辐射，化学污染，农药，有机溶剂，重金属等化学物品等。要杜绝这个病，就应该保持良好的生活习惯，并且有一个良好的心情，另外就是做好婚前检查。
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种涉嫌下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起先天异常，但不属于遗传疾病。
我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压等疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。
这里尤其需要注意的是，女性在怀孕以后，一定不要喝酒，抽烟，这些不健康的生活方式会严重影响孩子的身心健康。另外，男性如果想要宝宝，也要注意自己的生活方式，尽量 不要熬夜和饮酒，这些都是必须掌握和注意的事情。
二、胎儿先天性疾病有哪些
胎儿先天性疾病有很多种，最常见的就是由于基因和染色体异常导致的唐氏儿、地中海贫血等。还有一些疾病是因为孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质，或者是使用了药物而引起的发育畸形的疾病，比如先天性心脏病、唇裂、腭裂、肢体畸形、器官畸形等疾病。因此孕妇在孕期是一定要谨慎自己的衣食住行的。
胎儿发生先天性疾病的几率，跟很多因素都是有关系的，比如孕妇的生活环境、工作环境、是否使用药物、是否接触有毒的物质等等，都是重要的因素。除了这些外在的因素，跟孕妇的身体素质也是有关系的。太阿出现先天性疾病的概率和孕妇的年龄是成正比的，就是说孕妇越是年龄大，那胎儿出现畸形的概率越大。
因此孕妇一定要提前做好自己的人生规划，避免做一个高龄产妇。这不仅是为了自身的.健康，更是对胎儿的负责。
胎儿先天性疾病是怎么回事2
一、新生儿如何治疗先天性代谢疾病
一般来说，孩子身上常常有奶香味，有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味，这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道，像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味、耗子臊味、臭鱼烂虾味、猫尿味等。如果你的新生儿身上有这样的味道，千万不要忽视，因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号。
先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。例如，患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味；苯丙酮尿症可散发出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味；高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味；丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味；焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗，会直接影响到孩子的正常发育，尤其是智力发育，将会造成终生遗憾。
这些疾病，如苯丙酮尿症如果能够早期发现，在脑组织未受严重损害以前即开始治疗，孩子可以长得与正常孩子一样健康，一样聪明。新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病，是由于细菌侵入血循环，并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。该病发病率及死亡率均较高，如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重，体温不恒定，多数发热，但有时体温正常或不升。常有呕吐、厌食、腹泻，有的烦躁或嗜睡，哭闹不安，甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微，呈反应低下的状态。
二、先天性疾病是怎么回事
先天性疾病便是一出世就会有的病。妈妈在怀孕期触碰自然环境危害要素，如化肥、溶剂、 重金属超标等化工品，或过多曝露在各种各样因涉嫌下，或服食一些药品，或沾染一些病原菌，乃至一些习惯性喜好，如桑拿浴（蒸气浴）和饮食搭配嗜好，都可能造成先天性出现异常，但不属于遗传性疾病。
孩子高发的重大疾病是哪些?
有数据表现少儿成长阶段最为常见和高发的病种是这种先天性心脏病、儿童结核、脑瘫、唇腭裂、川崎病、癫痫、重症肌无力、白血病、血友病、恶心脑肿瘤、再生障碍性贫血、终末期肾病、恶性淋巴瘤、型糖尿病。其实比起成人尤其老年人，少儿阶段重疾罹患率相对较低，但前几种少儿特定疾病的患发率还是令人心忧，家长在给孩子购买重疾险的时候注意是否包含了这些病症。
而且关于保险条约中该病症的定义究竟是如何的，是确诊即赔，还是需要治疗一段时间、或者需要进行手术后才能赔付。给孩子购买保险，不能仅仅考虑重疾险，孩子是好动活泼的，关于意外险、医疗险也需要考虑，全方位的保障孩子的健康。
卫生部规定的24种重大疾病是哪些
现在卫生部规定的重大疾病将原来的二十四种改为三十六种，包括：
1、恶性肿瘤
2、急性心肌梗塞
3、脑中风后遗症
4、重大器官移植术或造血干细胞移植术
5、冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术）
6、终末期肾病（或称慢性肾功能衰竭尿毒症期）
7、多个肢体缺失
8、急性或亚急性重症肝炎
9、良性脑肿瘤
10、慢性肝功能衰竭失代偿期
11、脑炎后遗症或脑膜炎后遗症
12、深度昏迷
13、双耳失聪
14、瘫痪
15、心脏瓣膜手术
16、严重阿尔茨海默病
17、严重脑损伤
18、严重帕金森病
19、严重Ⅲ度烧伤
20、严重原发性肺动脉高压
21、严重运动神经元病
22、语言能力丧失
23、重型再生障碍性贫血
24、主动脉手术
25、严重的多发性硬化
26、严重的1型糖尿病
27、侵蚀性葡萄胎（或称恶性葡萄胎）
28、系统性红斑狼疮并发重度的肾功能损害
29、严重的原发性心肌病
30、肢体机能完全丧失
31、语言能力或咀嚼吞咽能力完全丧失
32、六项基本日常生活活动
33、意外伤害
34、感染艾滋病病毒或患艾滋病
35、遗传性疾病
36、先天性畸形、变形或染色体异常
扩展资料：
重大疾病可申请救助
五类人员可申请医疗救助：最低生活保障家庭成员；特困供养人员；低收入家庭成员；因高额医疗费用超过家庭承受能力，家庭收入、支出、财产符合本市有关规定的重大疾病患者；市、区规定的其他特殊困难人员。
救助方式包括：对救助对象参加城乡居民基本医疗保险的个人缴费部分，给予补贴；对救助对象经基本医疗保险、生育保险、大病保险和商业保险等支付后，符合本市规定的由个人负担的医疗费用，按照门诊、住院、生育、重大疾病等不同情形，给予救助。
参考资料来源：百度百科-重大疾病
参考资料来源：人民网-重大疾病患者可申请救助