先天性疾病是因为有遗传物质的缺陷,先天性疾病是由遗传物质改变所引起的
哪些因素会导致孩子患有先天性心脏病?该如何预防?
遗传因素是先天性心脏病原因之一。部分先天性心脏病是由于家族遗传而来的，如果父母有心脏病，那么子女患上先天性心脏病的情况非常多见。家族中患有心脏病的人得病率比正常人高出很多。
先天性心脏病的预防家长要坐好检查，医生说可以要孩子的情况下在进行生育，怀孕后要经常的检查，同时怀孕期间也要注意饮食，养成良好的饮食习惯，远离有伤害的放射性因素和辐射，给杜仲的孩子一个良好的生长空间。最重要的是有一个遗传的基因，如果遗传基因里面携带有这种基因，那么是很难避免的。其次就是在孕期的时候不要接触一些有害的辐射线。有在孕期的时候不要抽烟喝酒，要做好备孕的措施。以及在孕期的时候要注意服用叶酸。
人们普遍认为，先天性疾病的发生与“遗传”和“环境”因素有关。其中，遗传因素主要包括染色体畸变，单一遗传缺陷（如单一基因突变），多种遗传缺陷和基因序列，以及分析的蛋白质修饰。
我们专注于非遗传因素：（1）缺乏叶酸。现在已知怀孕中缺乏叶酸与婴儿的各种先天缺陷密切相关，包括心脏病。（2）妊娠病。妊娠感染的风疹病毒是一种高危因素，导致胎儿的心血管畸形。妈妈也与怀孕前或怀孕的先天性疾病有关。此外，怀孕肥胖也是高风险因素，BMI增加了一个单位，先天性疾病的风险增加了7％。因此，怀孕的重量不仅是为了好看。怀孕胎儿对药物敏感，怀孕早期可能会增加心脏病的风险。（3）环境因素。早孕接触有机溶剂，涂料，涂料，颜料，除草剂，杀虫剂和凝血马氏体和防水剂也与先天性疾病有关。空气污染与心脏病，早产，低出生体重等具有相关性。（4）妊娠差的生活习惯。如吸烟，饮酒，使用可卡因，大麻，无明亮于婴儿的诞生。
如何预防先天性疾病（1）妊娠前，避免空气，怀孕期间的环境污染；（2）妊娠前和妊娠避免放射性物质暴露，以避免接触有机溶剂；（3）怀孕前禁止吸烟，不要喝酒，不要滥用药物，不仅母亲，爸爸还应该注意；（4）妊娠期间加强医疗保健，甚至叶酸等营养素，避免竞争对手，流感等病毒；
病毒感染。人们普遍认为，母亲在妊娠早期（3个月）中患有病毒感染，如流感，风病毒感染皮疹等，出生的婴儿第一心脏病高于其他人；怀孕4个月后病毒感染，对胎儿的影响并不大。药物和化学因素。研究表明，许多有害物质和一些药物可以引起先天性心脏和大型血管畸形，例如一些抗生素，抗生素，抗生素药物等。辐射。离子化辐射可以抑制出发达的胚胎，或者它会影响其遗传物质以产生心脏畸形。营养因素。胎儿远高于母亲，孕妇缺乏某些维生素导致胎儿畸形。然而，孕妇服用维生素，更好，过度服用维生素A，维生素D或维生素E，也会引起异常的胎儿。
对于孩子的先天性疾病,都是哪些原因引起的?
我觉得是饮食原因引起的，作息原因引起的，遗传原因引起的，基因原因引起的和生活原因引起的。先天性疾病可能是由于遗传的原因引起的，也可能是家族性的先天性疾病引起的。患者治疗起来比较麻烦，并且很难控制病情，比如先天性心脏病或先天性皮肤疾病，出现先天性疾病之后，患者应该注意做好护理的措施，而且还应该注意定期到医院进行观察，如果患者严重就应该注意耐心调理。
引言：全天下的父母都希望自己家孩子的身体健康的，身体健康了才有可能去发展孩子的各项能力，并且有一个好的未来。不过有时候总是事与愿违，比如说自己家的孩子一出生就有疾病，这种就被称为先天性的疾病。孩子有了先天性的疾病都是由哪些原因引起的？
遗传的因素
在父母怀孕的时候实际上就是基因进行传递的时候，有时候虽然说父母本身是没有病的，但是可能在传递基因的过程中，遗传基因中的某些片段，就会让以前隐性的基因显现出来了，这样的话就会让孩子在基因方面就出现了缺陷，从而会有一些先天性的疾病。所以说这也是由于父母身体的原因所导致的，有一些情况下是可以预防的，比如说在婚前怀孕前进行一个检查，来看一看夫妻双方有没有相应的风险。如果携带了致病基因的话，那么就要在医生的指导之下去进行改善，这样的话就可以尽可能的改善。而且这些遗传类型的疾病一旦发生了，那到时候是很难治疗的，很有可能就要伴随孩子一生，所以遇到这种情况还是比较棘手的。
怀孕时的环境所导致的
母亲在怀孕的时候一定要注意自己所处的环境，如果说在怀孕的时候遭遇了什么事件的侵扰，或者说是生活环境不太好的话，也会对胎儿的成长造成影响。比如说父母在怀孕的时候不注意对营养的补充，所以孕妈妈的身体里面缺乏了某种营养，就导致胎儿的发育不完全，从而形成疾病，还有一些是遭受的辐射了。所以也会对胎儿的身体造成影响。也有可能是受到了噪音的侵害，或者是磕到哪里了，会对听觉系统造成影响，所以在怀孕的时候一定要上心，不能够大意。
遗传的原因，孩子是早产儿， 孕妇的身体里面缺少了很多营养，周围的环境比较嘈杂，或者是在怀孕的时候接触了辐射，都会导致孩子有先天性疾病。先天性疾病都是遗传病吗
遗传性疾病是指只有轻微的环境因素。而主要的是遗传因素起作用的疾病。凡最终由一个或几个基因发生改变，以致引起临床疾病表现者，称为遗传性疾病。广义的遗传性疾病的定义应该是：人体生殖细胞或受精卵的遗传物质，包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，并引起上代向下代传递者，称为遗传性疾病。
对于遗传病，在一些人中存在着一些模糊观念。例如，有人认为生下来就有的病是遗传病，后天出现的疾病就不是遗传病；也有人认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上，并非都如此。
首先，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致，在这种情况下就是遗传病，例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容，特殊的手指、掌纹、足纹，在婴儿一降生，有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是，胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传的。比较典型的例子是。母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下，就不能认为是遗传病，而是一种"表现型模拟"，也就是说，从表现型来看，很像基因改变的效应。但是，这是环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将它传给后代，所以不是遗传病。
所谓后天性，指出生以后，在发育过程中所形成的性状这里，环境因素的作用是明显的，但是，在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的，却是可以遗传的。例如遗传性小脑运动失调，一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发出现，但却是常染色体显性遗传病因此判断是否为遗传病，不能单从出生时有否病症来决定，要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。
其次，家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病，由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现出家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向。在这种情况下，就不能认为是遗传病，例如，坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或缺碘所致。
另外，无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以发病的机会很少，往往是散发的，但是这种病却是遗传病．例如半乳糖血症、糖原累积病等，常常是散发的。
何为遗传性疾病,先天性疾病和家族性疾病?它们之间有何关系?
先天性疾病包括但不仅限于遗传性疾病，家族性疾病可能是遗传性也可能不是性疾病。遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
家族性疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。怎么说呢？首先说遗传性疾病，你要知道，你的身体里有父亲的精子，还有母亲的卵子，所以你会遗传他的身体里的一些性征，如果这个性征有问题那么你也会在这个dna上有问题，遗传和家族病基本上都是这个道理。然后先天病，可就不一样啦，先天性病和母亲的身体，和怀孕时期的所有都有关系遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病，遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病，而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。 先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 家族性疾病 遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。
人类遗传病与先天性疾病的关系
遗传病是由遗传物质决定的，可以是出生时就发病，也可以是长到一定年龄后发病。
先天性疾病指的是一出生就携带疾病，这种病可能是由遗传物质决定的，也有可能是由环境某些因素导致的，还可能是胚胎发育不良或畸形导致。
遗传病和先天性疾病两者存在交集，也有不同的地方
人类遗传病与先天性疾病没有关系。
人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用。
致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
父母之一为平衡易位染色体的携带者，他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。
如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。
扩展资料：
大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。预防措施主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。
我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
参考资料来源：百度百科—遗传病
参考资料来源：百度百科—先天性疾病
遗传病是由于DNA缺陷引起的疾病，先天性疾病是一出生就有的疾病。遗传病可以是先天性疾病，比如色盲，也可以不是先天性疾病，比如糖尿病。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病，比如母婴传播的HIV。何谓遗传性疾病,先天性疾病和家族性疾病?她们之间有何关系?
先天性疾病包括但不仅限于遗传性疾病，家族性疾病可能是遗传性也可能不是遗传性疾病。
遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
家族性疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。遗传，是父母身上的显性或隐性基因传下来，导致发病。是前辈中出现过的疾病，但不是家族内普遍存在的。比方肥胖、狐臭等。先天，是怀孕期间或父母基因整合缺陷，婴儿出生就带有疾病。父母及前辈正常。例如先天性心脏病。这类病是偶发的，不遗传。家族，是这个家族的基因组有缺陷，大多数家庭成员带有某种特征，当这些特征以病态出现时就叫家族性疾病。例如白癜风，这个家族大多数人都有白癜风，就是家族性疾病。其实家族内部是普遍有共性的，例如皮肤白皙、卷毛等等。这么说，明白了吗？例如一个孩子出生就带尾巴，那么他是先天性疾病。如果他父母也是，那么就是遗传。如果他们家族好多人都是带尾巴出生的，那么就是家族性疾病。
先天性的疾病是遗传病,是吗?
遗传病就是指先天性的病，课本上说遗传病是遗传物质改变引起的疾病，是指正常人本来并没有这种病，但在某些个体中的遗传物质发生改变，并且这种遗传物质（基因）的改变可以传给后代，这种病就叫做遗传病。
皮肤癌不是遗传病，细胞里面本来就存在原癌基因，正常人没有癌症是因为原癌基因是被抑制的，如果受到辐射等物理因素或化学因素的影响，原癌基因才被激活，产生癌症。但这种改变只会出现在局部病变细胞（即癌变的细胞）中，其他细胞特别是性细胞（精子、卵子）的基因并没有发生改变，所以癌症不会遗传给下一代，所以癌症不属于遗传病。所谓先天性疾病是泛指婴儿出生时已形成的疾病。
这类疾病有的是母亲在妊娠期间因靶染而引起的如孕妇在妊娠3个月以内感染风疹病毒，常使婴儿患白内障、小眼球等畸形。妊娠中，后期感染则常导致婴儿患先天性心脏病、聋哑等疾患。
有的是母亲在妊娠期间用了某些药物，如服用黄体酮、男性激素可引起婴儿性畸形，服甲状腺素可招致白内障等。遗传病如染色体病是由于患者具有大量的基因重复或缺失，使绝大多数婴儿在出生时就表现先天性智力低下，五官、四肢或内脏等先天性畸形。但基因病在婴儿出生时并不一定能看出有先天性疾患的表现。如苯丙酮尿症、半乳糠血症等，只有当婴儿的代谢产物累积到一定的量，导致某些器官受损后，才表现出相应的症状。
有些遗传病如肝豆状核性变往往在青少年时期才出现临床症状。有些遗传病则发病更晚一些，如遗传性舞蹈病一般要到30~45岁时才发病。这些病从发病时间看不具有先天性，而象是后天性的，但实际上都属于遗传病。
总之，发病的个体是因带有致病基因或异常染色体所致。这些异常的基因或染色体或者是由突变产生的，或是由父母亲的配子带来的。但不论其来源如何，这些致病基因或异常的染色体必然通过患者的配子按一定的比例向后代遗传。而作为一个病的表现，有的表现为先天性特征，有的则表现为后天性特征。因此，先天性疾病和遗传病并不完全是一回事。
基因疾病有哪些?所有的基因疾病都会遗传吗?
基因疾病有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等，并不是所有的基因疾病都会遗传，因为他们控制基因不同，所以有一部分基因疾病对不同性别的孩子是没有遗传作用的基因疾病包括白化病，原发性高血压，猫叫综合症等。一般情况下，基因疾病的遗传概率是非常大的，我国在结婚前都会进行婚检行为，防止出现基因疾病数量的增加。基因疾病在目前医疗水平下，根治的可能性微乎其微。基因疾病有挺多的，像多指，并指，先天性聋哑，苯丙酮尿症，软骨发育不全，红绿色盲，血友病，原发性高血压，糖尿病，高度近视，基因疾病一般都是基因变化引起的疾病，一般都是具有遗传性的。
由基因缺陷导致智力障碍的常见病症有哪些
唐氏综合症、猫叫综合征、苯丙酮尿症、由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常，称为染色体病。
染色体病在人群中并不少见，在正常人生的新生儿中，约有1/200有染色体异常，其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。
据报道，在妊娠前3个月中的自然流产病例中，65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。
(1 )常染色体数目异常造成的染色体病，先天愚又叫伸舌样痴呆，患儿的21号染色体多了一条，从而造成智力低下和多种畸形，发病率为 1/1000〜1/660。.Z8-三体综合征：又叫爱德华氏综合征，患儿第18号染色体多了一条，在新生儿中发病率为 1/8000〜1/4500。,,13-三体综合征：患儿第13号染色体多了一条，发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头，前额低斜，前脑发育常有缺陷，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，耳位低，小颔，唇裂及腭裂，多指（趾），握拳姿势与18-三体综合征相同，智力低下，88% 有先天性心脏病，脾、肾、子宫、睾丸可有畸形，指纹发育不良，62%有通贯手，足纹也有异常。^22-三体综合征：患儿第22号染色体多了一条，此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。
(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征：由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声，似小猫叫声，由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位：又称为着丝点融合型易位，是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂，两者的长臂在着丝点区附近彼此连接，形成一条新染色体；两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体，含有少量基因，一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。
(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状，到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高，约25%男性有乳房发育，体毛稀少，大部分无胡须，无喉结，两臂长，常可过膝；睾丸小，不产生精子，影响生育，也可能一侧睾丸正常，有生育功能。性腺发育不全（Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体，患者常表现为体矮，一般在1.20〜1.40 米；上颌狭，下颌小而内缩，形成错咬合；耳畸形位低，后发际低；50%有颈蹼，盾状胸，乳间距宽，乳头和乳腺发育不良，肘外翻，手脚背面有淋巴管扩张性水肿，第4、5掌骨短小；35% 有心血管疾病，原发性闭经，性腺为条索状，外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征（性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力，有些患者月经失调或闭经，一般智力正常或接近正常，有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病，除各有其特殊表现外，还可通过患者外周血培养，检查染色体有无异常来帮助诊断。