先天性异常儿的表现,什么是先天性异性疾病

什么是先天性发生缺陷?

先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性
智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天
性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺
陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障
碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，
单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起
的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天
风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下
等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表
现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素
影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损
害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都
伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升
高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智
力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从
1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和
卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。
·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、
化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作
用，此情况约占10％。
·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，
其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测
的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现
患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管
畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生
前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年
约为2亿元人民币。
随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期
被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺
功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备
婴儿房间和环境
装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环
保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木
地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要
每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要
亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风
良好。室内不宜放花草。 先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性
智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天
性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。
·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺
陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。
·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障
碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。
·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，
单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起
的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天
风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下
等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表
现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。
·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素
影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损
害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都
伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升
高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智
力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。
先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从
1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。
·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和
卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。
·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、
化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作
用，此情况约占10％。
·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。
根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，
其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测
的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现
患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管
畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生
前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年
约为2亿元人民币。
随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期
被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺
功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。
因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。
婴儿用品的准备
婴儿房间和环境
装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环
保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木
地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要
每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要
亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风
良好。室内不宜放花草。就是婴儿在妈妈肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。是只在娘胎里的时候就没发育好嗯，先天性是指一出生就有的，可能是遗传导致，这要看你家族是否有这种遗传的倾向，也可能是你还是胎儿的时候，母亲患病、服药、、、、等问题导致声带活咽喉部发育不全！1、一般身体检查：身高、体重、视力、辨色力、血压、胸、腹、泌尿
生殖器检查。
2、血液检查：一般的血液检查，包括血型、血色素、地中海型贫血、
白血球、红血球等检验。
3、生化检查：确定是否感染B型肝炎或为带原者，以及体内是否有抗体。
4、性病检查：包含梅毒、爱滋病的检验。
5、胸部X光检查以及尿液分析。
6、医师健康指导、遗传咨询。
近亲不能结婚生育
沂亲结婚(指直系血亲和三代旁系血亲)生育的孩子遗传病和先天性
疾病的发生率高。可能成为呆傻、畸形人。因此为了你的家庭幸福，一定
避免近亲结婚。
夫妻同心把握 优生时间
新婚初期饮酒和吸烟都可能引起流产币口胎儿的损害。确保生一个健康
聪明的孩子，最佳生育年龄为24—29周岁，怀孕一般选择在身体状况较佳的
3—4月份，而且孕前夫妻双方都应多吃含营养丰富的食物和补充必要的营
养素，且避免抽烟酗酒。
孕期饮食要营养搭配多样化；睡眠要足，衣着
要宽；活动要缓；性生活要节制，不吸烟饮酒，不
滥用药物；不接触有害物质；定期到医院检查；孕
妇要常听优美、柔和的音乐，保持良好的心境，有
临产先兆及时到医院分娩。
孕前保健的起始时间
妇女在怀孕前日个月就应开始进行孕前保健。在此期间需要避孕。
在孕前日个月，甚至更长一段时间里，育龄夫妇应该从生育方式、工种
调整、计划免疫、体格锻炼、对原有疾病进行治疗等各方面为孕育胎儿
做好准备。
1、避免近亲结婚和大龄生育(大于35岁)。
2、为了解夫妇双方是否存在不利于胎儿的疾
病，夫妇双方最好在怀孕前到医疗机构做一次全
面体检。
3、有遗传病家族史及不良孕育史者应进行遗
传咨询。
4、注意改善饮食、增强营养、增补叶酸等营
养素。
5、必要时，可在怀孕前3个月接种乙肝疫苗
和风疹疫苗等。
6、养成良好的生活习惯，包括戒烟、戒酒，
避免接触有毒有害物，不乱用药，保持精神愉快等。
我国不孕不育的夫妇约占10％。开展孕前保健服务，能尽早发现不孕、
不育等比较隐匿的生育健康问题，促使男性参与孕前保健。
妊娠期应注意的问题
早期(1之周内)出现阴道流血或腰酸下坠是先兆流产应重视。孕50
天内如感染病毒，易引起胎儿畸形，所以要预防感冒，不滥用药物；中
期(12—28周)除防晚期流产外，如子宫不增大，胎动消失，提示胎儿宫
内死亡，应及时就诊；晚期(28—40周)防早产的同时，孕妇要定期检
查血压，尿常规，观察浮肿情况，发现异常及时住院处理。其次，家庭
中有遗传病史者应做产前检查。
怎样推算预产期
从未次月经的第一天起，产月等于月份加7(适用于末次月经在1—3月
份者)或产月等于月份减3(适用于末次月经在4月份以后者)，产曰等
于天数加7。孕妇感冒影响胎儿的发育
怀孕妇女反复感冒，不仅损害自己的健康，还会影响到腹中的胎儿
的正常发育。尤其是患流感后，流感病毒可经血液侵入胎儿，易造成胎
儿畸形，同时其流产、早产、死胎发生率也高。 所以说，孕妇感冒要积
极治疗。
孕妇爱关要有一个度
孕妇偶尔化淡妆倒也无妨，可若是常常化浓妆，这是很不适宜的。因为
某些化妆品中所包含的有害化学成分，各种化妆品如口红、指甲油、染
发剂、)令烫剂及各种定型剂等对母体和胎儿均有危害，它们所含有的对人
体有害的化学物质通过母伟吸收并通过胎盘进入胎儿、体内，致胎儿中毒。
电热毯可引发流产
为什么孕妇整晚睡电热毯会引发流产呢?电热毯电流虽小，但由于电
热毯紧贴在孕妇身下，而电热毯持续的高温，会让胚胎中的蛋白质变形，
对胎儿的健康形成威胁，会导致流产。因此，在妊娠头3个月使用电热毯
的孕妇，自然流产率相当高。
对疑有遗传病者
应做特殊检查
I、对疑有遗传小生疾病者，夫妇双方均应做染
色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调
查和系谱绘制。
之、激素测定，包括雌激素和孕激素、绒毛
膜促性腺激素等的定量检测。
3、尿、宫颈粘液培养了解有无微生物感染。
4、对于流产后妊娠物的病理解剖及细胞遗
传学的研究。
5、怀疑患自身免疫小生疾病者要检测APA。
经以上全面检查，逐一排除常见原因而病因
仍不明者，应疑为免疫性习惯性流产，需做免疫
学检查。艾性生育
的隐患
◆过度减肥和低脂饮食
许多女性为追求纤瘦的身材想尽办
法，但研究显示：过度减肥可导致不育。
专家解释，女性的身体脂肪会把男性荷
尔蒙转化为女性荷尔蒙，同时提供生产
所需的能量，所以脂肪对女性生育能力
很重要。体重过轻的女性不育的机会最
大， 因为虽然这些女性的月经似乎很正
常，但其实她们已失去怀孕能力。过瘦
女性起初会停止排卵但继续来月经，再
瘦下去就会完全停经．
◆性挥霍及享乐主义
一些年轻女性因交友
不慎或有多个性伴侣，往往
会感染性疾病。而女性感染
性病的概率远远大于男性。
如果女性不幸感染了性病，
因为处在潜伏期，一时还看
不出影响，但不知不觉地引
发了盆腔炎，造成不孕症。
◆将生育年龄推到”黄金年段”之后
年龄的增长对女性生育能力影响非常大，从女性的生理规律来说，
生育能力最强在25岁，30岁以后缓慢下降，35岁以后迅速下降，44岁
以后有87％的女人失去了受孕能力。另外，女性与男性不同的是，男性
每天都有新的精子成熟和衰老，而女性的卵子是从一出生就相伴的，生
活方式、环境、年龄都会影响到卵子的质量，年龄越大，意味着卵子质
量受到外界空气污染、电磁辐射、各种化学污染的机会就更大。女性最
理想的生育年龄是26岁—30岁，即使因种种原因必须推后，也要尽量优
化自己的生活习惯和环境，
◆ 压力过大
正值生育年龄的女性，如果长
期处于极大的压力下，会使卵巢不
再分泌女性荷尔蒙及不排卵，月经
也就开始紊乱甚至变成无月经，在
这种情况下，当然也就不太容易怀
孕了。男性提供健康的精子是很重要的事情
如果你和你的丈夫想生一个健康聪明的
宝宝，就应该在准备怀孕的前三个月，开始
注意双方的个人生活习惯了。
避免精神状态长期不蛙
人的大脑皮层处
于正常工作状态的时候，全身的神经、内分
泌功能稳定，睾丸的生精功能以及性功能都
正常。相反，如果长期处于压抑、沮丧、悲观、
忧愁等)状态下，大脑皮层的工作便会失调，全身神经、内分泌功能会出现异
常，睾丸的生精功能和小生功能都会发生障碍，有可能会产生质量不高的精子
或出现不育。
避免饮食不良或偏食
科学研究发现，人类精子的产生与饮食成分有关，
食物中一旦缺乏钙、磷、维生素A、维生素E等物质，精子的产生就会受到
影响，或者产生一些质量差、受孕能力弱的精子。如果营养不良或偏食，都
可能减少这些物质的摄入。
牲生活过频或不当尽管睾丸每天可以产生几亿个精子，但精子还必须
在睾丸里发育成熟，一次射精之后，一般需要5—7天才能使有生育能力的精
子数量恢复正常。所以，过于频繁的性生活，每次射精的实际精子数量都
会：咸少，并且会有不正常的精子产生，如果此时受孕，宝宝的健康不保。
另外，性欲过剩、小生交中断，手淫或性生活不规则(如长期分居)等不当
现象，会导致慢性前列腺充血，发生无菌性前列腺炎，造成前列腺分泌异常，
直接影响到精液的营养成分、数量、粘碉度等，有可能诱发不育或精子异常。
避免穿紧身裤
有些青年男性喜欢穿紧身裤，如紧身三角裤或牛仔裤，
这些衣物会使阴囊和睾丸紧贴身体，增加睾丸的局部温度，有碍健康精子
的产生。
适量补充维生素和微量元素
营养状况的好坏与男性生育能力有很大
关系。有一些营养物质是男性生殖生理活动所
必需的，如果伟内缺少了这些物质，就会有碍
于性腺的正常发育和精子的生成，严重者可以
导致不育。维生素A、b和E都能增强生精功能。
一般认为，维生素A缺乏可使精子能力减弱，
维生素E缺乏会使睾丸受损。此外，人伟内的
微量元素对男性的生育力也有重要影响。
知识篇
神经管畸形主要包括无脑畸形和脊柱裂，民间俗称怪胎，引起的原因
主要是：孕妇体内缺乏叶酸，并已被科学证实。所以采取孕前和孕后前三
个月给孕妇增补小剂量叶酸，能够预肋神经管畸形儿的发生率。但不要使
用大剂量叶酸。过量使用反而造成维生素b12相对缺乏，影响胎儿发育。
孕期要预防病毒感染
病毒可引起胎儿畸形。痴呆儿中20％是由于病毒感染造成的，对胎
儿危害较大的有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒和弓形体等几种。孕妇体内
如带有上述病毒或孕早期受感染会对胎儿造成多种先天损害，如失明、聋
哑、先心病、智力障碍等。怎样知道病毒感染呢?孕前应做感染性致畸因
素检测即”优生四项”。孕期怀疑自己感染了病毒(如感冒、发热)，也应
再做”优生四项”，通过检查决定是否怀孕或终止妊娠。其次孕期应少去或
不去公共场所，如剧院、医院等。不宜接触猫、狗等动物，还要保持室内
空气新鲜。
以下人员都有必要接受孕前保健服务
15—45岁未婚育龄男女。
准备结婚、生育的夫妇。
有重大疾病史和不良孕产史的夫妇。
大龄《特别是超过35岁》的育龄青年。
在有毒有害作业环境工作的准备生育的夫妇。
曾经采取避孕措施又准，备生育的夫妇。
其他医生认为需要进行孕前保健的夫妇。
前5位的出生缺陷
我国排列前引立的出生缺陷是先天性心脏病、神
经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形。在我国每年
出生的新生儿中，约有之之万先天小生心脏病患儿，10万—12万神经管畸形患
儿，5万唇裂患儿，另一种严重的智力障碍是先天愚型，也叫唐氏综台症，
每年约出生3万患儿。
患6种疾病期间不宜怀孕
心脏病、肺结核、糖尿病、甲状腺机能
亢进、肝炎、肾炎，有上述6种疾病如怀了孕也应终止妊娠。以免危及自
身和遗祸后代。
妇女要从孕前开始增补叶酸
胎儿的神经管在受孕后第之8天左右就已形成。如果孕妇体内叶酸缺乏，
胎儿发生神经管畸形的凶险性就会大大增加，在现实生活中，很多妇女是在不
知不觉中怀孕的。等知道自己怀孕了再增补叶酸。已错过了预防神经管畸形的
关键时期。更何况我国妇女体内普遍缺乏叶酸，而纠正体内叶酸缺乏的状态是
需要一定的时间的。因此准备怀孕的妇女应从计划怀孕时或怀孕前3个月开始
增补叶酸，没有采取永久避孕措施有可能怀孕的妇女、有不良孕产史或神经管
畸形高发区的妇女都应该增补叶酸。
如何增补叶酸
应从准备要孩子时开始，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂，一直服用到
妊娠满3个月。在神经管畸形高发区，冬春季怀孕或有不良孕产史的妇女如
果要再次怀孕，应每天增补0.8毫克叶酸。有条件的妇女可以增补叶酸至哺
乳期。
孕妇要适合当补铁
怀孕期间，孕妇需要的铁量是平时的两倍多。为满足母婴的健康需求，
孕妇应多吃富含铁的动物肝脏和血，肉、鱼和禽类，豆类及绿色蔬菜等食物。
在怀孕中晚期，孕妇对铁需要量更大，如果单纯从食物中摄取尚不能满足
需要而出现贫血，就要在医生指导下补充铁剂。
孕期应尽量减少用药
在受精后1--2周，有些药物对胚囊会产生不良影响，可导致自然流产。在
受精后3—8周，胚胎大多数器官进入分化、发育、成形的重要阶段，最容易受
药物影响而发生畸形。在停经3个月后，仍有一些结构和器官尚未完全发育，
有些药物可能造成神经系统、生殖系统及牙齿畸形。停经3个月后，药物对胎
儿的不良影响主要表现为功能异常或出生后生存适应不良。
及时确定是否已经怀孕，做好孕情保健工{乍，女方在停经40--50天即
可进行检查以确认是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，
禁忌小生生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看
病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免’
药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，
及时发现问题，肋患于未然。孕妇要保持有规律
的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了
相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。孕前防疾方案
每个准备做妈妈的人都希望在孕育宝宝的十个月里平平安安，不受疾病
的打扰。加强锻炼、增强机体抵抗力是恨南的解；央之道。但针对某些传染疾病
最直接、最有效的办法就是注射疫苗。专家建议有两种疫苗最好能打：一是风
疹疫苗；另一个是乙肝疫苗。因为准妈妈一旦感染上这两种疾病，病毒会垂直
传播给胎儿，造成严重的后果。注射。即从第一针算起，在此后1个月时注射第
二针，在臼个月的时候注射第三针。加上注射后产生抗体需要的时间，至少应
该在孕前日个月进行注射。注：这两项疫苗在注射之前都应该进行检查，确认
被注射人没有感染风疹和乙肝病毒。另外还有一些疫苗可根据自己的需求，向
医生咨询，做出选择。
安全期的计算方案
女性的排卵曰期一般在下次月经来潮前的：4天左右。下次月经来潮的
第l天算起，倒数14天或减去14天就是排卵曰，排卵曰及其前5天和后4天
加在一起称为排卵期。除了月经期和排卵期，其余的时间均为安全期。在
安全期房事可不必采用任何避孕药物和避孕工具。如累月经周期不稳定，
排卵曰会发生有变化，造成避孕失败。所以安全期避孕并不是最好的避孕
方法。问答篇
服避孕药应停药多长时间再怀孕
有的避孕药进入人嫡后，需要臼个月的时间才能
完全排出／南外。因此准备生育的妇女应停服避孕药臼
个月以后再怀孕。有些避孕药则排出较快，请咨询
医生并计划怀孕时间。
准备怀孕的家庭为什么不能养猫咪
猫的粪尿中可能有弓形虫 ，当人与猫咪密切接触或处理其粪尿时可能
被感染。弓形虫可通过胎盘并造成胎儿感染，发生胎儿流产、畸形、早产
及死胎。即使能生下来，婴儿也可能发生先天性盲、脑帜水等。所以，在
准备怀孕时，最好将猫咪暂寄养到他处。
准备怀孕.要完全戒酒吗？
应严格戒酒。有些妇女在举行婚礼时已经怀孕了，如果在婚宴上大量
喝喜酒，对胎儿是非常不利的。因为酒精会通过母血进入胎儿仿内，对胎
儿造成损害，甚至引起流产、早产、死眙或畸形。大量饮酒还会造成眙儿
酒精综台症，胎儿不仅出生时头小、身材小、出生／南重轻，长大后也会出
现智力低下，视力、听力和行为也不正常。准备怀孕.不能继续吸烟吗？
孕妇吸烟会造成胎儿早产、出生时体重低甚至死亡。孕妇吸烟还会使
孩子增加发生唇腭裂、先天性心脏病、四肢发育不正常等出生缺陷。所以
为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟，并避免被动吸烟。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生了形态结构、功
能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结阀异常表现为先天畸形，如无
脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智
力低下(俗称”呆”、”傻”)，聋、哑等异常。
什么是无天愚型？
先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称”唐氏综台症”，民间称为”呆子”、”傻子”。此病的特征主要表现为严重
的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体
短小等，其中50％患儿伴有先天小生心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，
男小生患者无生育能力，艾小生患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能
会得和妈妈一祥的病。目前对此病还没有好的治疗方法。
如何预防出生缺陷？
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病
的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好
在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕
的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿
应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
生活中对胎儿的有害物质？
主要为铅、汞(水银)、笨、砷、甲笨、二硫化碳、氯乙烯
笨乙烯、麻醉小生气体和多种农药。含有这些有毒有害物质的用品我们随处
可见，如油漆、塑料、橡胶、胶水、涤纶、燃料、皮革、汽车尾气等，孕
妇应尽量减少接触。电脑会对产生辐射吗？
阴极射线管显示器周围会存在电磁辐射，但其强度很微弱，远低午国
内外卫生标准规定的限值。打开电脑后，孕妇最好避免坐在电脑侧方或后方
注意劳逸结台，同时注意保持正确的姿势。液晶显示器电磁辐射很小，比
较安全。但使用电脑山、时左右，要离开活动一下。
手机对胎儿有影响吗？
手机信号是通过高频电磁波发射出去的，如果所使用手机的微波量超过国
家规定标准，就会对人体产生危害。为安全起见，孕妇应尽量少用手机，即便
要用，也应使手机远离腹部。
怀孕后第几周最蓉易引起胎儿畸形？
一般在怀孕后第5—10周(从未次月经算起)受到外界环境或药物因素
影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿
分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为”致畸敏感期”。在未次月经
的3—4周内，胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重
则会引起流产。末次月经的11—40周胚
胎受不良因素影响常会造成胎儿功能
异常，而引起畸形较少。但中枢神经
系统及性器官分化发育时间较长，直
到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性
在怀孕晚期受侵害也可以影0向胎儿智
力发育，所以从优生角度考虑，都应
该对胎儿进行优生保护。
家庭装修会危害胎儿吗？
装修材料中的游离甲醛，可引起妇女月经紊乱。油漆、涂料和胶粘剂
所造成的笨污染，可能会引起胎儿发育畸形和流产。建筑材料中的放射性
污染，容易造成女性不孕和胎儿畸形。因此，准备怀孕的女性尽量不要在
怀孕前6个月至怀孕后2年内住在新装修的居室中。如果装修，应选择符台
国家标准的装修材料和工艺流程。什么是出生缺陷“三级预防”？
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、
孕期保健（包括合理营养、预防谨慎用药戒烟、戒酒、避免接触放射线有毒有害物质、避免接触高温环境等）。
通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、
外用血染色体检测、torch检测、预防接种等）。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险
人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对己出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
怎样避免“先天愚型”患儿的出生？
由于生”先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的
毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。
在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(15—20周)通过母血产前筛查能提示您
怀孕的宝宝发生”先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，
采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少”先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心
理和生理上的痛苦。
什么叫开放性神经管缺损？
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊
柱裂等畸形，民间称之为”哈蟆胎”、
“怪胎”。开放性神经管缺损是神经
管发育过程中不能闭台所致，常造
成死胎、死产、瘫痪。影响神经管
闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸
摄入不足或代谢异常、营养不良及
遗传因素等。抽出妈妈的血做产期筛查对胎儿有无影响？
抽妈妈的血做产前筛查对胎儿是无创伤性的，无任何影响的检测方法，
它只是从母亲身上抽几毫升静脉血，
通过测定血清中的某些特定标志
物间接地判断胎儿患先天愚型、
开放性神经管缺损的可能性。方
法是在怀孕的8—14周抽血查妊娠
帼关蛋白，在怀孕的15—20周抽血
查甲胎蛋白和游贝塔绒毛膜促性
腺激素。检查结果正常的可以继续妊娠，异常的可以再抽羊水做产前诊断
以确定您的宝宝是否正常。有什么办法预防开放性神经管缺损？
预防开放性神经管缺损首先是要力口强孕前检查，最
好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹
病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。在怀孕
15—20周进行母血产前筛查，测定血中甲胎蛋白，游离
叨塔绒毛膜促性腺激素，可以报告您21三体综台征、18
三体综台征及开放性神经管缺损发病的可能性。其次，
孕妇要少去公共场所，减少感染机会。力口强营养，可于孕前3个月至早孕3
个月期间服用福施福软胶囊，或服用斯利安等口十酸制剂，不仅可以提供孕
妇必须的营养，还可以预肋因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神
经管缺损和低体重儿的出生。

什么是先天异常儿

您好，先天异常儿应该包括几个方面，第一：是胎儿先天畸形：由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、21三体综合征、腹裂、及脑膨出、多指，耳朵发育不良、海豹儿等等，外形一看就能看出问题的。还有就是隐形的，外表看不见的异常：地中海贫血、多囊肾、先天性心脏病、血友病等等这些问题有些是属于遗传，有些是因为准父母身体问题，还有就是怀孕过程营养缺乏问题和环境污染问题引起了。

宝宝的异常表现有哪些

宝宝的异常表现有哪些

宝宝的异常表现有哪些，生活中有一些宝宝有异常的状况，这些情况并不能在出生时一时就能发现，许多是在日后的成长发育中才发现。接下来我给大家分享宝宝的异常表现有哪些。

宝宝的异常表现有哪些1

1、眼白出血

顺产新生儿由于出生时产道挤压，视网膜和眼结膜发生少量出血，俗称眼白出血。新手妈妈看到宝宝眼白出血，不要惊慌，这种情况顺产常见，不需要处理，一般7~10天就能消失，最多不超过10天。

2、喉喘鸣

若孩子的喉软骨发育不好，在吸气的时候他（她）的喉头软骨盖住声门了，会发出小鸡一样的叫声，这叫先天性喉喘鸣，亦称喉软骨软化。只要给宝宝补充维生素AD并多晒太阳，随着宝宝生长发育就会消失的。

3、马牙

许多婴儿在出生后4-6周时，口腔上腭中线两侧和齿龈边缘出现一些黄白色的小点，很像是长出来的牙齿，俗称“马牙”或“板牙”，是正常的生理现象，不是病，它在出生后的数月内会自行脱落。

不过还要提醒一句，有些家长会特意用纱布擦，甚至尝试去挑，这种行为可能损伤黏膜，引起感染，不要这样做哦。马牙本身不影响婴儿吃奶和乳牙的发育，所以家长不要跟马牙较劲。

4、牙缝宽大

很多宝宝在乳牙阶段都会出现这种情况，在排除龋齿的因素后，这种宽大的牙缝属于正常的。

这个阶段不提倡矫正，一是随着宝宝其他牙齿的萌出，会改善牙缝宽的情况。二是牙缝宽可能是件好事，因为这些间隙为恒牙生长提供了足够的空间，避免换牙后因为牙齿排列拥挤，造成牙不齐的情况。

5、吐奶

小宝宝吐奶很常见，多数是正常生理性的，是因为婴儿食道下端或胃的贲门较为松弛，吃奶后腹部用力或趴着压迫腹部，就可能出现吐奶现象。

不过若宝宝吐奶后不正常吃奶、喷射性呕吐、频繁大量呕吐就需进一步检查。

6、打挺后仰

一般来说，婴幼儿的颈后肌发育要早于颈前肌，所以宝宝趴着时会抬头，被家长竖抱时会后仰。造成后仰的现象，是由于婴幼儿颈部肌肉还未发育成熟，一般在宝宝3个月左右会竖头后，就不会有头往后仰的现象。

还有一种正常情况是宝宝哭闹发脾气时也会出现打挺后仰，一般找出宝宝发脾气的原因并做好安抚，这种现象自会消失的。

以上两种情况都是正常的，不过若宝宝头向后仰，身体整天向后仰成弓形，并且身体很硬，这有可能是肌张力高，这时需要去医院做一下评估，看一下具体情况。

7、撞头

不管宝宝是用头撞你的头，还是用头撞物品，这些大部分都是正常的现象，因为这是婴幼儿特有且常见的一种“重复行为”,一般在3、4岁之后这种情况会逐渐减少消失，如果4岁之后仍出现此种情况，并伴有智力、运动发育同比其他小朋友落后，则需要就医检查。

其实宝宝爱撞头，大部分都是缺乏安全感的自我安慰，所以家长要增加与宝宝相处时间，做互动性游戏，增加与宝宝之间的沟通。

8、枕秃

枕秃其实就是枕部头皮受到反复压迫和摩擦，加上小宝宝新陈代谢旺盛，就造成了局部头发的缺失。因此左右转头动作越多，枕部受摩擦的机会也越多，枕秃就越明显。

其实，一岁之内的宝宝没有枕秃的极少，家长不必为此焦虑，待宝宝逐渐会坐、站、走后，睡觉也逐渐安静下来了，枕部头发就会逐渐生长出来并慢慢恢复正常，不需要任何干预和治疗。

9、睡觉出汗多

宝宝睡觉出汗多，家长的第一反应就是缺钙，其实这要分情况看。一般前半夜出汗多，是生长激素分泌旺盛引起的；后半夜出汗多，需要就医看看是否有贫血或缺钙。

很多时候宝宝没有贫血，也没有缺钙，但就是动不动就出汗，睡觉、吃饭、甚至大便时都出汗，这时候还要考虑体质原因了，体质因素不用干预。

10、O型腿

很多妈妈看到宝宝小腿弯曲，就认为宝宝是O型腿，其实不然。小宝宝在宫腔里十个月都是蜷缩状态，即便出生后小腿也会有些向外侧弯曲，但只要髋关节、膝关节、踝关节在一条直线上，就不是O型腿，这种现象会随着宝宝月龄的增长逐渐改善，属于正常的.生理现象。

同时预防O型腿和X型腿的最好方法就是顺应婴儿自然发展规律，不要借助学步车，不要为了攀比过早训练宝宝走路。平时让宝宝多趴着，锻炼其颈、腰、背部肌肉和协调能力。

宝宝的异常表现有哪些2

一要学会：看面色

正常新生宝宝：面色红润，伴有生理性黄疸的时期则是红中伴微黄。

大多数新生宝宝患危重症，最直接的表现就是面色苍白甚至发灰，皮肤发花和口周发绀(俗称“发紫”)。

这种情况多提示宝贝病情已经十分严重，需要立即进入新生儿重症监护室进行抢救，大多数是因为肺部疾病或者心脏疾病导致的循环功能不好所致。尤其在宝贝刚刚出生后的24小时以内，一定要仔细观察宝贝的面色是否红润。

二要学会：点呼吸

正常新生宝宝：在安静状态下呼吸次数不能大于60次。

如果发现宝贝呼吸增快，首先要看看宝贝是否发烧，如果不发烧的情况下呼吸增快就要考虑可能是新生儿肺炎。因为大多数新生儿肺炎不一定咳嗽，而是气急、吐沫。另外，还可以看看宝贝的呼吸状态，如果每次呼吸时胸部也同时起伏，表明也是有呼吸困难，因为正常新生儿的呼吸是腹式呼吸。这种情况，也要及时去医院就诊。

三要学会：摸肚子

正常新生宝宝：按之腹软。

很多有消化道问题的宝贝，第一表现就是腹胀，尤其是有消化道畸形，例如先天性巨结肠等。冬天天气冷的时候，很多父母不敢给宝贝洗澡，也很难观察到宝贝的肚子是否隆起，等到宝贝呕吐严重，甚至营养不良的时候才来就诊，给后面的治疗带来困难。

建议家长在给孩子更换尿布的时候也可以观察一下宝宝的腹部，如果觉得宝宝腹部隆起明显，甚至看起来亮光光的，可以用手摸一下，正常的新生宝宝腹部按起来是柔软的。有些宝宝腹部看起来隆起，但是按起来很柔软，一般也是正常的。当然，不要喝奶后立即按肚子，会引起宝贝呕吐。

四要学会：听哭声

正常新生宝宝：哭声响亮，而且一般每隔2~3 小时，当他饿了的时候，也会用洪亮的哭声来表达需求。

如果一个宝贝一直睡觉，不哭不闹，这并不是乖巧的表现，可能是宝贝已经生病了!在临床上，我们也经常提醒年轻医生，重点去观察那些不哭的患儿。

另外，还要注意什么是“呻吟声”?我经常会遇到一些病情很重的新生宝宝发出“呻吟声”，却被很多父母认为是孩子在哭泣，并不十分在意，因而没有及时送医。在这里要提醒各位家长，呻吟一定是不停止的，而哭泣时间是比较短的，而且呻吟声一般比较微弱。

五要观察：吃奶情况

正常新生宝宝：吸吮有力。

如果一个新生宝宝能非常有力的进行吸吮，那么我们可以说这个宝贝是个非常健康的新生儿!那么，每天要喝多少奶才算是正常呢?一般来说，每公斤体重要达到120-150毫升/天。通常我们提倡按需喂养，正常的孩子饿了自然会想吃，而不是家长按照时间表来喂。

家长要观察吃奶量的多少，还要观察吃奶是否有力?吃奶后有没有呕吐?如果呕吐，那么呕吐出来的内容物里面有没有黄色的胆汁?如果呕吐出来的只是少许的奶汁，可以加强奶后拍背，继续观察，如果孩子体重增长正常一般问题不大。但是，一旦宝贝呕吐物中有黄色胆汁或者大口的喷射样呕吐，就要及时就诊了。

宝宝的异常表现有哪些3

宝宝神经发育异常的表现有哪些

1、3个月以内整天昏昏欲睡，不容易唤醒；吸吮能力差；哭声异常，表现为哭声无力或发直，有时为尖叫。

2、3个月以后俯卧不能抬头，双手总是握拳状。

3、3个月后还不会微笑，对周围不关心，不看周围物品或对周围声音无反应。

4、4-5个月时仍不会将手放入口中，"注视手"的动作持续存在，6个月以后也不消失。

5、7个月仍不会咀嚼或吞咽困难。

6、8-9个月仍不能坐稳。

7、9个月时双手仍会不能在胸前握在一起玩。

8、9个月后仍对周围缺乏兴趣，注意力不集中，对玩具的兴趣也很短暂，不会玩玩具。

如何及早发现孩子的异常

孩子的生长发育是从上到下的，首先孩子是学会抬头、会坐，然后接下来会站、会走。孩子的生长发育是从近到远，从手臂到手指，从腿部到脚步，从粗到细，小孩子做游戏的手，一开始是一把抓，后来才会捏。

孩子的对事物的认识是从简单到复杂，比方说小孩子画画，先是一条线，后来才会画圆。孩子认识这个世界是从低级到高级，孩子从出生后接触社会，先感知后听，到了七八岁孩子，才会有抽象思维。

每个孩子生长发育有个参考的标准，例如3个月抬头、6个月会坐、9个月会坐、1岁会走，把这些关键节点连起来就是一条粗大运动发育曲线。根据不同的发育里程碑指标，都会形成类似的发育曲线，比如，精细运动的曲线、社交能力的曲线等等。这些不同维度的曲线就合起来，我们称之为"瀑流"，瀑流当中缺失了任何一块就可能会造成全面性发展障碍。

常见的遗传病有哪些?

临床上遗传病有好多种，介绍时不能完全涵盖所有的遗传病，但是可以列举一些比较常见的遗传病。一般按照临床上遗传病的病变部位进行划分，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。遗传病的话，是比较多的，不同类型的话，遗传病就是由不同的病病比如隐身，遗传如先天性聋哑白化病人还有就是。训练所遗传又称伴隐性遗传发病与性病有关，如血友病，且某些设置病基因携带者等等。
遗传病就是会遗传给下一代的疾病主要包括以下几类一是染色体病，这类中最常见的就是唐氏综合症。因此孕期是需要做好筛选工作的第二单经病就是有一个基因突变引起的遗传病，像先天性耳聋血友病，白化病等第三多基因病就是有多基因突变环境，因素共同作用，所致的遗传病像先心病。唇腭裂舞蹈了，脊柱裂。第四线粒体病遗传基因在细胞浆中有母性遗传的特点。
遗传病是指由遗传因素决定的疾病，通常为，染色体畸变或染色体上的基因突变引起的，常有为，先天性疾病遗传病不一定是出生后立即发病，可能是吉林实际，年级年级，十年后才逐渐显现遗传症状，遗传病分为，染色体病或染色体综合征，单，疾病疾病，三大类。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病有哪些?常见的遗传病主要有以下几种: (1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病，如血友病。 (4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。 (11)耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。 (12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。 (13)皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。 (14)肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。 (15)泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。 (16)呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。 (17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症，属常染色体隐性遗传。

遗传病有哪些?能被遗传的疾病一般都有哪些特征?

一般是皮肤病，遗传病具有不可治愈性，有遗传病不要慌，可以通过药物治疗控制住病情。比如糖尿病。遗传疾病大多数都很难根治，只能通过药物慢慢治疗，患有遗传疾病是非常痛苦的。遗传病有很多，比如高血压，糖尿病，血液病，这些会被遗传的病症，具有的特征都是显性病症，只有显性病症才会被遗传。特征是非常多的，比如说传男不传女或者是说隔代相传。