什么是先天性异常儿,先天性异常儿的表现

出生缺陷常识

1. 我国常见的出生缺陷有哪些
我国常见的出生缺陷有哪些：（1）先天性心脏病：包括房间隔缺损.室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。

（2）神经管畸形：包括无脑儿.脊柱裂和脑膨出三种类型。（3）唇、腭裂：包括单纯唇裂.丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。

（4）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常见的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂.短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血.内脏外翻.畸形足、血管瘤、色素痣.幽门肥大和膈疝等。
2. 什么是出生缺陷
凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。
常见的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常见的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。

先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大的经济负担，整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。

一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的体现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。

法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。

为了保障母婴健康，世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，如何防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界研究的热点课题。
3. 出生缺陷是如何发生的
人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。

消化系统、呼吸系统：胚胎发育第20天（受精后第20天）开始发育。泌尿系统：第4〜7周肾脏发育完成。

生殖系统第5周开始发育。心血管系统：胚胎第3〜4周开始发育。

神经系统从胚胎第4周开始发育，直至怀孕足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有密切的关系。

胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会影响胎儿的生长发育。

如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的程序性，同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。

先天性疾病大多是由遗传因素及环境因素相互作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。

第5周开始发育。第6周形成原始生殖腺，但此时还无法分辨男女。

第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第18周睾丸进入盆腔。

第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。

此时如果不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。

而 *** 转到睾丸的下面，是发育程序错误造成的。
4. 什么是出生缺陷呢
出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。

是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。

通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
5. 关于什么是出生缺陷
关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。

如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常见的原因：① 遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。

A. 由于 *** 或卵子发生了异常而导致；B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。

A. 物理因素：高温、高热、放射线等；B. 化学因素：药物、农药、化肥等；C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。

3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。

4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。

6、什么是先天畸形？出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。

7、什么是染色体？染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。

正常男性的染色体核型为46,XY，正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生？优生即提高出生人口素质。

即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

11、什么叫出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

二、一级干预1、什么叫一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。

2、什么是遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。

4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。

明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。

因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。

5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。

我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。

6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃疡病？”。

什么是先天性发生缺陷?

是只在娘胎里的时候就没发育好1、一般身体检查：身高、体重、视力、辨色力、血压、胸、腹、泌尿
生殖器检查。
2、血液检查：一般的血液检查，包括血型、血色素、地中海型贫血、
白血球、红血球等检验。
3、生化检查：确定是否感染B型肝炎或为带原者，以及体内是否有抗体。
4、性病检查：包含梅毒、爱滋病的检验。
5、胸部X光检查以及尿液分析。
6、医师健康指导、遗传咨询。
近亲不能结婚生育
沂亲结婚(指直系血亲和三代旁系血亲)生育的孩子遗传病和先天性
疾病的发生率高。可能成为呆傻、畸形人。因此为了你的家庭幸福，一定
避免近亲结婚。
夫妻同心把握 优生时间
新婚初期饮酒和吸烟都可能引起流产币口胎儿的损害。确保生一个健康
聪明的孩子，最佳生育年龄为24—29周岁，怀孕一般选择在身体状况较佳的
3—4月份，而且孕前夫妻双方都应多吃含营养丰富的食物和补充必要的营
养素，且避免抽烟酗酒。
孕期饮食要营养搭配多样化；睡眠要足，衣着
要宽；活动要缓；性生活要节制，不吸烟饮酒，不
滥用药物；不接触有害物质；定期到医院检查；孕
妇要常听优美、柔和的音乐，保持良好的心境，有
临产先兆及时到医院分娩。
孕前保健的起始时间
妇女在怀孕前日个月就应开始进行孕前保健。在此期间需要避孕。
在孕前日个月，甚至更长一段时间里，育龄夫妇应该从生育方式、工种
调整、计划免疫、体格锻炼、对原有疾病进行治疗等各方面为孕育胎儿
做好准备。
1、避免近亲结婚和大龄生育(大于35岁)。
2、为了解夫妇双方是否存在不利于胎儿的疾
病，夫妇双方最好在怀孕前到医疗机构做一次全
面体检。
3、有遗传病家族史及不良孕育史者应进行遗
传咨询。
4、注意改善饮食、增强营养、增补叶酸等营
养素。
5、必要时，可在怀孕前3个月接种乙肝疫苗
和风疹疫苗等。
6、养成良好的生活习惯，包括戒烟、戒酒，
避免接触有毒有害物，不乱用药，保持精神愉快等。
我国不孕不育的夫妇约占10％。开展孕前保健服务，能尽早发现不孕、
不育等比较隐匿的生育健康问题，促使男性参与孕前保健。
妊娠期应注意的问题
早期(1之周内)出现阴道流血或腰酸下坠是先兆流产应重视。孕50
天内如感染病毒，易引起胎儿畸形，所以要预防感冒，不滥用药物；中
期(12—28周)除防晚期流产外，如子宫不增大，胎动消失，提示胎儿宫
内死亡，应及时就诊；晚期(28—40周)防早产的同时，孕妇要定期检
查血压，尿常规，观察浮肿情况，发现异常及时住院处理。其次，家庭
中有遗传病史者应做产前检查。
怎样推算预产期
从未次月经的第一天起，产月等于月份加7(适用于末次月经在1—3月
份者)或产月等于月份减3(适用于末次月经在4月份以后者)，产曰等
于天数加7。孕妇感冒影响胎儿的发育
怀孕妇女反复感冒，不仅损害自己的健康，还会影响到腹中的胎儿
的正常发育。尤其是患流感后，流感病毒可经血液侵入胎儿，易造成胎
儿畸形，同时其流产、早产、死胎发生率也高。 所以说，孕妇感冒要积
极治疗。
孕妇爱关要有一个度
孕妇偶尔化淡妆倒也无妨，可若是常常化浓妆，这是很不适宜的。因为
某些化妆品中所包含的有害化学成分，各种化妆品如口红、指甲油、染
发剂、)令烫剂及各种定型剂等对母体和胎儿均有危害，它们所含有的对人
体有害的化学物质通过母伟吸收并通过胎盘进入胎儿、体内，致胎儿中毒。
电热毯可引发流产
为什么孕妇整晚睡电热毯会引发流产呢?电热毯电流虽小，但由于电
热毯紧贴在孕妇身下，而电热毯持续的高温，会让胚胎中的蛋白质变形，
对胎儿的健康形成威胁，会导致流产。因此，在妊娠头3个月使用电热毯
的孕妇，自然流产率相当高。
对疑有遗传病者
应做特殊检查
I、对疑有遗传小生疾病者，夫妇双方均应做染
色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调
查和系谱绘制。
之、激素测定，包括雌激素和孕激素、绒毛
膜促性腺激素等的定量检测。
3、尿、宫颈粘液培养了解有无微生物感染。
4、对于流产后妊娠物的病理解剖及细胞遗
传学的研究。
5、怀疑患自身免疫小生疾病者要检测APA。
经以上全面检查，逐一排除常见原因而病因
仍不明者，应疑为免疫性习惯性流产，需做免疫
学检查。艾性生育
的隐患
◆过度减肥和低脂饮食
许多女性为追求纤瘦的身材想尽办
法，但研究显示：过度减肥可导致不育。
专家解释，女性的身体脂肪会把男性荷
尔蒙转化为女性荷尔蒙，同时提供生产
所需的能量，所以脂肪对女性生育能力
很重要。体重过轻的女性不育的机会最
大， 因为虽然这些女性的月经似乎很正
常，但其实她们已失去怀孕能力。过瘦
女性起初会停止排卵但继续来月经，再
瘦下去就会完全停经．
◆性挥霍及享乐主义
一些年轻女性因交友
不慎或有多个性伴侣，往往
会感染性疾病。而女性感染
性病的概率远远大于男性。
如果女性不幸感染了性病，
因为处在潜伏期，一时还看
不出影响，但不知不觉地引
发了盆腔炎，造成不孕症。
◆将生育年龄推到”黄金年段”之后
年龄的增长对女性生育能力影响非常大，从女性的生理规律来说，
生育能力最强在25岁，30岁以后缓慢下降，35岁以后迅速下降，44岁
以后有87％的女人失去了受孕能力。另外，女性与男性不同的是，男性
每天都有新的精子成熟和衰老，而女性的卵子是从一出生就相伴的，生
活方式、环境、年龄都会影响到卵子的质量，年龄越大，意味着卵子质
量受到外界空气污染、电磁辐射、各种化学污染的机会就更大。女性最
理想的生育年龄是26岁—30岁，即使因种种原因必须推后，也要尽量优
化自己的生活习惯和环境，
◆ 压力过大
正值生育年龄的女性，如果长
期处于极大的压力下，会使卵巢不
再分泌女性荷尔蒙及不排卵，月经
也就开始紊乱甚至变成无月经，在
这种情况下，当然也就不太容易怀
孕了。男性提供健康的精子是很重要的事情
如果你和你的丈夫想生一个健康聪明的
宝宝，就应该在准备怀孕的前三个月，开始
注意双方的个人生活习惯了。
避免精神状态长期不蛙
人的大脑皮层处
于正常工作状态的时候，全身的神经、内分
泌功能稳定，睾丸的生精功能以及性功能都
正常。相反，如果长期处于压抑、沮丧、悲观、
忧愁等)状态下，大脑皮层的工作便会失调，全身神经、内分泌功能会出现异
常，睾丸的生精功能和小生功能都会发生障碍，有可能会产生质量不高的精子
或出现不育。
避免饮食不良或偏食
科学研究发现，人类精子的产生与饮食成分有关，
食物中一旦缺乏钙、磷、维生素A、维生素E等物质，精子的产生就会受到
影响，或者产生一些质量差、受孕能力弱的精子。如果营养不良或偏食，都
可能减少这些物质的摄入。
牲生活过频或不当尽管睾丸每天可以产生几亿个精子，但精子还必须
在睾丸里发育成熟，一次射精之后，一般需要5—7天才能使有生育能力的精
子数量恢复正常。所以，过于频繁的性生活，每次射精的实际精子数量都
会：咸少，并且会有不正常的精子产生，如果此时受孕，宝宝的健康不保。
另外，性欲过剩、小生交中断，手淫或性生活不规则(如长期分居)等不当
现象，会导致慢性前列腺充血，发生无菌性前列腺炎，造成前列腺分泌异常，
直接影响到精液的营养成分、数量、粘碉度等，有可能诱发不育或精子异常。
避免穿紧身裤
有些青年男性喜欢穿紧身裤，如紧身三角裤或牛仔裤，
这些衣物会使阴囊和睾丸紧贴身体，增加睾丸的局部温度，有碍健康精子
的产生。
适量补充维生素和微量元素
营养状况的好坏与男性生育能力有很大
关系。有一些营养物质是男性生殖生理活动所
必需的，如果伟内缺少了这些物质，就会有碍
于性腺的正常发育和精子的生成，严重者可以
导致不育。维生素A、b和E都能增强生精功能。
一般认为，维生素A缺乏可使精子能力减弱，
维生素E缺乏会使睾丸受损。此外，人伟内的
微量元素对男性的生育力也有重要影响。
知识篇
神经管畸形主要包括无脑畸形和脊柱裂，民间俗称怪胎，引起的原因
主要是：孕妇体内缺乏叶酸，并已被科学证实。所以采取孕前和孕后前三
个月给孕妇增补小剂量叶酸，能够预肋神经管畸形儿的发生率。但不要使
用大剂量叶酸。过量使用反而造成维生素b12相对缺乏，影响胎儿发育。
孕期要预防病毒感染
病毒可引起胎儿畸形。痴呆儿中20％是由于病毒感染造成的，对胎
儿危害较大的有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒和弓形体等几种。孕妇体内
如带有上述病毒或孕早期受感染会对胎儿造成多种先天损害，如失明、聋
哑、先心病、智力障碍等。怎样知道病毒感染呢?孕前应做感染性致畸因
素检测即”优生四项”。孕期怀疑自己感染了病毒(如感冒、发热)，也应
再做”优生四项”，通过检查决定是否怀孕或终止妊娠。其次孕期应少去或
不去公共场所，如剧院、医院等。不宜接触猫、狗等动物，还要保持室内
空气新鲜。
以下人员都有必要接受孕前保健服务
15—45岁未婚育龄男女。
准备结婚、生育的夫妇。
有重大疾病史和不良孕产史的夫妇。
大龄《特别是超过35岁》的育龄青年。
在有毒有害作业环境工作的准备生育的夫妇。
曾经采取避孕措施又准，备生育的夫妇。
其他医生认为需要进行孕前保健的夫妇。
前5位的出生缺陷
我国排列前引立的出生缺陷是先天性心脏病、神
经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形。在我国每年
出生的新生儿中，约有之之万先天小生心脏病患儿，10万—12万神经管畸形患
儿，5万唇裂患儿，另一种严重的智力障碍是先天愚型，也叫唐氏综台症，
每年约出生3万患儿。
患6种疾病期间不宜怀孕
心脏病、肺结核、糖尿病、甲状腺机能
亢进、肝炎、肾炎，有上述6种疾病如怀了孕也应终止妊娠。以免危及自
身和遗祸后代。
妇女要从孕前开始增补叶酸
胎儿的神经管在受孕后第之8天左右就已形成。如果孕妇体内叶酸缺乏，
胎儿发生神经管畸形的凶险性就会大大增加，在现实生活中，很多妇女是在不
知不觉中怀孕的。等知道自己怀孕了再增补叶酸。已错过了预防神经管畸形的
关键时期。更何况我国妇女体内普遍缺乏叶酸，而纠正体内叶酸缺乏的状态是
需要一定的时间的。因此准备怀孕的妇女应从计划怀孕时或怀孕前3个月开始
增补叶酸，没有采取永久避孕措施有可能怀孕的妇女、有不良孕产史或神经管
畸形高发区的妇女都应该增补叶酸。
如何增补叶酸
应从准备要孩子时开始，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂，一直服用到
妊娠满3个月。在神经管畸形高发区，冬春季怀孕或有不良孕产史的妇女如
果要再次怀孕，应每天增补0.8毫克叶酸。有条件的妇女可以增补叶酸至哺
乳期。
孕妇要适合当补铁
怀孕期间，孕妇需要的铁量是平时的两倍多。为满足母婴的健康需求，
孕妇应多吃富含铁的动物肝脏和血，肉、鱼和禽类，豆类及绿色蔬菜等食物。
在怀孕中晚期，孕妇对铁需要量更大，如果单纯从食物中摄取尚不能满足
需要而出现贫血，就要在医生指导下补充铁剂。
孕期应尽量减少用药
在受精后1--2周，有些药物对胚囊会产生不良影响，可导致自然流产。在
受精后3—8周，胚胎大多数器官进入分化、发育、成形的重要阶段，最容易受
药物影响而发生畸形。在停经3个月后，仍有一些结构和器官尚未完全发育，
有些药物可能造成神经系统、生殖系统及牙齿畸形。停经3个月后，药物对胎
儿的不良影响主要表现为功能异常或出生后生存适应不良。
及时确定是否已经怀孕，做好孕情保健工{乍，女方在停经40--50天即
可进行检查以确认是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，
禁忌小生生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看
病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免’
药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，
及时发现问题，肋患于未然。孕妇要保持有规律
的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了
相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。孕前防疾方案
每个准备做妈妈的人都希望在孕育宝宝的十个月里平平安安，不受疾病
的打扰。加强锻炼、增强机体抵抗力是恨南的解；央之道。但针对某些传染疾病
最直接、最有效的办法就是注射疫苗。专家建议有两种疫苗最好能打：一是风
疹疫苗；另一个是乙肝疫苗。因为准妈妈一旦感染上这两种疾病，病毒会垂直
传播给胎儿，造成严重的后果。注射。即从第一针算起，在此后1个月时注射第
二针，在臼个月的时候注射第三针。加上注射后产生抗体需要的时间，至少应
该在孕前日个月进行注射。注：这两项疫苗在注射之前都应该进行检查，确认
被注射人没有感染风疹和乙肝病毒。另外还有一些疫苗可根据自己的需求，向
医生咨询，做出选择。
安全期的计算方案
女性的排卵曰期一般在下次月经来潮前的：4天左右。下次月经来潮的
第l天算起，倒数14天或减去14天就是排卵曰，排卵曰及其前5天和后4天
加在一起称为排卵期。除了月经期和排卵期，其余的时间均为安全期。在
安全期房事可不必采用任何避孕药物和避孕工具。如累月经周期不稳定，
排卵曰会发生有变化，造成避孕失败。所以安全期避孕并不是最好的避孕
方法。问答篇
服避孕药应停药多长时间再怀孕
有的避孕药进入人嫡后，需要臼个月的时间才能
完全排出／南外。因此准备生育的妇女应停服避孕药臼
个月以后再怀孕。有些避孕药则排出较快，请咨询
医生并计划怀孕时间。
准备怀孕的家庭为什么不能养猫咪
猫的粪尿中可能有弓形虫 ，当人与猫咪密切接触或处理其粪尿时可能
被感染。弓形虫可通过胎盘并造成胎儿感染，发生胎儿流产、畸形、早产
及死胎。即使能生下来，婴儿也可能发生先天性盲、脑帜水等。所以，在
准备怀孕时，最好将猫咪暂寄养到他处。
准备怀孕.要完全戒酒吗？
应严格戒酒。有些妇女在举行婚礼时已经怀孕了，如果在婚宴上大量
喝喜酒，对胎儿是非常不利的。因为酒精会通过母血进入胎儿仿内，对胎
儿造成损害，甚至引起流产、早产、死眙或畸形。大量饮酒还会造成眙儿
酒精综台症，胎儿不仅出生时头小、身材小、出生／南重轻，长大后也会出
现智力低下，视力、听力和行为也不正常。准备怀孕.不能继续吸烟吗？
孕妇吸烟会造成胎儿早产、出生时体重低甚至死亡。孕妇吸烟还会使
孩子增加发生唇腭裂、先天性心脏病、四肢发育不正常等出生缺陷。所以
为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟，并避免被动吸烟。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生了形态结构、功
能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结阀异常表现为先天畸形，如无
脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下(俗称”呆”、”傻”)，聋、哑等异常。
什么是无天愚型？
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称”唐氏综台症”，民间称为”呆子”、”傻子”。此病的特征主要表现为严重
的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体
短小等，其中50％患儿伴有先天小生心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，
男小生患者无生育能力，艾小生患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能
会得和妈妈一祥的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
如何预防出生缺陷？
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病
的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好
在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕
的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿
应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
生活中对胎儿的有害物质？
主要为铅、汞(水银)、笨、砷、甲笨、二硫化碳、氯乙烯
笨乙烯、麻醉小生气体和多种农药。含有这些有毒有害物质的用品我们随处
可见，如油漆、塑料、橡胶、胶水、涤纶、燃料、皮革、汽车尾气等，孕
妇应尽量减少接触。电脑会对产生辐射吗？
阴极射线管显示器周围会存在电磁辐射，但其强度很微弱，远低午国
内外卫生标准规定的限值。打开电脑后，孕妇最好避免坐在电脑侧方或后方
注意劳逸结台，同时注意保持正确的姿势。液晶显示器电磁辐射很小，比
较安全。但使用电脑山、时左右，要离开活动一下。
手机对胎儿有影响吗？
手机信号是通过高频电磁波发射出去的，如果所使用手机的微波量超过国
家规定标准，就会对人体产生危害。为安全起见，孕妇应尽量少用手机，即便
要用，也应使手机远离腹部。
怀孕后第几周最蓉易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5—10周(从未次月经算起)受到外界环境或药物因素
影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿
分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为”致畸敏感期”。在未次月经
的3—4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重
则会引起流产。末次月经的11—40周胚
胎受不良因素影响常会造成胎儿功能
异常，而引起畸形较少。但中枢神经
系统及性器官分化发育时间较长，直
到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性
在怀孕晚期受侵害也可以影0向胎儿智
力发育，所以从优生角度考虑，都应
该对胎儿进行优生保护。
家庭装修会危害胎儿吗？
装修材料中的游离甲醛，可引起妇女月经紊乱。油漆、涂料和胶粘剂
所造成的笨污染，可能会引起胎儿发育畸形和流产。建筑材料中的放射性
污染，容易造成女性不孕和胎儿畸形。因此，准备怀孕的女性尽量不要在
怀孕前6个月至怀孕后2年内住在新装修的居室中。如果装修，应选择符台
国家标准的装修材料和工艺流程。什么是出生缺陷“三级预防”？
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、
孕期保健（包括合理营养、预防谨慎用药戒烟、戒酒、避免接触放射线有毒有害物质、避免接触高温环境等）。
通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、
外用血染色体检测、torch检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险
人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对己出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
怎样避免“先天愚型”患儿的出生？
由于生”先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的
毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。
在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(15—20周)通过母血产前筛查能提示您
怀孕的宝宝发生”先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，
采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少”先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心
理和生理上的痛苦。
什么叫开放性神经管缺损？
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊
柱裂等畸形，民间称之为”哈蟆胎”、
“怪胎”。开放性神经管缺损是神经
管发育过程中不能闭台所致，常造
成死胎、死产、瘫痪。影响神经管
闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸
摄入不足或代谢异常、营养不良及
遗传因素等。抽出妈妈的血做产期筛查对胎儿有无影响？
抽妈妈的血做产前筛查对胎儿是无创伤性的，无任何影响的检测方法，
它只是从母亲身上抽几毫升静脉血，
通过测定血清中的某些特定标志
物间接地判断胎儿患先天愚型、
开放性神经管缺损的可能性。方
法是在怀孕的8—14周抽血查妊娠
帼关蛋白，在怀孕的15—20周抽血
查甲胎蛋白和游贝塔绒毛膜促性
腺激素。检查结果正常的可以继续妊娠，异常的可以再抽羊水做产前诊断
以确定您的宝宝是否正常。有什么办法预防开放性神经管缺损？
预防开放性神经管缺损首先是要力口强孕前检查，最
好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹
病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕
15—20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离
叨塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综台征、18
三体综台征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，
孕妇要少去公共场所，减少感染机会。力口强营养，可于孕前3个月至早孕3
个月期间服用福施福软胶囊，或服用斯利安等口十酸制剂，不仅可以提供孕
妇必须的营养，还可以预肋因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神
经管缺损和低体重儿的出生。先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性
智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天
性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺
陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障
碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，
单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起
的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天
风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下
等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表
现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素
影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损
害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都
伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升
高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智
力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从
1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和
卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。
·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、
化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作
用，此情况约占10％。
·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，
其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测
的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现
患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管
畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生
前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年
约为2亿元人民币。
随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期
被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺
功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备
婴儿房间和环境
装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环
保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木
地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要
每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要
亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风
良好。室内不宜放花草。 先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性
智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天
性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺
陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障
碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，
单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起
的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天
风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下
等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表
现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素
影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损
害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都
伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升
高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智
力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从
1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和
卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。
·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、
化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作
用，此情况约占10％。
·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，
其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测
的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现
患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管
畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生
前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年
约为2亿元人民币。
随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期
被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺
功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备
婴儿房间和环境
装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环
保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木
地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要
每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要
亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风
良好。室内不宜放花草。

新生婴儿先天性畸形和哪些因素有关呢?

很可能是因为在怀孕的时候接触了化学药物，或者是因为在怀孕的时候服用药物所导致的，还有可能是因为受到了辐射的影响，或者是因为情绪不佳所导致的，还有可能是因为饮食不规律不健康所导致的。受到了辐射的影响，后期的营养不够，基因出现了问题，重金属中毒，受到了细菌的感染。孕妈妈身体营养不足，胎儿的染色体异常，有可能是家族遗传，孕妈妈怀孕时接触的辐射太多，化学物品比较多。

什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病就是一出生就有的病，不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容，希望大家喜欢!
先天性疾病的介绍
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯 爱好 ，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。

如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。

先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明，我们体内的遗传物质 包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。

有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。

先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。

对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。
先天性疾病最佳手术时间
根据病情把握手术时机

心胸外科主任医师舒龙：患有先天性心脏病的孩子，把握手术时机要分几种情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下，对于动脉导管未闭的患儿，一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿，一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿，若症状明显，则在1-3岁进行手术为最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育，甚至还有生命危险时，则确诊后手术越早越好。现在，随着手术方式和麻醉技术的不断提高，新生儿期也可施行心脏手术。

包茎

5-6岁是最佳手术时间，泌尿外科主任医师戴世希：包茎是 儿童 常见的疾病，是因包皮口极小，排尿时包皮鼓起成囊。患包茎的病儿，容易发生包皮炎及阴茎头炎，并可继发泌尿系感染。甚至出现排尿困难，排尿时间长，尿线细等症状。严重者易引起尿返流，影响整个泌尿系统功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁，但需视具体情况由医生把握，如患儿有严重的并发症，手术则应提前。

唇裂

出生后3-10个月治疗最佳。整形外科主任医师周启星：先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好。此时婴儿对外界环境已适应，局部解剖清晰而且弹性好，为手术提供了有利条件。若是等到周岁以后手术，唇部组织开始萎缩，畸形就不易矫正了。

舌系带过短

最好在学龄前手术。口腔科副主任医师雷志云：舌系带过短主要是先天发育不良所引起。若舌系带过短，容易发生流涎及拒奶现象，学讲话时，不能准确地发出卷舌音和舌腭音。一般儿童手术最好在学龄前做，为语言训练创造有利条件。

最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是绝对的，以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间，还需结合每个患儿的实际情况，由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间。

先天有缺陷是什么意思

先天缺陷是指婴儿在出生前,就已经形成的发育障碍,包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的,所以称为先天缺陷,

胎儿先天性疾病是怎么回事

胎儿先天性疾病是怎么回事

胎儿先天性疾病是怎么回事？先天性疾病就是一出生就有的病，多是由于与遗传有关的基因发生突变，或者是孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质导致。下面讲讲胎儿先天性疾病是怎么回事。

胎儿先天性疾病是怎么回事1

一、什么是胎儿先天性疾病？

顾名思义，这个病就是一生下来就有的病，和出生前母亲接触的有害环境有很大关系，比方说电磁辐射，化学污染，农药，有机溶剂，重金属等化学物品等。要杜绝这个病，就应该保持良好的生活习惯，并且有一个良好的心情，另外就是做好婚前检查。

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种涉嫌下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起先天异常，但不属于遗传疾病。

我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。

婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高；有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿；其他如某些高血压等疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。

这里尤其需要注意的是，女性在怀孕以后，一定不要喝酒，抽烟，这些不健康的生活方式会严重影响孩子的身心健康。另外，男性如果想要宝宝，也要注意自己的生活方式，尽量 不要熬夜和饮酒，这些都是必须掌握和注意的事情。

二、胎儿先天性疾病有哪些

胎儿先天性疾病有很多种，最常见的就是由于基因和染色体异常导致的唐氏儿、地中海贫血等。还有一些疾病是因为孕妇在怀孕期间接触了放射性的物质，或者是使用了药物而引起的发育畸形的疾病，比如先天性心脏病、唇裂、腭裂、肢体畸形、器官畸形等疾病。因此孕妇在孕期是一定要谨慎自己的衣食住行的。

胎儿发生先天性疾病的几率，跟很多因素都是有关系的，比如孕妇的生活环境、工作环境、是否使用药物、是否接触有毒的物质等等，都是重要的因素。除了这些外在的因素，跟孕妇的身体素质也是有关系的。太阿出现先天性疾病的概率和孕妇的年龄是成正比的，就是说孕妇越是年龄大，那胎儿出现畸形的概率越大。

因此孕妇一定要提前做好自己的人生规划，避免做一个高龄产妇。这不仅是为了自身的.健康，更是对胎儿的负责。

胎儿先天性疾病是怎么回事2

一、新生儿如何治疗先天性代谢疾病

一般来说，孩子身上常常有奶香味，有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味，这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道，像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味、耗子臊味、臭鱼烂虾味、猫尿味等。如果你的新生儿身上有这样的味道，千万不要忽视，因为这些怪味可能是新生儿患有某种先天性代谢性疾病的信号。

先天性代谢性疾病多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在新生儿身体上，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。例如，患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味；苯丙酮尿症可散发出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味；高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味；丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味；焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。这类先天性遗传代谢性疾病如不及时治疗，会直接影响到孩子的正常发育，尤其是智力发育，将会造成终生遗憾。

这些疾病，如苯丙酮尿症如果能够早期发现，在脑组织未受严重损害以前即开始治疗，孩子可以长得与正常孩子一样健康，一样聪明。新生儿败血症是新生儿时期常见的严重细菌感染性疾病，是由于细菌侵入血循环，并在血液中生长、繁殖、产生毒素而引起的。该病发病率及死亡率均较高，如能及早进行积极抗感染治疗是可以治愈的。得病后患儿可表现为原有的黄疸加重，体温不恒定，多数发热，但有时体温正常或不升。常有呕吐、厌食、腹泻，有的烦躁或嗜睡，哭闹不安，甚至惊厥。早产儿可表现为面色发灰、全身虚弱、吸吮无力、哭声低微，呈反应低下的状态。

二、先天性疾病是怎么回事

先天性疾病便是一出世就会有的病。妈妈在怀孕期触碰自然环境危害要素，如化肥、溶剂、 重金属超标等化工品，或过多曝露在各种各样因涉嫌下，或服食一些药品，或沾染一些病原菌，乃至一些习惯性喜好，如桑拿浴（蒸气浴）和饮食搭配嗜好，都可能造成先天性出现异常，但不属于遗传性疾病。

先天性畸形简介

目录

• 1 拼音
• 2 概述
• 3 畸形胎分类
• 3.1 外部体形畸形
• 3.1.1 整体畸形
• 3.1.2 躯体局部畸形
• 4 畸形胎的发生因素
• 4.1 精、卵质量
• 4.2 遗传因素
• 4.3 染色体结构异常（染色体畸变）
• 4.3.1 易位
• 4.3.2 缺失
• 4.3.3 重复
• 4.3.4 倒位
• 4.3.5 等臂
• 4.4 基因突变
• 5 环境因素
• 5.1 病原感染
• 5.2 营养及病理因素
• 5.3 激素
• 5.4 化学药物
• 5.5 环境化学物质
• 5.6 射线
• 5.7 机械因素
• 6 致畸因子的作用及其规律

1 拼音

xiān tiān xìng jī xíng

2 概述

胎儿出生时存在形态结构和功能异常，或其个体表型特征和体形比例的差异范围，大大超出正常发育标准限度者通称为先天性畸形。多是在胚胎发生过程中出现异常，畸形发育、发育不全或异常分化的结果。包括肉眼可见的外部结构和位于体内的内脏器官异常。有些功能性异常须借助显微镜观察和生化方法在亚细胞或分子水平予以检测。这些畸形多属解剖结构的异常，一般在出生时发现，少数情况（如动脉导管闭锁不全）也可在生后发育期中出现。有些表现为功能性障碍（如遗传因素引起的血管瘤或代谢异常）;有些个体同时出现数种形态或功能异常，形成了综合征，这往往是一个诱因多效性作用的结果。据统计，临产前后死亡的胎儿，有20%是由于先天性异常发育或畸形引起的。新生儿中的畸形出现率为2.7%（1976），婴儿期为3%，出生后一年内的平均出现率为4～6%。不同民族和不同地区各有差异。

1940年以前，一般认为畸形只是遗传因素引起的，自从风疹感染和服用镇静药物酞胺哌啶酮引起孕妇产生先天性畸形胎之后，环境因素便受到重视。以后大量实验研究发现不同环境因素可引致畸形发生，发展成为一门畸形学。“Teratology”一词来源于希腊文“teratos”，意为“怪物”。畸胎学目前已从胚胎学分支出来，是从事研究异常发育及产生畸形原因的学科。现知人类畸形约有10%是由环境因素引起，10%是遗传染色体畸变引起，其余80%则可能是二者共同作用的结果。实验胚胎学的研究提出了防止畸形发生的希望，因为环境因素可以检测和予以改善，某些遗传畸形可用手术修复或用药物治疗。遗传咨询及优生学措施则可有效地防止怀有遗传缺陷胎儿的出生，保证新生儿的质量。近年来，采用羊膜穿刺术吸取羊水中脱落细胞，短期培养后作染色体分带观察，可预测胎儿是否有先天性畸形。羊水化学分析甲胎蛋白含量也已用于临床诊断神经系畸形（如无脑儿及脊柱裂等含量增高），可及时终止妊娠而达到优生目的。

3 畸形胎分类

畸形胎儿的种类大体上可分为表现在外部体形上的畸形和属于某些内脏器官发生的异常。

3.1 外部体形畸形

分为整个躯体畸形和躯体局部畸形。

3.1.1 整体畸形

①不成形胚胎： 是胚胎发育停滞于第2、3周时的畸形现象。有些外貌上无法辨认其体形，甚至为一团分化不全的细胞团; ②“干胎”和“石胎”发生于妊娠第2、3月，可能因母体生理或病理原因而引起的早期发育停滞或早死所致。有些早死后被母体吸收; 有些则只是羊水被吸收，最后干化而形成“干胎”;另有些则钙化而成为“石胎”。

3.1.2 躯体局部畸形

头部畸形有颅裂、颅脊裂、无脑儿、舟形头、斜头儿、大头、小头、脑膨出、水脑等。颜面畸形是颜面区各面突生长或愈合不正常所产生的畸形，常见的有①唇裂：单侧和双侧均有，往往伴有颚裂。双侧唇裂称为兔唇，是由于内侧鼻突和上颌突在下方愈合不良所引起。如二者完全不愈合，往往在面部（颊）形成斜面裂，由口伸至眼下方。如唇裂扩达下颌，则形成唇颌裂;②颊裂： 产生于上、下颌之间，是由于上、下颌突并合不全所形成。另外，往往由于二者并合不正常，并合过多或过少而形成小口或大口畸形;③颏裂： 是由于左、右下颌突不并合或并合不全所形成;④下颌缺如： 是下颌突在胚胎时期不发育或缺如所形成的无下颌畸形;⑤独眼畸形： 二眼并合形成独眼，位于脸部正中。与独眼同时发生的往往是鼻子变为长管状，位于独眼上方，同时其二大脑半球往往并合为大脑独球畸形。独眼畸形的眼很原始或无眼球，但有时有二眼球同位于一眼窝内或局部合并等情况。视神经缺如，或出现1～2视神经，眼肌也不正常。偶尔可发现在二眼窝的上方各有一管状的鼻突。独眼畸形产生的原因主要是由于胚胎早期在二眼区间的组织发生不全（如前脑板的前缘或神经板前下方的中胚层组织受机械或化学物质的损坏），致使二眼向中线并合为一。二眼球是由前脑两侧壁突出而成，二眼球之间的发生不全，非但二眼并合，同时二大脑半球及间脑也并合为一。

四肢畸形主要有下列几种情况。由于肢芽始基发育过盛而引起的畸形有多指、多趾或指趾特长等现象;有时某一肢体生长过盛而形成巨肢畸形; 由于肢芽发育早期末端分离不正常，或分离后又合并，而有手指或足趾相连等畸形。稀有的例子中，后肢芽在发生时彼此并合为一，形成为鱼尾状，称为并腿畸形或人鱼畸形;由于肢芽始基在发生时局部受障碍而引起的畸形，有无肢、短肢部分缺肢或半肢畸形等（通常为肢体末端缺如;无手无足），除因局部受障碍原因外，羊膜粘连于肢芽始基上也会引起这种结果; 由于肢芽末端分化上的缺陷或其他不明原因而引起的畸形足最普通的有马蹄内翻足及仰趾外翻足二种。马蹄内翻足为足部向内翻转，足前端向下扭转，足趾紧贴，足外侧着地（足掌及踵均转向上而不著地）;其跗骨也呈不规则状变形。仰趾外翻足与马蹄外翻足相反，其足部向外上方翻转，使足踵着地。

内部器官发生的异常 内部器官不正常发生多半是器官始基发生延缓，或受障碍所引致的本身发育不全或位置异常等。有些异常为局部或整个器官缺陷。器官始基主要在胚胎发育的第2个月内形成，在这一期间最容易产生异常。但也有些器官在定形以后，或在生长分化和移位过程中产生不正常现象。特别是血管、骨胳、齿型、神经纤维髓鞘化等。在胚胎后期或生后发育过程中移位较多的器官（或肾脏、肠管、横膈、睾丸等），则往往在第2个月以后，甚至出生后才出现发生以上的异常。

内脏器官异常较普遍，各器官系统都有。例如消化系统的Meckel憩室、膈疝、肠易位、气管及食道瘘管;循环系的心房隔或心室隔膜状隔封闭不全、肺动脉狭窄、动脉导管残留;泄殖系的多囊性肾、马蹄肾、隐睾、半雌雄、双子宫 *** 、 *** 闭塞和石女等。

4 畸形胎的发生因素

胚胎体形或器官发生上的不正常从其过程及现象来看，主要表现为发育不全、发生受障碍、过分发育、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合和位置的变异等。产生这种不正常现象的原因，一方面和母体的生理、病理状态（环境因素）有关;另一方面和胚胎本身的内在因素有关。胚胎长时期在母体内生活，子宫内环境对胚胎发育影响很大。如果子宫内环境有变异，则这个外因便可通过影响内因而导致胚胎发育异常。人类先天性畸形发生的病因通常分为遗传因素（染色体异常或基因突变）和环境因素二方面。

4.1 精、卵质量

精、卵本身是否正常是胚胎正常发育的首要条件。如果卵本身在卵巢内发生时不健全（由于母体营养或内分泌紊乱），卵内所含的物质或结构有缺陷，或者卵过分成熟，或者延缓受精等，均可在以后胚胎发育过程中出现畸形。发育不良、植入不正常等现象，严重时往往会引起早期夭折。 *** 畸形有缺陷、维生素缺乏、过分成熟或受过药物作用等，也和卵子一样，可导致受精后的胚胎发育不正常，或生后智力发育障碍。

4.2 遗传因素

个体发育通过遗传物质来延续物种的特征，来自双亲染色体的遗传物质的异常可导致先天性畸形发育。人类遗传学已积累大量人类家族畸形谱系的资料。据估计染色体异常的出现率在新生儿中为1/200。这些异常包括： 染色体数量或组合异常; 染色体结构异常（染色体畸变）; 基因突变或缺失。染色体这些异常均可导致先天性畸形发育。（1） 染色体数量异常： 正常来自双亲的染色体成对存在，称为同源染色体。人类有22对常染色体和一对性染色体（XX或XY）。二倍体的染色体数为46，任何偏离这一双倍体的染色体数量均为异常，通称为非整倍体或称异倍体，少于二倍体数量者为亚二倍体，多于46染色体者为超二倍体。如染色体数量成倍增加，则称为多倍体。

非整倍体为染色体数目不规则增减而并不成整倍数的现象，最常见的为三体和单体，是由于生殖细胞在减数分裂时有一对（如21号） 同源染色体不分离而分配到一个子细胞中去所造成的结果。其中一个子细胞含有两个21号染色体; 另一个子细胞则缺如。受精后，前者成为三体（三个21号染色体），后者则为单体（只有一个21号染色体）。这些受精卵由于核内染色体不成套，失去了原来的遗传物质平衡，因而在发育过程中常出现严重的后果。单体极为少见，多不能存活，缺少一个X染色体的胚胎有97%死亡（Carr，1970）。偶尔存活者则出现XOTurne综合征，表型为女性，但卵巢不成熟发育，无月经， *** 不发达，有颈蹼，骨胳短小畸形，四肢末端淋巴性水肿，智力迟钝，约占新生儿的1/5000。有时出现镶嵌体，体内有二种不同核型（染色体组型）的细胞系，即45，X/46，XX。这种个体的畸形程度不如单体明显。形成镶嵌体的原因是由于早期卵裂时部分细胞有丝分裂过程中X染色体不分离，或在分裂后期中落后丢失而造成，同时在一个个体内出现异常与正常二种细胞系。三体是在双倍体的某一对同源染色体中多一个额外染色体（2n+1）的异常现象。常染色体和性染色体的三体均可出现程度不同的畸形综合征，例如常染色体三体的Down综合征，性染色体的Klinefelter综合征等。常染色体三体发生率与孕妇年龄有关。例如21号三体征，25岁以下的出现率为1/200，40岁以上可达1/40。

额外染色体片段的增加也可形成部分三体现象，例如5号和9号染色体额外增加了该染色体短臂，16号增加了该染色体长臂片段所形成的部分三体，这些三体均可从G带的核型分析中予以鉴辨。性染色体的三体性可检验其体细胞的性染色质小体或Y荧光小体的数量而予以判断。例如，“XXX三体”有二个性染色质小体（正常每二个X染色体可出现一个染色质小体），“XXY三体”有一个染色质小体和一个Y荧光小体;“XYY三体则有二个荧光小体。四体、五体也有报道，女性有XXXX，XXXXX;男性有XXXY，XXYY，XXXYY和XXXXY等。这些一般都表现智力迟钝，而且似乎X染色体越多则智力越迟钝，机体出现畸形越严重。然而这些额外性染色体并不加重其男性或女性特征。

多倍体是细胞含有多套单倍体的现象，往往引起流产。人类多倍体已有报道的为三倍体胚胎（有69个染色体），其成因可能是由于卵母细胞成熟分裂时极体不分离，或卵子接受二个 *** 受精所造成的结果。胎儿多半在出生后数日内死亡。从绒毛膜囊细胞已检查出4倍体胚胎，但这种胚胎往往在早期流产。

4.3 染色体结构异常（染色体畸变）

大多数是由于各种环境因素（如射线、药物和病毒等）导致染色体断裂后引起的，畸变的类型则视断裂部位及其片段所发生的变化而定，通常有下列5种：

4.3.1 易位

这是断裂片段移至另一非同源染色体上，或者二个非同源染色体的片段彼此互换的现象。这种易位有时并不一定引起异常发育，例如称为Robertson易位的人，其21号与14号染色体之间断裂的片段彼此易位，而表型仍维持正常。然而有3～4%的人由于生殖细胞染色体易位，而产生有易位三体的Down综合征的后代;

4.3.2 缺失

这是断裂片段缺失的现象。人类B组染色体第5号短臂末端缺失导致猫叫综合征的婴儿是最有名的例子，症状为小头，严重的智力迟钝及有先天性心脏病，常发出酷似猫叫声。另一情况为染色体二个末端均丢失，而其断裂端彼此重接合而形成环状染色体。有报道谓Turner综合征、18三体和其他一些异常发育病例可检查到有环形染色体的出现;

4.3.3 重复

为染色体内某一片段的重复，或不等交换时增添的额外片段附于一个染色体的末端或并排的现象。重复的出现率较缺失为普遍，但一般不引致异常发生;

4.3.4 倒位

这是染色体内一片段倒转排列的现象。又因其倒位片段的所在位置分为同臂倒位和臂间倒位二种。前者发生在染色体的同一臂内，臂比不变;后者发生在双臂之间，包括着丝粒在内，倒位后臂比改变。臂间倒位已有报道与Down综合征及其他异常发育有关;

4.3.5 等臂

这一异常现象是由于细胞分裂时染色体着丝粒错误地横分而不是纵分的结果。是X染色体最常出现的畸变，患者往往体形短小和有Turner综合征状。

4.4 基因突变

由于某一基因突变而产生畸形的出现率较上述二类为少，约占先天性畸形的10～15%。基因突变引起的异常，按孟德尔（Mendel. G.）定律遗传至后代，其中属常染色体显性遗传（亲代一方染色体携有畸形遗传性状即能显现）者，如软骨发育不全，多指、连指或连趾，锁骨、颅骨发育不全，家族毛细管扩张症，镰刀状细胞及Cooley贫血症等。属于常染色体隐性遗传（双亲染色体同时携有遗传性状才能显现）者，如先天性肾上腺肥大，白化症和小头畸形等。多半出现于同一血统的家族中，有些基因突变并不引起先天性畸形，而表现在先天性酶缺陷而导致相应物质代谢异常。最常见者为氨基酸代谢障碍，例如苯丙酮尿症，黑酸尿症，同型胱氨酸尿症，戊糖尿症和半乳糖血症等，都是由于某一基因缺陷而造成的先天性遗传疾病。这种病往往还伴以智力发育障碍、唇裂、腭裂和连指、连趾等。

还有一种伴性遗传，基因位于X染色体上，多半为隐性而显现于男性，其中色盲和血友病属于此类。其他如睾丸雌性化综合征，水脑畸形以及部分笕嘴畸形也属于这一类。

5 环境因素

人胚胎发育的主要环境是母体子宫和胎盘，它们是经常维持物质和气体代谢的良好环境和保护性的屏障。然而仍有不少致畸因素影响母体或通过胎盘而导致胎儿发育异常，这些因素包括病原感染、营养、病理因素、药物、激素、环境化学毒物、射线和机械性因素等。

5.1 病原感染

包括①风疹： 患风疹的孕妇产生畸形胎儿的比例高达3：1，所引致的畸形类型视受感染的发育期而定。例如6周感染风疹通常导致眼畸形（小眼、白内障）;9周可干扰内耳发生（破坏柯蒂器而造成聋哑）;5～10周可引致以后发生心脏病（动脉导管保留，房、室隔缺损）和牙齿缺釉;在4～6月感染可导致脑异常和以后智力发育障碍等。其中有些症状要在生后2～4岁时才出现。一般来说，妊娠第1～4周感染风疹的胚胎异常率为47%;5～8周为22%，9～12周为7%，13～16周为6%。此病毒可通过胎盘感染胎儿，并可在出生后若干年内带病毒感染别人。目前已可用抗血清作检验，有疫苗可作免疫预防; ②巨细胞病毒： 为子宫感染，孕妇无症状，但对胎儿则引致小头、脑积水、大脑钙化症、失明脉络视网膜炎和肝、脾增大症等。有些胎儿出现核性黄胆及皮肤多淤点症，淤点区巨细胞核内含有巨大的包含体，可致死产或流产，存活者出现脑膜脑炎症而引致智力发育障碍;③单纯疱疹病毒：偶尔可在子宫内感染胎儿，但多半在分娩时感染。引起的畸形为小头、小眼、视网膜发育不全，肝、脾肿大和智力发育障碍等（South等，1969;Dudgeon，1976）;④其他病毒感染与高温： 感染麻疹、腮腺炎、肝炎、脊髓灰白质炎、鸡（水）痘、人肠道弧病毒（ECHO），柯萨奇病毒（Coxsackie）及流行性感冒病毒等均可引致胎儿畸形。这些因素大多是致热性的，伴有体温过高，故畸形发生也可能与热度过高有关。如上述病毒感染于神经褶闭合期，则将产生无脑儿;⑤微生物： 孕妇感染一种细胞内寄生的原生动物鼠弓形体后，虫体可透过胎盘膜感染胎儿而导致产生小头、小眼、脑钙化、脑积水、脉络视网膜炎及智力发育障碍等。梅毒可破坏胎儿组织、引起牙齿发生异常、脑膜炎、耳聋、脑积水及智力迟钝等（White等，1967;Vaughan et al，1975）。

5.2 营养及病理因素

孕妇患有循环系疾病或胎盘处于病理状态血液供应不良时，往往会引起胎儿大脑发育不全和出现其他发育迟滞现象。Murphy（1947）统计过140例产生畸形胎的母亲，发现其中2/3患有贫血症。营养不良如维生素、核黄素和叶酸缺乏引起异常发育已有不少报道。孕妇食物缺乏维生素会引致心脏畸形; 缺乏叶酸，会导致动脉导管保留;缺乏钙则骨胳发育不全; 缺乏碘会产生呆小症。

孕妇患有糖尿病的产儿，先天性畸形率比正常人高3～4倍，几乎80%的子代都有畸形。严重的糖代谢异常会导致死产或新生儿死亡。存活的有2/3产生大婴，体重增加90%以上。但偶尔亦可产生小婴，还可出现尾区退化综合征，包括骶椎残缺，下肢发育不全，肾异常或无肾，及神经系伴有心脏畸形等。病因可能与血糖及胰岛素的改变有关，异常出现率可因患糖尿病病期长短及其严重程度而异。有报道以胰岛素或甲状腺素治疗糖代谢异常可减少孕妇的流产或死产率。

5.3 激素

孕妇体内性激素水平过高，可影响早期胚胎生殖系统的发育，严重的甚至出现中间性别畸形。常用于防止流产的孕激素如羟脱水孕酮及炔诺酮均有雄激素的作用，孕妇服用过多后，可引起女性胎儿生殖器官男性化; *** 增大， *** 囊褶不同程度会合而趋向于形成阴囊。

合成的雌激素如乙烯雌酚在40年代常用于妊娠头三月的先兆流产。1971年发现孕妇服此激素过多，其后代青年妇女（16～22岁）的子宫及 *** 上部发育异常（包括癌等），生殖功能紊乱。还有报道口服含有孕激素和雌激素复合片避孕药的妇女会产生称为 “Vacteral综合征”的畸形胎，这种综合征表现为脊椎， *** ，心脏，气管食管、肾及肢体等多器官畸形。妊娠动物（小鼠及兔）服肾上腺皮质激素或可的松后可使其后代产生腭裂及心脏异常。人类还未见有报道。

5.4 化学药物

孕妇由于服用化学药物而产生畸形胎的事例累积了不少资料，然而肯定为致畸剂的药物并不多，表2列述的致畸药物可供参考。

比较肯定的致畸剂有酞胺哌啶酮，原是一种抗呕吐和安眠的镇静剂，但如在妊娠早期服量过大，就会引起所谓酞胺哌啶酮综合征。其主要症状为长骨发育不良、变形、产生无肢畸形或部分缺肢畸形。其中以状似海豹四肢的短肢畸形最为典型。此外还伴有肠管闭锁和心脏异常等其他症状。类似的镇静药如抗精神病药中的硫代二苯胺及锂;抗焦虑药中的meprobamate、chlorodiazepoxide和diazepam等均可引致比正常人高4倍的唇裂胎儿。另一肯定的致畸药是氨基喋呤，原属抗代谢药物中的叶酸拮抗物，用以对结核病孕妇进行治疗性流产，然而却可引致神经系统的畸形胎儿，如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、唇裂和腭裂等。此外，常用药物如奎宁、四环素和链霉素等过量也可引起胎儿某些器官发生异常（表2 ）。

抗惊厥药中的三甲恶唑烷二酮、二苯基乙内酰脲、苯巴比妥和paramadione（paradione）等已证明是致畸剂，其中二苯基乙内酰脲（海因）能引起胎儿脸部畸形，小头、小脑缺损、腭裂和生长迟滞等症状，称为胎儿海因综合征。三甲恶唑烷酮可引起胎儿耳畸位，腭裂、心脏、尿生殖器官和骨胳发育异常等症状，称为三甲恶唑烷二酮综合征。癫痫妇女在孕期中使用这些药物后，胎儿出现上述先天性异常率可较正常妇女高7～8倍。其他有致畸报道而尚须进一步肯定的药物见表2。

5.5 环境化学物质

环境化学物质包括工业废水污染和食物加工等可能产生的致畸作用，近年来已日益受到人们的关注。日本水俣湾（Minamata Bay）及其附近海域所产鱼类受工业废水中有机汞污染而致该地区孕妇的后代神经系统发育异常，婴孩表现一种类似大脑 *** 神经症状，严重的出现脑损伤和智力迟钝（Matsumoto etal，1965;Baker et al，1973），通称为“水俣病”。凡孕妇食用喷射过有机汞杀菌剂的谷物，或购食以这种谷物（如玉米）为饲料的猪肉时，也会出现上述类似的症状。此外，农药和杀虫剂，如落叶剂2，4，5T对哺乳类的致畸作用已受到怀疑，但尚未见对人类引起致畸危险的报道。

5.6 射线

离子射线已证实是一种有效的致畸剂，其致畸的性质及程度因射线照射的胚胎发育期及其剂量大小而异。孕妇经受大剂量X射线及镭辐射治疗时，可引起胎儿出现小头、颅骨缺损、脊柱裂、四肢缺陷、腭裂、失明和智力发育障碍等（Gruenwald，1947）。一般来说，中枢神经系统对射线较敏感而容易产生畸形。

日本广岛和长崎原子弹爆炸后畸形胎出现率大大增加。据报道幸存孕妇中有28%流产;25%产后一年内死亡;25%存活婴儿出现神经系统畸形，如小头和智力迟钝等（plummer，1952;Yamasaki，1954）。原子射线的影响不限于胚胎期，若干症状到婴儿期才陆续出现。射线的远期效应是影响胎儿生殖细胞，引起基因突变，导致后代产生先天畸形（Carter等，1978： Epstein，1972）。在生殖细胞发生过程中，射线会使减数分裂异常（染色体数量异常或结构畸变），最后引起先天性遗传疾病或畸胎。

5.7 机械因素

人胚胎在母体子宫内发育，有羊水和胎膜保护，直接受外来压力、撞击或其他机械作用的可能性极少。然而由于羊水过少而致羊膜粘连胚体时，则可产生胎儿肢体畸形，最常见的有先天性膝反屈和子宫内断肢。其病因可能与羊膜或绒毛膜异常断裂形成纤维环或带，或由于脐带过长套在肢体上造成局部缢缩所致。

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6 致畸因子的作用及其规律

什么是先天缺陷

在无公害鲜食葡萄标准中对缺陷果有明确的规定。它是指葡萄果粒上呈现各种缺陷，包括日灼、刺伤、碰伤、压伤、病虫危害、药害、小青粒、裂果、雹伤、破损及药物、泥土污染等。优良的无公害葡萄产品对缺陷果的总数的要求是：各种缺陷果粒数的总和不能大于总果粒数的5%。先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。 1．形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的，肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。 2．生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍，如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。 3．先天智力低下包括各种染色体畸变所致智力低下，单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下，和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还有到更大年龄需经检查才能确定。 4．宫内发育迟缓，多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。

先天性脑发育异常包括哪些

先天性脑发育异常包括哪些

先天性脑发育异常包括哪些？相信每个家长都希望自己的宝宝在出生的时候是健健康康的，但是有些宝宝一出生就会有很多异常，其实这有可能是先天性的脑发育异常，下面我分享先天性脑发育异常包括哪些，一起来看下吧。

先天性脑发育异常包括哪些1

先天性脑发育异常包括哪些

1、孩子姿势古怪异常

脑发育不良的危害很大，儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头部常不能像正常的孩子那样处于坚直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃，让孩子非常痛苦。

2、 孩子不会说话或学说话慢

大多数脑发育不良儿童，会有语言障碍。有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手足徐动型的脑发育不良占比例为大。

先天性脑发育异常的因素是什么

怀孕的期间如妊娠患风疹病毒、巨神经因子病毒、弓形体病毒、或高热、等因素影响胎儿发育；分娩时胎位异常、产程过长、剧裂宫缩、脐带打结或绕颈、羊水吸入、产伤、窒息等损伤脑神经因子，都会引起孩子脑发育不全。

先天性脑发育异常包括哪些2

脑发育迟缓有哪些症状？

1、牙齿发育障碍：脑发育迟缓儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易折、易蛀，各种牙病的发生率较正常宝宝为高。

2、癫痫：约有39%—50%的脑发育迟缓儿童由于大脑内的固定病灶而诱发癫痫，智力重度低下的宝宝癫痫的发生率尤其突出。

3、口面功能障碍：一部分脑发育迟缓儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩，从而导致宝宝咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。

4、生长发育障碍：一部分轻型脑发育迟缓儿童生长发育可以基本或接近正常，但大多数的脑发育迟缓儿童都比同年龄的正常宝宝个子长得矮小，生长发育显得落后。

5、脑发育迟缓及知觉障碍：在所有的脑发育迟缓儿童中，智力正常的.宝宝约占有1/4，智力轻度、中度不足的约占1/2，重度智力不足的约占1/4。知觉障碍：大部分患者对刺激过敏或无反应；有的出现知觉固定，背景和图形紊乱。

6、姿势障碍：脑发育迟缓儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头部常不能像正常的宝宝那样处于坚直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。

脑发育迟缓的原因包括脑缺氧缺血：故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍，或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者，均有可能引起脑缺血缺氧，造成大脑损伤而遗留脑瘫。

脑发育迟缓的原因包括低体重儿：包括早产未成熟儿，足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育，且常并发室管膜下出血和脑室内出血，后者易引起痉挛性两侧瘫，易导致脑发育迟缓不会坐。脑发育迟缓的原因还有先天性异常因素，包括各种原因引起的脑发育异常，如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形，巨脑回畸形以及小多脑回等，包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。

什么是先天性脊椎脊髓发育异常

先天性脊椎脊髓发育异常是胚胎期至出生前因各种致病因素所造成的发育缺陷和功能障碍。以往认为脊椎脊髓先天性畸形与遗传有关，是由不正常染色体或生殖细胞原生质突变引起。近年来许多学者指出不同物质对胎儿所致的损伤，如病毒感染、代谢障碍、叶酸缺乏、各种化学物质及孕妇经受多次x线照射均可造成脊椎脊髓的先天发育异常，而且畸形的发生多在胎儿早期前3个月内形成。 脊椎的畸形比较常见，可表现为脊柱骨数量的增多或减少、形状的改变和椎骨的部分缺损、融台或增多等。由于枕骨大孔区在发生学上神经管闭合较晚，因此易于出现发育性畸形，如颅底凹陷、寰枕融音、寰齿脱位等。枕骨大孔的畸形往往不是单一的，而是多种畸形音并发生的组合，同时常伴发小脑扁桃体下疝畸形。另外脊髓畸形几乎多伴有脊椎裂。 脊椎脊髓先天发育异常可无症状，常因其他疾病做x线检查时被偶然发现。有的在出生后畸形即很明显，但更多的是在年幼时无症状，随着年龄的增长才出现症状。尤其是在枕骨大孔区形态特殊、结构复杂，可出现各种各样的症状。由于临床表现与畸形的程度并不完全一致，很容易造成误诊。先天性脊椎发育不全有以下表现：
1、先天性椎体融合：先天性脊柱侧凸和先天性短颈。
2、先天性椎体缺如：常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广，病儿不能存活；如只局限于下骶段，则病儿仍能生存。骶骨缺如时，两髂骨挤向中线，臀部扁平，臀纹短，骶尾正常后凸消失。神经症状较明显，两下肢肌肉萎缩，大小便失禁，两足畸形，整个下肢呈圆锥状。
3、先天性半椎体：在半椎体上下，可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如．则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、进行性间质节段形成、间质节段的软骨化和骨化，以及骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。可形成以下一些异常现象：①终端小骨。②枕骨椎体。③基底凹陷、基底压迹和扁颅底。④第一颈椎与枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分离齿状突。⑦先天性齿状突缺如。⑧家族性齿状突发育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性关节突缺如。⑾颈椎的脊柱滑脱。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱：多发生于腰骶部，第一骶椎发育差，可以没有上关节突。站立时，第五腰椎向前向下滑移的剪式应力，使第五腰椎的下关节突遭受磨损，第五腰椎棘突向前滑移至骶神经弓的纤维缺损处。峡部变细，向下弯曲，但仍能保持完整，可在一定应力下，也能折断，滑脱就变得更明显，第五腰椎体甚至可滑至骶骨前方，马尾及骶Ⅰ神经被牵伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤，滑脱就急剧增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有侧突，腘绳肌痉孪。这主要是由于神经被牵伸所引起，称为临床危象和"脊柱滑脱伴有腘绳肌紧张"。